02/2026
Možnosti terapie hemofilie v roce 2026
02/2026 MUDr. Jana Langová, MUDr. Barbora Melicherová
Léčba hemofilie urazila od uvedení plazmatických koncentrátů faktorů v 70. letech pořádný kus cesty a vývoj pokračuje dál. Rok 2025 přinesl schválení úhrady efanesoctocogu alfa, koncentrátu faktoru s ultra prodlouženou dobou účinku s aplikací jednou týdně. Řady subkutánních přípravků rozšířil marstacimab a concizumab, oba dostupné pro rutinní profylaxi hemofilie A i B, v případě concizumabu taktéž pro pacienty s inhibitorem. Na registraci v EU prozatím čeká fitusiran, který je další nadějí pro pacienty s inhibitorem. Moderní léčba hemofilie umožňuje individualizaci terapie s ohledem na potřeby a přání pacienta.
CELÝ ČLÁNEK
Léčba hemofilie urazila od uvedení plazmatických koncentrátů faktorů v 70. letech pořádný kus cesty a vývoj pokračuje dál. Rok 2025 přinesl schválení úhrady efanesoctocogu alfa, koncentrátu faktoru s ultra prodlouženou dobou účinku s aplikací jednou týdně. Řady subkutánních přípravků rozšířil marstacimab a concizumab, oba dostupné pro rutinní profylaxi hemofilie A i B, v případě concizumabu taktéž pro pacienty s inhibitorem. Na registraci v EU prozatím čeká fitusiran, který je další nadějí pro pacienty s inhibitorem. Moderní léčba hemofilie umožňuje individualizaci terapie s ohledem na potřeby a přání pacienta.
Sekundární hemofagocytující lymfohistiocytóza
02/2026 Prof. MUDr. Jan Starý, DrSc.
Hemfagocytující lymfohistoocytóza (HLH) a příbuzná onemocnění, jako je například syndrom aktivovaných makrofágů (macrophage activation syndrome, MAS), jsou charakterizovány nepřiměřeně silnou zánětlivou odpovědí vedoucí k život ohrožujícímu multiorgánovému poškození. Zvýšené povědomí o tomto syndromu v posledních letech vede ke zlepšení diagnostických a léčebných přístupů. Zatímco primární HLH je vzácný vrozený imunodeficit postihující s výjimkami malé děti, sekundární HLH je častější u dospělých. Na prvním místě je vždy nutné vyloučit nádorové onemocnění vyžadující léčbu kortikoidy a etoposidem s následným přechodem k léčbě podle typu nádoru. Pro MAS nebo HLH-like syndrom vyvolaný imunoterapií je lékem první volby anakinra, stejně jako v situacích progredujícího onemocnění z neznámé příčiny.
CELÝ ČLÁNEK
Hemfagocytující lymfohistoocytóza (HLH) a příbuzná onemocnění, jako je například syndrom aktivovaných makrofágů (macrophage activation syndrome, MAS), jsou charakterizovány nepřiměřeně silnou zánětlivou odpovědí vedoucí k život ohrožujícímu multiorgánovému poškození. Zvýšené povědomí o tomto syndromu v posledních letech vede ke zlepšení diagnostických a léčebných přístupů. Zatímco primární HLH je vzácný vrozený imunodeficit postihující s výjimkami malé děti, sekundární HLH je častější u dospělých. Na prvním místě je vždy nutné vyloučit nádorové onemocnění vyžadující léčbu kortikoidy a etoposidem s následným přechodem k léčbě podle typu nádoru. Pro MAS nebo HLH-like syndrom vyvolaný imunoterapií je lékem první volby anakinra, stejně jako v situacích progredujícího onemocnění z neznámé příčiny.
Léčba hypofosfatemické křivice vázané na chromozom X burosumabem
02/2026 MUDr. Petra Čamborová, Ph.D.
Kazuistické sdělení popisuje případ chlapce, kterému byla diagnostikovaná hypofosfatemická křivice vázaná na chromozom X. Popisujeme srovnání konvenční léčby a následně šestileté léčby cílenou biologickou léčbou burosumabem.
CELÝ ČLÁNEK
Kazuistické sdělení popisuje případ chlapce, kterému byla diagnostikovaná hypofosfatemická křivice vázaná na chromozom X. Popisujeme srovnání konvenční léčby a následně šestileté léčby cílenou biologickou léčbou burosumabem.
Iptacopan – další významný milník v terapii paroxysmální noční hemoglobinurie
02/2026 MUDr. David Buffa
Paroxysmáiní noční hémoglobinurie (PNH) je vzácné klonální onemocnění krvetvorby projevující se intravaskulární i extravaskulární hemolýzou, zvýšeným rizikem trombózy, orgánovým postižením a imunitně mediovaným selháním krvetvorby1, na jejíž patofyziologii se významnou měrou podílí dysregulace systému kompiementu2. Iptacopan, první perorální inhibitor faktoru B (klíčový faktor proximálního úseku alternativní dráhy aktivace komplementu), prokázal ve studiích u pacientů s PNH vysokou účinnost a schopnost kontrolovat intra- i extravaskulární hemoiýzu5. V naší kazuistice popisujeme případ ženy s PNH, která na terapii iptacopanem dosáhla výborné kontroly onemocnění s kompletní normalizací krevního obrazu a výrazným zlepšením kvality života a podtrhuje tím vysoký potenciál iptacopanu stát se jedním z hlavních pilířů léčby tohoto onemocnění.
CELÝ ČLÁNEK
Paroxysmáiní noční hémoglobinurie (PNH) je vzácné klonální onemocnění krvetvorby projevující se intravaskulární i extravaskulární hemolýzou, zvýšeným rizikem trombózy, orgánovým postižením a imunitně mediovaným selháním krvetvorby1, na jejíž patofyziologii se významnou měrou podílí dysregulace systému kompiementu2. Iptacopan, první perorální inhibitor faktoru B (klíčový faktor proximálního úseku alternativní dráhy aktivace komplementu), prokázal ve studiích u pacientů s PNH vysokou účinnost a schopnost kontrolovat intra- i extravaskulární hemoiýzu5. V naší kazuistice popisujeme případ ženy s PNH, která na terapii iptacopanem dosáhla výborné kontroly onemocnění s kompletní normalizací krevního obrazu a výrazným zlepšením kvality života a podtrhuje tím vysoký potenciál iptacopanu stát se jedním z hlavních pilířů léčby tohoto onemocnění.
MS hug jako první signál: eskalace terapie a stabilizace na ozanimodu
02/2026 MUDr. Veronika Krejčíková; MUDr. Marta Vachová
V této kazuistice popisujeme průběh onemocnění u pacientky se vstupně klinicky izolovaným syndromem, jehož prvním příznakem byl tzv. MS hug. V dalším průběhu byla terapie vzhledem k přehodnocení diagnózy do klinicky definitivní relaps-remitující formy roztroušené sklerózy eskalována na ozanimod, což vedlo ke stabilizaci stavu pacientky. Kazuistika poukazuje na možnost nepříliš časté manifestace roztroušené sklerózy charakteru MS hug a současně dokládá přínos eskalační léčby ozanimodem.
CELÝ ČLÁNEK
V této kazuistice popisujeme průběh onemocnění u pacientky se vstupně klinicky izolovaným syndromem, jehož prvním příznakem byl tzv. MS hug. V dalším průběhu byla terapie vzhledem k přehodnocení diagnózy do klinicky definitivní relaps-remitující formy roztroušené sklerózy eskalována na ozanimod, což vedlo ke stabilizaci stavu pacientky. Kazuistika poukazuje na možnost nepříliš časté manifestace roztroušené sklerózy charakteru MS hug a současně dokládá přínos eskalační léčby ozanimodem.
Ohlédnutí za klíšťovou encefalitidou v Moravskoslezské nemocnici v Opavě v roce 2025
02/2026 MUDr. Ivo Hiemer
Kazuistiky tří případů těžkého průběhu klíšťové encefalitidy v Moravskoslezské nemocnici v Opavě v roce 2025 v kontextu existence možnosti plné preventability onemocnění v rámci očkování.
CELÝ ČLÁNEK
Kazuistiky tří případů těžkého průběhu klíšťové encefalitidy v Moravskoslezské nemocnici v Opavě v roce 2025 v kontextu existence možnosti plné preventability onemocnění v rámci očkování.
Účinek fremanezumabu u refrakterní chronické migrény
02/2026 MUDr. Tomáš Nežádal, Ph.D.
Kazuistika pacientky s refrakterní chronickou migrénou, bolestmi hlavy z nadužívání akutní léčby a četnými komorbiditami je zaměřena nejen na účinek léčby fremanezumabem, ale také přibližuje průběh a úskalí léčby tohoto z hlediska kvality života závažného onemocnění.
CELÝ ČLÁNEK
Kazuistika pacientky s refrakterní chronickou migrénou, bolestmi hlavy z nadužívání akutní léčby a četnými komorbiditami je zaměřena nejen na účinek léčby fremanezumabem, ale také přibližuje průběh a úskalí léčby tohoto z hlediska kvality života závažného onemocnění.
Tafamidis v léčbě transthyretinové amyloidózy
02/2026 MUDr. Monika Špinarová, MSc., Ph.D.; MUDr. Karel Lábr, Ph.D.; MUDr. Hana Poloczková, Ph.D.; prof. MUDr. Jan Krejčí, Ph.D.
Transthyretinová amyloidóza (ATTR amyloidóza) je progresivní systémové onemocnění charakterizované extracelulární depozicí amyloidových fibril tvořených proteinem transthyretinem. Kardiální postižení vede k restriktivní kardiomyopatii a postupnému rozvoji srdečního selhání. V posledních letech došlo k zásadnímu pokroku v diagnostice i léčbě tohoto onemocnění. Tafamidis, selektivní stabilizátor transthyretinu, představuje první léčbu, která v randomizované klinické studii prokázala snížení mortality a hospitalizací pro srdeční selhání u pacientů s ATTR amyloidózou. Mechanismus účinku spočívá ve stabilizaci tetrameru transthyretinu a inhibici jeho disociace na monomery, což je klíčový krok v amyloidogenezi. Klinická studie ATTR-ACT prokázala významný přínos tafamidisu v podobě snížení mortality, redukce hospitalizací a zlepšení kvality života pacientů. Tafamidis je dnes doporučován v mezinárodních i národních doporučených postupech zejména u pacientů v časnějších stadiích onemocnění. Tento článek shrnuje současné poznatky o transthyretinové amyloidóze s důrazem na kardiální postižení a poskytuje přehled o mechanismech účinku, klinické účinnosti a bezpečnosti léčby tafamidisem.
CELÝ ČLÁNEK
Transthyretinová amyloidóza (ATTR amyloidóza) je progresivní systémové onemocnění charakterizované extracelulární depozicí amyloidových fibril tvořených proteinem transthyretinem. Kardiální postižení vede k restriktivní kardiomyopatii a postupnému rozvoji srdečního selhání. V posledních letech došlo k zásadnímu pokroku v diagnostice i léčbě tohoto onemocnění. Tafamidis, selektivní stabilizátor transthyretinu, představuje první léčbu, která v randomizované klinické studii prokázala snížení mortality a hospitalizací pro srdeční selhání u pacientů s ATTR amyloidózou. Mechanismus účinku spočívá ve stabilizaci tetrameru transthyretinu a inhibici jeho disociace na monomery, což je klíčový krok v amyloidogenezi. Klinická studie ATTR-ACT prokázala významný přínos tafamidisu v podobě snížení mortality, redukce hospitalizací a zlepšení kvality života pacientů. Tafamidis je dnes doporučován v mezinárodních i národních doporučených postupech zejména u pacientů v časnějších stadiích onemocnění. Tento článek shrnuje současné poznatky o transthyretinové amyloidóze s důrazem na kardiální postižení a poskytuje přehled o mechanismech účinku, klinické účinnosti a bezpečnosti léčby tafamidisem.
Ultra-vysokofrekvenční EKG k zobrazení komorové dyssynchronie u pacientů s bradykardií a srdečním selháním
02/2026 MUDr. Ondřej Sussenbek; doc. MUDr. Ing. Karol Čurila, Ph.D.
Komorová dyssynchronie je významným patofyziologickým mechanismem srdečního selhání. Standardní elektrokardiografie (EKG) umožňuje její základní hodnocení, neposkytuje však detailní informaci o průběhu komorové depolarizace. Ultra-vysokofrekvenční EKG (ultra-high-frequency electrocardiography, UHF-ECG) zobrazuje lokální aktivaci myokardu v čase a umožňuje kvantifikaci intraventrikulární i interventrikulární dyssynchronie pomocí aktivačních map. Metoda umožňuje hodnocení komorové aktivace při myokardiální a fyziologické kardiostimulaci i porovnání jednotlivých forem srdeční resynchronizační terapie. Ultra-vysokofrekvenční EKG přesněji identifikuje blokády levého Tawarova raménka než standardní EKG a přispívá k individualizaci léčby pacientů se srdečním selháním a tím ke zlepšení jejich výsledků.
CELÝ ČLÁNEK
Komorová dyssynchronie je významným patofyziologickým mechanismem srdečního selhání. Standardní elektrokardiografie (EKG) umožňuje její základní hodnocení, neposkytuje však detailní informaci o průběhu komorové depolarizace. Ultra-vysokofrekvenční EKG (ultra-high-frequency electrocardiography, UHF-ECG) zobrazuje lokální aktivaci myokardu v čase a umožňuje kvantifikaci intraventrikulární i interventrikulární dyssynchronie pomocí aktivačních map. Metoda umožňuje hodnocení komorové aktivace při myokardiální a fyziologické kardiostimulaci i porovnání jednotlivých forem srdeční resynchronizační terapie. Ultra-vysokofrekvenční EKG přesněji identifikuje blokády levého Tawarova raménka než standardní EKG a přispívá k individualizaci léčby pacientů se srdečním selháním a tím ke zlepšení jejich výsledků.
Chronické žilní onemocnění v kontextu patologie a patofyziologie: od venózní hypertenze k tkáňové remodelaci
02/2026 MUDr. Marek Kollár, Ph.D.
Chronická žilní onemocnění představují významný medicínský i socioekonomický problém s vysokou prevalencí v populaci v různých geografických oblastech světa. Onemocnění je výsledkem komplexních patofyziologických mechanismů, kde ústředním mechanismem je chronická venózní hypertenze. Etiologie chronické žilní hypertenze je široká. Zvýšený žilní tlak u chronické venózní hypertenze vede k aktivaci endotelu, spuštění zánětlivé kaskády a následné remodelaci cévní stěny. Moderní přístup zmiňuje tzv. endoteliální-mezenchymální tranzici a změnu extracelulární matrix. Tyto změny se manifestují postupně od mikroskopických alterací po klinicky významné příznaky, mezi které patří varixy, edémy, kožní změny až ulcerace. Porozumění těmto změnám je důležité pro správnou diagnostiku, klasifikaci a léčbu pacientů s chronickým žilním onemocněním.
Toto přehledové sdělení shrnuje makroskopickou i mikroskopickou anatomii žilního systému, současné znalosti o patofyziologii, molekulární mechanismy s genetickým pohledem a jejich klinickou korelaci. Okrajově je také zmíněna farmakologická léčba se zaměřením na flavonoidy.
CELÝ ČLÁNEK
Chronická žilní onemocnění představují významný medicínský i socioekonomický problém s vysokou prevalencí v populaci v různých geografických oblastech světa. Onemocnění je výsledkem komplexních patofyziologických mechanismů, kde ústředním mechanismem je chronická venózní hypertenze. Etiologie chronické žilní hypertenze je široká. Zvýšený žilní tlak u chronické venózní hypertenze vede k aktivaci endotelu, spuštění zánětlivé kaskády a následné remodelaci cévní stěny. Moderní přístup zmiňuje tzv. endoteliální-mezenchymální tranzici a změnu extracelulární matrix. Tyto změny se manifestují postupně od mikroskopických alterací po klinicky významné příznaky, mezi které patří varixy, edémy, kožní změny až ulcerace. Porozumění těmto změnám je důležité pro správnou diagnostiku, klasifikaci a léčbu pacientů s chronickým žilním onemocněním.
Toto přehledové sdělení shrnuje makroskopickou i mikroskopickou anatomii žilního systému, současné znalosti o patofyziologii, molekulární mechanismy s genetickým pohledem a jejich klinickou korelaci. Okrajově je také zmíněna farmakologická léčba se zaměřením na flavonoidy.
Interleukin 1 - účasť v patogenéze ochorení a možnosti jeho terapeutického ovplyvnenia
02/2026 MUDr. Dominika Boldišová; MUDr. Katarina Hrubišková; MUDr. Anna Ružinák Bobčáková, PhD.; , prof. MUDr. Miloš Jeseňák, PhD., MBA, MHA
Interleukíny predstavujú heterogénnu skupinu cytokínov s klučovou úlohou v regulácii vrodených a adaptívnych imunitných mechanizmov. Dysregulácia ich tvorby je zásadným faktorom v patogenéze širokého spektra zápalových, autoimunitných, nádorových a infekčných ochorení. Interleukin 1 (IL-1) predstavuje prototyp prozápalového cytokínu so zásadnou úlohou v iniciácii a amplifikácii imunitnej odpovede. Tento prehladový článok sumarizuje súčasné poznatky o biologických vlastnostiach IL-1, jeho receptorovej signalizácii a mechanizmoch regulácie expresie. Osobitná pozornosť je venovaná úlohe IL-1 v patogenéze vybraných ochorení. V dalšej časti sa článok zameriava na terapeutické možnosti cielené na inhibíciu IL-1 signalizácie.
CELÝ ČLÁNEK
Interleukíny predstavujú heterogénnu skupinu cytokínov s klučovou úlohou v regulácii vrodených a adaptívnych imunitných mechanizmov. Dysregulácia ich tvorby je zásadným faktorom v patogenéze širokého spektra zápalových, autoimunitných, nádorových a infekčných ochorení. Interleukin 1 (IL-1) predstavuje prototyp prozápalového cytokínu so zásadnou úlohou v iniciácii a amplifikácii imunitnej odpovede. Tento prehladový článok sumarizuje súčasné poznatky o biologických vlastnostiach IL-1, jeho receptorovej signalizácii a mechanizmoch regulácie expresie. Osobitná pozornosť je venovaná úlohe IL-1 v patogenéze vybraných ochorení. V dalšej časti sa článok zameriava na terapeutické možnosti cielené na inhibíciu IL-1 signalizácie.