03/2026
Záchranná terapie anakinrou u fulminantní manifestace Stillovy nemoci
03/2026 MUDr. Pavlína Kostelníková; MUDr. Martina Skácelová, Ph.D.; prof. MUDr. Pavel Horák, CSc.; MUDr. Jiří Vymětal, Ph.D.; MUDr. Martin Žurek, Ph.D.; MUDr. Jakub Videman
Kazuistika popisuje případ 31 letého muže s iniciálním obrazem suspektní infekční gastroenteritidy, u kterého došlo k rychlé progresi do refrakterního šokového stavu s multiorgánovým selháním, myokarditidou a extrémní hyperferritinémií. Po vyloučení infekční a maligní etiologie byl diagnostikován život ohrožující syndrom makrofágové aktivace v rámci fulminantní manifestace Stillovy nemoci. Včasné zahájení pulzní terapie methylprednisolonem a cílené biologické léčby anakinrou vedlo k promptní záchraně života a plné úpravě orgánových funkcí. Dlouhodobá udržovací léčba anakinrou byla výborně tolerována a umožnila téměř úplnou a bezpečnou detrakci glukokortikoidů.
CELÝ ČLÁNEK
Kazuistika popisuje případ 31 letého muže s iniciálním obrazem suspektní infekční gastroenteritidy, u kterého došlo k rychlé progresi do refrakterního šokového stavu s multiorgánovým selháním, myokarditidou a extrémní hyperferritinémií. Po vyloučení infekční a maligní etiologie byl diagnostikován život ohrožující syndrom makrofágové aktivace v rámci fulminantní manifestace Stillovy nemoci. Včasné zahájení pulzní terapie methylprednisolonem a cílené biologické léčby anakinrou vedlo k promptní záchraně života a plné úpravě orgánových funkcí. Dlouhodobá udržovací léčba anakinrou byla výborně tolerována a umožnila téměř úplnou a bezpečnou detrakci glukokortikoidů.
Od symptomatické léčby k cílené terapii: kazuistika indolentní systémové mastocytózy s dobrou odpovědí na avapritinib
03/2026 MUDr. Jana Pokorná; prof. MUDr. Tomáš Kozák, Ph.D., MBA
Indolentní systémová mastocytóza (ISM) je nejčastější formou systémové mastocytózy, charakterizovaná klonální proliferací mastocytů (žírných buněk) nesoucích ve více než 90 % případů mutací KIT D816V. Pacienti často trpí chronickými, invalidizujícími symptomy z uvolňování mediátorů mastocytů, které významně snižují kvalitu života. Prezentujeme případ muže s ISM a těžkými gastrointestinálními, kožními a neuropsychiatrickými symptomy refrakterními na konvenční antimediátorovou terapii. Po zahájení léčby avapritinibem, vysoce selektivním inhibitorem KIT D816V, došlo k výraznému zlepšení symptomů a redukci sérové tryptázy. Tento případ ilustruje klinický přínos cílené terapie u pacientů s ISM a zdůrazňuje význam včasné diagnostiky a vhodné terapeutické intervence.
CELÝ ČLÁNEK
Indolentní systémová mastocytóza (ISM) je nejčastější formou systémové mastocytózy, charakterizovaná klonální proliferací mastocytů (žírných buněk) nesoucích ve více než 90 % případů mutací KIT D816V. Pacienti často trpí chronickými, invalidizujícími symptomy z uvolňování mediátorů mastocytů, které významně snižují kvalitu života. Prezentujeme případ muže s ISM a těžkými gastrointestinálními, kožními a neuropsychiatrickými symptomy refrakterními na konvenční antimediátorovou terapii. Po zahájení léčby avapritinibem, vysoce selektivním inhibitorem KIT D816V, došlo k výraznému zlepšení symptomů a redukci sérové tryptázy. Tento případ ilustruje klinický přínos cílené terapie u pacientů s ISM a zdůrazňuje význam včasné diagnostiky a vhodné terapeutické intervence.
Ofatumumab u vysoce aktivní relabující roztroušené sklerózy s intolerancí ocrelizumabu
03/2026 MUDr. Anna-Marie Kubištová
Roztroušená skleróza je chronické autoimunitní onemocnění centrálního nervového systému se složkou zánětlivou i neurodegenerativní. V léčebné strategii dochází ke změně paradigmatu od eskalační terapie k časnému nasazení vysoce účinné terapie (HET). Včasné nasazení HET významně ovlivňuje průběh onemocnění. Ofatumumab je plně humánní anti-CD20 protilátka vedoucí k depleci B-lymfocytů. Kazuistika popisuje pacientku s vysoce aktivní relabující roztroušenou sklerózou s relapsy na základní terapii a infuzní hypersenzitivní reakcí na ocrelizumab. Přechod na ofatumumab vedl ke stabilizaci aktivity onemocnění a klinickému zlepšení stavu.
CELÝ ČLÁNEK
Roztroušená skleróza je chronické autoimunitní onemocnění centrálního nervového systému se složkou zánětlivou i neurodegenerativní. V léčebné strategii dochází ke změně paradigmatu od eskalační terapie k časnému nasazení vysoce účinné terapie (HET). Včasné nasazení HET významně ovlivňuje průběh onemocnění. Ofatumumab je plně humánní anti-CD20 protilátka vedoucí k depleci B-lymfocytů. Kazuistika popisuje pacientku s vysoce aktivní relabující roztroušenou sklerózou s relapsy na základní terapii a infuzní hypersenzitivní reakcí na ocrelizumab. Přechod na ofatumumab vedl ke stabilizaci aktivity onemocnění a klinickému zlepšení stavu.
Jít léčbě naproti: výhody a úskalí aplikace natalizumabu s.c. v domácím prostředí
03/2026 MUDr. Barbora Džerengová
Roztroušená skleróza (RS) je závažné autoimunitní onemocnění centrální nervové soustavy, které typicky postihuje pacienty v produktivním věku. Progresi onemocnění se i díky časnému využití vysoce účinné terapie u většiny pacientů daří zpomalit a prodloužit tak dobu, kdy pacienti žijí pouze s minimálním funkčním postižením. Mezi první z vysoce účinných léků se již v roce 2006 zařadil natalizumab. Je to lék velmi dobře tolerovaný a i dnes často využívaný. Jeho nevýhodou je riziko rozvoje progresivní multifokální leukoencefalopatie, jež vyžaduje důsledný bezpečnostní monitoring. I proto bylo dosud bylo podávání natalizumabu vázáno na RS centra. Od roku 2026 je nicméně možné podat u vybraných pacientů s důsledným zohledněním bezpečnostního faktoru natalizumab subkutánně i ve spádových zdravotnických zařízeních nebo v domácím prostředí v rámci snahy o zvýšení dostupnosti léčby a komfortu pacientů.
CELÝ ČLÁNEK
Roztroušená skleróza (RS) je závažné autoimunitní onemocnění centrální nervové soustavy, které typicky postihuje pacienty v produktivním věku. Progresi onemocnění se i díky časnému využití vysoce účinné terapie u většiny pacientů daří zpomalit a prodloužit tak dobu, kdy pacienti žijí pouze s minimálním funkčním postižením. Mezi první z vysoce účinných léků se již v roce 2006 zařadil natalizumab. Je to lék velmi dobře tolerovaný a i dnes často využívaný. Jeho nevýhodou je riziko rozvoje progresivní multifokální leukoencefalopatie, jež vyžaduje důsledný bezpečnostní monitoring. I proto bylo dosud bylo podávání natalizumabu vázáno na RS centra. Od roku 2026 je nicméně možné podat u vybraných pacientů s důsledným zohledněním bezpečnostního faktoru natalizumab subkutánně i ve spádových zdravotnických zařízeních nebo v domácím prostředí v rámci snahy o zvýšení dostupnosti léčby a komfortu pacientů.
Kladribin u roztroušené sklerózy: krátká léčba s dlouhou pamětí
03/2026 MUDr. Dominika Šťastná, Ph.D.
Kladribin představuje selektivní imunorekonstituční terapii roztroušené sklerózy (RS) s příznivou formou podání: dva roční léčebné cykly o celkem čtyřech léčebných týdnech bez nutnosti kontinuální imunomodulace. Prvotní studie potvrdily účinnost v horizontu čtyř let; údaje o dalším průběhu poskytují data z reálné klinické praxe. Pětiletá analýza českého registru pacientů s RS (ReMuS) u 481 převážně předléčených pacientů ukazuje, že polovina z nich po prvních dvou cyklech nevyžaduje další léčbu a v případě opětovného podání kladribin účinně obnovuje kontrolu nemoci. Příznivé výsledky se ukazují i u pacientů ve věku ≥ 50 let, což otevírá úvahy o uplatnění kladribinu napříč spektrem onemocnění - od časné intervence (v budoucnu možná i u doposud asymptomatických pacientů) až po pacienty, u kterých je vhodné dlouhodobou imunomodulační léčbu pozvolna ukončovat.
CELÝ ČLÁNEK
Kladribin představuje selektivní imunorekonstituční terapii roztroušené sklerózy (RS) s příznivou formou podání: dva roční léčebné cykly o celkem čtyřech léčebných týdnech bez nutnosti kontinuální imunomodulace. Prvotní studie potvrdily účinnost v horizontu čtyř let; údaje o dalším průběhu poskytují data z reálné klinické praxe. Pětiletá analýza českého registru pacientů s RS (ReMuS) u 481 převážně předléčených pacientů ukazuje, že polovina z nich po prvních dvou cyklech nevyžaduje další léčbu a v případě opětovného podání kladribin účinně obnovuje kontrolu nemoci. Příznivé výsledky se ukazují i u pacientů ve věku ≥ 50 let, což otevírá úvahy o uplatnění kladribinu napříč spektrem onemocnění - od časné intervence (v budoucnu možná i u doposud asymptomatických pacientů) až po pacienty, u kterých je vhodné dlouhodobou imunomodulační léčbu pozvolna ukončovat.
Využití lehkých řetězců neurofilament k hodnocení účinku terapie u pacientů s roztroušenou sklerózou
03/2026 MUDr. Barbora Srpová, Ph.D.
Lehké řetězce neurofilament (NfL) představují v současnosti nejlépe validovaný krevní biomarker neuroaxonálního poškození u pacientů s roztroušenou sklerózou (RS). Díky zavedení ultra senzitivních analytických metod, zejména technologie Simoa®, lze NfL spolehlivě stanovovat v séru (sNfL), což umožnilo jejich longitudinální využití v klinické praxi. Sérové koncentrace NfL korelují s klinickou i radiologickou aktivitou onemocnění, rizikem budoucích relapsů, kumulací lézí na magnetické rezonanci (MR), rozvojem mozkové atrofie i dlouhodobou progresí disability. Účinná terapie léky modifikujícími průběh onemocnění (DMD) vede k poklesu koncentrací sNfL, přičemž míra tohoto poklesu odráží známou klinickou účinnost jednotlivých terapeutických strategií, což umožňuje objektivní srovnání jejich biologického účinku. Zvýšené hodnoty sNfL navíc identifikují pacienty s reziduální subklinickou aktivitou onemocnění i přes splnění kritérií NEDA-3. Interpretace výsledků vyžaduje zohlednění věku, indexu tělesné hmotnosti a komorbidit, k čemuž slouží referenční databáze s věkově a BMI korigovanými percentily a Z-skóre. Stanovení koncentrací sNfL nemůže nahradit vyšetření MR ani klinické vyšetření, představuje však jejich komplementární nástroj s potenciálem přispět k individualizaci monitorace a léčebných rozhodnutí u pacientů s RS.
CELÝ ČLÁNEK
Lehké řetězce neurofilament (NfL) představují v současnosti nejlépe validovaný krevní biomarker neuroaxonálního poškození u pacientů s roztroušenou sklerózou (RS). Díky zavedení ultra senzitivních analytických metod, zejména technologie Simoa®, lze NfL spolehlivě stanovovat v séru (sNfL), což umožnilo jejich longitudinální využití v klinické praxi. Sérové koncentrace NfL korelují s klinickou i radiologickou aktivitou onemocnění, rizikem budoucích relapsů, kumulací lézí na magnetické rezonanci (MR), rozvojem mozkové atrofie i dlouhodobou progresí disability. Účinná terapie léky modifikujícími průběh onemocnění (DMD) vede k poklesu koncentrací sNfL, přičemž míra tohoto poklesu odráží známou klinickou účinnost jednotlivých terapeutických strategií, což umožňuje objektivní srovnání jejich biologického účinku. Zvýšené hodnoty sNfL navíc identifikují pacienty s reziduální subklinickou aktivitou onemocnění i přes splnění kritérií NEDA-3. Interpretace výsledků vyžaduje zohlednění věku, indexu tělesné hmotnosti a komorbidit, k čemuž slouží referenční databáze s věkově a BMI korigovanými percentily a Z-skóre. Stanovení koncentrací sNfL nemůže nahradit vyšetření MR ani klinické vyšetření, představuje však jejich komplementární nástroj s potenciálem přispět k individualizaci monitorace a léčebných rozhodnutí u pacientů s RS.
Antiamyloidová terapie Alzheimerovy nemoci přichází do České republiky
03/2026 MUDr. Adam Tesař, Ph.D.
Alzheimerova nemoc je nejčastější neurodegenerativní onemocnění a její výskyt nadále narůstá. Její léčba je velkou výzvou nejen medicínsky, ale i sociálně a ekonomicky. Pokroky v diagnostice v posledních letech umožnily přesun k jejích biologické podstatě - průkazu β-amyloidózy mozku a následně i studiím s antiamyloidovými protilátkami. Molekuly donanemab a lecanemab prokázaly v klinických studiích pozitivní účinek na oddálení progrese nemoci, ale jsou spojeny s relativně častými nežádoucími účinky, které vyžadují přísnou selekci a monitoraci pacientů. Nyní započalo zavádění terapie v České republice.
CELÝ ČLÁNEK
Alzheimerova nemoc je nejčastější neurodegenerativní onemocnění a její výskyt nadále narůstá. Její léčba je velkou výzvou nejen medicínsky, ale i sociálně a ekonomicky. Pokroky v diagnostice v posledních letech umožnily přesun k jejích biologické podstatě - průkazu β-amyloidózy mozku a následně i studiím s antiamyloidovými protilátkami. Molekuly donanemab a lecanemab prokázaly v klinických studiích pozitivní účinek na oddálení progrese nemoci, ale jsou spojeny s relativně častými nežádoucími účinky, které vyžadují přísnou selekci a monitoraci pacientů. Nyní započalo zavádění terapie v České republice.
Filgotinib v léčbě revmatoidní artritidy: přehled současných poznatků
03/2026 MUDr. Hana Ciferská, Ph.D.
Terapie revmatoidní artritidy (RA) se opírá jednak o konvenční chorobu modifikující léky (conventional synthetic disease-modifying antirheumatic drugs, csDMARD) a v případě jejich nedostatečného účinku je léčba nemocných eskalována prostřednictvím biologické terapie (biological DMARD, bDMARD) a v posledních letech i prostřednictvím cílených syntetických chorobu modifikujících léků (targeted synthetic DMARD, tsDMARD). Inhibitory Janusových kináz (JAK) jsou novější skupinou léků v terapii RA. Filgotinib je selektivní inhibitor JAK1, byla prokázána jeho pětinásobně vyšší selektivita pro JAK1 než pro JAK2, JAK3 a TYK2 (tyrosinkináza 2). Filgotinib prokázal svou účinnost a dobrý bezpečnostní profil ve studiích fáze 2b v programu DARWIN a fáze 3 v programu FINCH. V současné době je schválen v České republice pro terapii revmatoidní artritidy a ulcerózní kolitidy.
CELÝ ČLÁNEK
Terapie revmatoidní artritidy (RA) se opírá jednak o konvenční chorobu modifikující léky (conventional synthetic disease-modifying antirheumatic drugs, csDMARD) a v případě jejich nedostatečného účinku je léčba nemocných eskalována prostřednictvím biologické terapie (biological DMARD, bDMARD) a v posledních letech i prostřednictvím cílených syntetických chorobu modifikujících léků (targeted synthetic DMARD, tsDMARD). Inhibitory Janusových kináz (JAK) jsou novější skupinou léků v terapii RA. Filgotinib je selektivní inhibitor JAK1, byla prokázána jeho pětinásobně vyšší selektivita pro JAK1 než pro JAK2, JAK3 a TYK2 (tyrosinkináza 2). Filgotinib prokázal svou účinnost a dobrý bezpečnostní profil ve studiích fáze 2b v programu DARWIN a fáze 3 v programu FINCH. V současné době je schválen v České republice pro terapii revmatoidní artritidy a ulcerózní kolitidy.