Autoinflamatorní onemocnění

05/2025

Prof. MUDr. Anna Šedivá, DSc.

Ústav imunologie 2. LF UK a Fakultní nemocnice v Motole, Praha

SOUHRN

Autoinflamatorní onemocnění představují heterogenní skupinu vzácných, převážně monogenně podmíněných chorob, které spadají do širší kategorie vrozených poruch imunity (inborn errors of immunity, IEI). Autoinflamatorní onemocnění jsou nyní dělena podle patofyziologických mechanismů jejich vzniku. V přehledném článku jsou popsána klasická autoinflamtorní onemocnění, která dala vznik oboru, hlavně familiární středozemní horečka (Familial Mediterranean fever, FMF), ale i periodický syndrom asociovaný s receptorem pro tumor nekrotizující faktor (tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome, TRAPS) a syndrom hyperimunoglobulinemie D (hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrom, HIDS). Samotná autoinflamatorní onemocnění se potom dělí na poruchy inflamazomu a regulace interleukinu 1 (IL-1), jako jsou kryopryrinopatie, FMF a další, dále na jednotky spojené s aberantní signalizací závislé na nukleárním faktoru κB (NF-κB), na skupinu interferonopatií a nezařazené jednotky, včetně monogenních vaskulitid a syndromu VEXAS (vakuoly, E1 aktivující enzym, X-vázaný, autoinflamatorní, somatický; vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic). Detailní poznání mechanismů regulace zánětu a jejich poruch vede k významným pokrokům v cílené terapii těchto stavů.

Klíčová slova

autoinflamatorní onemocnění, zánět, inflamazom, interleukin-1

SUMMARY

Autoinflammatory diseases represent a heterogeneous group of rare, predominantly monogenic diseases that fall into the broader category of inborn errors of immunity (IEI). Autoinflammatory diseases are now classified according to the pathophysiological mechanisms of their development. The review article describes the classic autoinflammatory diseases that gave rise to the field, mainly Familial Mediterranean fever (FMF), but also tumor necrosis factor receptorassociated periodic syndrome (TRAPS) and hyperimmunoglobulin-D syndrome (HIDS). Autoinflammatory diseases themselves are then divided into disorders of the inflammasome and IL-1 regulation, such as cryopryrinopathies, FMF and others, further into entities associated with aberrant NF-κB signaling, the group of interferonopathies and unclassified entities, including monogenic vasculitides and VEXAS syndrome. Detailed knowledge of the mechanisms of inflammation regulation and their disorders leads to significant advances in targeted therapy of these conditions.

Keywords

autoinflammatory disease, inflammation, inflammasome, interleukin