Diferenciální diagnostika nevysvětlitelných bolestí břicha. Hereditární angioedém jako opomíjená diagnóza

05/2025

Doc. MUDr. Pavlína Králíčková, Ph.D.

Ústav klinické imunologie a alergologie LF UK a FN Hradec Králové

SOUHRN

Akutní bolesti břicha mohou mít široké spektrum příčin, přičemž jednou z méně častých, avšak důležitých diagnóz je hereditární angioedém (hereditary angioedema, HAE). Na možnost nekomplikované ataky HAE ukazuje typická anamnéza rekurentních kolikovitých bolestí doprovázených nauzeou, zvracením a/nebo průjmem, při současné absenci laboratorních známek zánětu. Ultrazvukové vyšetření často prokazuje ztluštění stěny tenkého střeva a volnou tekutinu v dutině břišní. Klíčová je včasná léčba specifickými přípravky – subkutánním bradykininovým antagonistou (icatibantem) nebo intravenózním podáním koncentrátu C1 inhibitoru. U pacientů s častými nebo závažnými atakami je indikována léčba profylaktická. Včasné rozpoznání této klinické jednotky může zabránit zbytečným invazivním výkonům a významně zlepšit kvalitu života pacientů.

Klíčová slova

hereditární angioedém, bolest břicha, ataka, C1 inhibitor

SUMMARY

Acute abdominal pain has a broad differential diagnosis; among the rarer but clinically significant causes is hereditary angioedema (HAE). A typical history of recurrent colicky abdominal pain accompanied by nausea, vomiting, and/or diarrhea, in the absence of inflammatory markers, suggests an uncomplicated HAE attack. Abdominal ultrasound often reveals small bowel wall thickening and free peritoneal fluid. Prompt treatment with specific agents—subcutaneous bradykinin B2 receptor antagonist (icatibant) or intravenous C1 inhibitor concentrate—is crucial. In cases with frequent or severe attacks, long-term prophylactic therapy is indicated. Early recognition of HAE can prevent unnecessary surgical interventions and improve patient quality of life.

Keywords

hereditary angioedema, abdominal pain, attack, C1 inhibitor