Vybrané články

Zobrazují se články pro štítek Bloudíčková Rajnochová Silvie . Zobrazit všechny články

Současné možnosti léčby polycystické choroby ledvin autosomálně dominantního typu

04/2023 MUDr. Silvie Rajnochová Bloudíčková, Ph.D., DBA
PoLycystické onemocnění ledvin autosomálně dominantního typu je nejčastější dědičné onemocnění vedoucí k nezvratnému selhání ledvin. Mutace postihující nejčastěji geny pro polycystiny PKD1 a PKD2 podmiňují progresivní tvorbu a růst cyst a vedou k destrukci renálního parenchymu. Základem léčby je léčba podpůrná, zejména korekce hypertenze, a léčba specifická, zahrnující somatostatinová analoga a blokádu receptoru V2 pro vasopresin – tolvaptan. V současné době se řada studií zabývá dalšími terapeutickými modalitami.
CELÝ ČLÁNEK

Možnosti léčby atypického hemolyticko-uremického syndromu

01/2020 MUDr. Silvie Rajnochová Bloudíčková, Ph.D.
Atypický hemolyticko-uremický syndrom (aHUS) je vzácným, potencionálně život ohrožujícím onemocněním charakterizovaným chronickou nekontrolovanou aktivací komplementu, klinicky se manifestující trombotickou mikroangiopatií, jež vede k závažnému, mnohdy multiorgánovému poškození. Nejčastěji bývají postiženy ledviny, nervový systém a gastrointestinální trakt. Podkladem onemocnění jsou mutace v genech regulujících aktivitu komplementu či přítomnost protilátek proti složkám komplementu, jejichž důsledkem je jeho trvalá aktivace, resp. aktivace jeho alternativní cesty. Vzhledem k vysokému riziku rekurence onemocnění a následné ztráty funkce štěpu byla transplantace ledviny u pacientů s renálním selháním z důvodu aHUS kontraindikována. Prognózu významně změnila cílená antikomplementová léčba (eculizumab), která normalizuje laboratorní parametry, klinické projevy a umožňuje bezpečně provést transplantaci u pacientů s nezvratným selháním ledvin.
CELÝ ČLÁNEK