Vybrané články
Zobrazují se články pro štítek Králíčková Pavlína . Zobrazit všechny články
Nové perspektivy v léčbě hereditárního angioedému
02/2025 Doc. MUDr. Pavlína Králíčková, Ph.D.
Hereditární angioedém je vrozené onemocnění charakterizované opakujícími se atakami bolestivých, nesvědivých otoků v dermis a v submukóze, významně snižující kvalitu života. Onemocnění nejčastěji vzniká v důsledku nedostatku C1 inhibitoru či jeho funkčního defektu. Léčbu lze rozdělit na léčbu akutních atak a na profylaxi: krátkodobou (před invazivním výkonem) či dlouhodobou (s cílem dosažení plné kontroly onemocnění a normalizace kvality života nemocných). V posledním desetiletí došlo k významnému rozšíření spektra terapeutických možností, zejména dlouhodobé profylaxe. Prakticky rovnocenně lze v klinické praxi použít LanadeLumab, koncentrát C1 inhibitoru určený s podkožnímu podání, či peroráLní malou molekulu berotraLstat, a tím předcházet vzniku akutních atak. V letošním roce byla dále registrována monokLonáLní protilátka proti faktoru XII. Ve fázi prekLinických a klinických zkoušení se nacházejí další slibné možnosti: cílené malé molekuly (podání profyLaktické i on demand), monokLonáLní protilátky, Léčba na bázi RNA interference, genová terapie a editace.
CELÝ ČLÁNEK
Hereditární angioedém je vrozené onemocnění charakterizované opakujícími se atakami bolestivých, nesvědivých otoků v dermis a v submukóze, významně snižující kvalitu života. Onemocnění nejčastěji vzniká v důsledku nedostatku C1 inhibitoru či jeho funkčního defektu. Léčbu lze rozdělit na léčbu akutních atak a na profylaxi: krátkodobou (před invazivním výkonem) či dlouhodobou (s cílem dosažení plné kontroly onemocnění a normalizace kvality života nemocných). V posledním desetiletí došlo k významnému rozšíření spektra terapeutických možností, zejména dlouhodobé profylaxe. Prakticky rovnocenně lze v klinické praxi použít LanadeLumab, koncentrát C1 inhibitoru určený s podkožnímu podání, či peroráLní malou molekulu berotraLstat, a tím předcházet vzniku akutních atak. V letošním roce byla dále registrována monokLonáLní protilátka proti faktoru XII. Ve fázi prekLinických a klinických zkoušení se nacházejí další slibné možnosti: cílené malé molekuly (podání profyLaktické i on demand), monokLonáLní protilátky, Léčba na bázi RNA interference, genová terapie a editace.
Běžná variabilní imunodeficience – široké spektrum klinických projevů (stručný přehled, kazuistiky a léčebná strategie)
06/2024 Doc. MUDr. Pavlína Králíčková, Ph.D.
Běžná variabilní imunodeficience (common variable immunodeficiency, CVID) představuje heterogenní skupinu primárních protilátkových poruch imunity. V klinickém obrazu dominují bakteriální infekce, autoimunitní / dysregulanční komplikace a nádory. Zatímco infekční komplikace jsou poměrně dobře ovlivnitelné substituční léčbou imunoglobuliny, neinfekční komplikace významně negativně ovlivňují prognózu pacientů. Mezi nejzávažnější patří granulomatózně/lymfocytární intersticiální plicní nemoc, enteropatie vedoucí k malabsorpci a hepatopatie provázená portální hypertenzí. Léčebné strategie zahrnují kromě klasické imunosuprese i biologickou léčbu, především rituximab. Nádorová onemocnění postihují významně mladší jedince. Jedná se především o lymfomy a adenokarcinom žaludku. Z těchto důvodů je proto nezbytné pravidelné provádění screeningových vyšetření. Provedení genetického vyšetření je indikováno u všech nemocných, především však u těch, kteří trpí neinfekčními komplikacemi, což může pomoci při správné volbě cílené terapie.
CELÝ ČLÁNEK
Běžná variabilní imunodeficience (common variable immunodeficiency, CVID) představuje heterogenní skupinu primárních protilátkových poruch imunity. V klinickém obrazu dominují bakteriální infekce, autoimunitní / dysregulanční komplikace a nádory. Zatímco infekční komplikace jsou poměrně dobře ovlivnitelné substituční léčbou imunoglobuliny, neinfekční komplikace významně negativně ovlivňují prognózu pacientů. Mezi nejzávažnější patří granulomatózně/lymfocytární intersticiální plicní nemoc, enteropatie vedoucí k malabsorpci a hepatopatie provázená portální hypertenzí. Léčebné strategie zahrnují kromě klasické imunosuprese i biologickou léčbu, především rituximab. Nádorová onemocnění postihují významně mladší jedince. Jedná se především o lymfomy a adenokarcinom žaludku. Z těchto důvodů je proto nezbytné pravidelné provádění screeningových vyšetření. Provedení genetického vyšetření je indikováno u všech nemocných, především však u těch, kteří trpí neinfekčními komplikacemi, což může pomoci při správné volbě cílené terapie.
Hereditární angioedém jako vzácná příčina opakovaného zvracení u dětí: současné možnosti dlouhodobé profylaxe – kazuistiky
02/2024 Doc. MUDr. Pavlína Králíčková, Ph.D.; MUDr. Dita Záveská
Hereditární angioedém je autosomálně dominantně děděné onemocnění, které je charakterizováno opakujícími se atakami potenciálně život ohrožujících nesvědivých otoků v dermis a v submukóze. Recidivující zvracení s rizikem dehydratace a minerálního rozvratu může být prvním projevem v dětském věku. Léčbu lze rozdělit na léčbu akutních atak a na profylaxi: krátkodobou (před invazivním výkonem) či dlouhodobou (s cílem dosažení plné kontroly nad onemocněním s normalizací kvality života nemocných). K dlouhodobé profylaxi lze v České republice použít přípravky lanadelumab, berotralstat a plazmatický koncentrát Cl-inhibitoru.
CELÝ ČLÁNEK
Hereditární angioedém je autosomálně dominantně děděné onemocnění, které je charakterizováno opakujícími se atakami potenciálně život ohrožujících nesvědivých otoků v dermis a v submukóze. Recidivující zvracení s rizikem dehydratace a minerálního rozvratu může být prvním projevem v dětském věku. Léčbu lze rozdělit na léčbu akutních atak a na profylaxi: krátkodobou (před invazivním výkonem) či dlouhodobou (s cílem dosažení plné kontroly nad onemocněním s normalizací kvality života nemocných). K dlouhodobé profylaxi lze v České republice použít přípravky lanadelumab, berotralstat a plazmatický koncentrát Cl-inhibitoru.
Zkušenosti s facilitovaným podkožním podáváním imunoglobulinů u nemocných s primárními protilátkovými imunodeficity
05/2017 MUDr. Pavlína Králíčková, Ph.D.
Substituční léčba imunoglobuliny představuje základní léčebnou modalitu pro nemocné s poruchou tvorby specifických protilátek, kteří jsou nadměrně vnímaví k infekčním onemocněním, převážně bakteriálního původu. Konkrétní volba způsobu léčby, dávka i interval jednotlivých podání jsou vysoce individuální. Nejnovější formu představuje podkožní podání facilitované hyaluronidázou. Jedná se o účinný, bezpečný a dobře tolerovaný způsob podávání, rovnocenný s ostatními způsoby. Má výhodu možnosti domácího podkožního podávání s nižším počtem aplikací za měsíc.
CELÝ ČLÁNEK
Substituční léčba imunoglobuliny představuje základní léčebnou modalitu pro nemocné s poruchou tvorby specifických protilátek, kteří jsou nadměrně vnímaví k infekčním onemocněním, převážně bakteriálního původu. Konkrétní volba způsobu léčby, dávka i interval jednotlivých podání jsou vysoce individuální. Nejnovější formu představuje podkožní podání facilitované hyaluronidázou. Jedná se o účinný, bezpečný a dobře tolerovaný způsob podávání, rovnocenný s ostatními způsoby. Má výhodu možnosti domácího podkožního podávání s nižším počtem aplikací za měsíc.