Vybrané články

02/2019 MUDr. Martin Pretl, CSc.
Obstrukční spánková apnoe je charakterizována opakovanými epizodami úplné (apnoe) nebo částečné (hypopnoe) obstrukce horních dýchacích cest ve spánku, které vyvolávají poklesy saturace hemoglobinu kyslíkem a vedou k fragmentaci spánku. Mezi hlavní příznaky patří kromě apnoických pauz nadměrná denní spavost. Základem diagnostiky je anamnéza s klinickým vyšetřením. Spolu s dotazníky a pomocnými vyšetřeními (polysomnografie, polygrafie) umožní stanovit diagnózu a navrhnout příslušnou léčbu. Zlatým standardem léčby střední a těžké obstrukční spánkové apnoe je terapie trvalým přetlakem v dýchacích cestách.

01/2019 MUDr. Petra Nytrová, Ph.D., Mgr. Jana Blahová Dušánková , doc. MUDr. Dana Horáková, Ph.D.
Roztroušená skleróza je chronické autoimunitní onemocnění centrálního nervového systému, u kterého vedou zánětlivé procesy k poškozením myelinu a ke ztrátě axonů a neuronů a jehož důsledkem je trvalá invalidita. První ataka onemocnění se typicky manifestuje mezi 20. a 40. rokem života a u většiny nemocných je průběh roztroušené sklerózy relaps-remitentní. V současnosti je pro pacienty s relaps-remitentní formou roztroušené sklerózy dostupná imunomodulační léčba, která, pokud je podána včas, snižuje aktivitu nemoci a oddaluje nástup tzv. sekundární progrese. Při volbě léčebného přípravku se snažíme o nasazení účinné terapie za minimalizace možných rizik léčby, které jsou dané typem léku a do jisté míry jsou i individuální.

01/2019 MUDr. Šárka Malá; MUDr. Pavlína Krollová; MUDr. Lucie Hoskovcová; prof. MUDr. Milan Kvapil, CSc., MBA
Přesná prevalence diabetické neuropatie není známa, udává se rozmezí 25-90 %. EtioLogie je muLtifaktoriáLní, dominantní vliv má hypergLykemie, resp. délka expozice hypergLykemii. Základním příznakem diabetické periferní senzitivní neuropatie jsou parestezie, termináLně anestezie. Klinické příznaky kardiální autonomní neuropatie jsou nevýrazné - ortostatická hypotenze, snížená tolerance námahy. Základním příznakem je klidová tachykardie, závažnou komplikací jsou maligní arytmie. Diagnosticky pomáhá vyšetření variability intervalu RR. Základem terapie a zároveň prevence rozvoje diabetické neuropatie je intenzifikace léčby diabetu s co nejlepší kompenzací. Většina současné medikamentózní terapie je pouze symptomatická, se zaměřením na zmírnění subjektivních obtíží. Jedinou současně dostupnou léčivou látkou s prokazatelným vlivem na patofyziologické procesy, které vedou k diabetické neuropatii, je kyselina thioktová. Specifická prevence není známa.

06/2018 MUDr. Milan Flekač, Ph.D.
V dnešní době existuje řada léčebných postupů, které mohou být v primární i sekundární prevenci diabetického onemocnění ledvin efektivní, přesto v některých případech nemusí být dostatečně účinné či dokonce selhávají. Antidiabetika mohou zasáhnout mechanismem nezávislým na ovlivnění glykemie či přímým renoprotektivním vlivem. Víme, že prevence vzniku nebo zpomalení progrese renálního postižení znamená i redukci kardiovaskulárního rizika u osob s diabetem. Je zřejmé, že je nutné volit léky, které nezhoršují parametry renálních funkcí. Není jasně stanoveno, zda se terapeutické přístupy ve volbě antidiabetik mají lišit v závislosti na době trvání diabetu, přítomnosti cévních komplikací diabetu či přítomnosti a tíže postižení ledvin. Při volbě antidiabetik je třeba mít také na paměti, že funkce ledvin u pacientů s diabetem je méně stabilní oproti osobám bez diabetu. Je nutno počítat s rizikem akutního zhoršení, např. při interkurentním onemocnění či různých terapeutických intervencích. Proto je vhodné přednostně volit léky, jejichž dávkování není na funkci ledvin závislé. Podle nových doporučených postupů Evropské asociace pro studium diabetu a Americké diabetické asociace z roku 2018 by si měl diabetolog při selhání monoterapie metforminem položit v druhém kroku otázku, zda je přítomna klinicky manifestní ateroskleróza, resp. onemocnění ledvin, a volit výhradně léky s prokázanou kardiovaskulární, resp. renální protektivitou.

06/2018 MUDr. Jan Fiksa
Prevence cévních mozkových příhod je soubor opatření, která omezují či zcela eliminují výskyt cévně rizikových faktorů. Primární prevence předchází vzniku cévních mozkových příhod u osob, u kterých se doposud toto onemocnění nevyskytlo. Sekundární prevence snižuje rizika recidivy. Primární i sekundární prevence se zaměřují na rizikové faktory, které lze léčebně ovlivnit. V prvé řadě jde o nemoci srdce, hypertenzi, diabetes mellitus a hyperlipidemii. Nedílnou součástí je úprava životního stylu, zákaz kouření, pravidelná fyzická aktivita a redukce nadměrné hmotnosti i úprava stravovacích návyků. U pacientů po kardioembolické ischemické cévní mozkové příhodě jsou indikovány antikoagulační léky při individuálním posouzení benefitu a rizika léčby. Protidestičková terapie je indikována u nekardioembolických cévních mozkových příhod (výjimkou jsou především trombózy mozkových splavů). V rámci prevence po proběhlé hemoragické cévní mozkové příhodě jsou vyžadovány důsledné kontroly krevního tlaku a v případě antikoagulační terapie pečlivé monitorování koagulačních testů, případně orgánových funkcí.

05/2018 Doc. MUDr. Iva Holmerová, Ph.D.
Článek představuje současný pohled na syndrom demence a možnosti jeho managementu. Charakterizuje jednotlivá stadia progrese syndromu demence z hlediska potřeb lidí žijících s demencí, jak je formuluje Strategie P-PA-IA České alzheimerovské společnosti. Přibližuje také pohled Světové zdravotnické organizace a Mezinárodní klasifikace funkcí, disability a zdraví - jednotlivá onemocnění způsobující demenci, poruchy a symptomy, které v jejich důsledku vznikají, a disabilita, která je důsledkem nikoli pouze patologie a poruch, ale také vlivu environmentálních faktorů. Vzhledem k závažnosti a chronicitě syndromu demence je však zapotřebí zdůraznit jeden důležitý faktor, kterým je kvalita života lidí s demencí a jejich blízkých.

05/2018 MUDr. Lenka Juříková, MUDr. Pavlína Danhofer, Ph.D.
Pompeho choroba, nazývaná také glykogenóza typu II, je vzácné autosomálně recesivně dědičné onemocnění. Jeho podkladem je defekt lyzosomální kyselé alfa-glukosidázy způsobený mutací genu pro tento enzym. Průběh onemocnění je velmi variabilní se začátkem v jakémkoliv věku. V novorozeneckém a kojeneckém období se projevuje těžkou hypotonií s kardiomegalií a respirační insuficiencí, v dospělosti je typická progredující svalová slabost a dechová nedostatečnost. Při podezření na Pompeho nemoc máme tři diagnostické úrovně. První je screeningové vyšetření pomocí testu suché kapky. Potvrzení diagnózy se provádí vyšetřením aktivity alfa-glukosidázy v leukocytech. Vyšetření DNA je důležité pro stanovení korelace genotyp-fenotyp a detekci přenašečů v rodině. V současné době je dostupná substituční enzymatická terapie, která výrazně zlepšila klinický stav pacientů i jejich kvalitu života.

05/2018 MUDr. Tomáš Pika, Ph.D., MUDr. Sandra Kurčová
Familiární amyloidová polyneuropatie patří mezi vzácná dědičná onemocnění s endemickým výskytem. V České republice je výskyt doposud raritní. Podkladem onemocnění je depozice amyloidu, bílkovinného materiálu, který je tvořen molekulami tranthyretinu s atypickou strukturou v důsledku mutací v genu pro transthyretin. Onemocnění se nejčastěji projevuje postižením periferního a autonomního nervového systému, nezřídka však dochází k postižení i jiných orgánů, zejména pak srdce. Diagnózu potvrdí genetické vyšetření. Léčba spočívá v ovlivnění produkce amyloidogenní formy transthyretinu (transplantace jater), stabilizaci tetramerů molekul (tafamidis, diflunisal) či narušení amyloidogenních fibril. Nedílnou součástí je taktéž léčba symptomatická.

05/2018 MUDr. Petra Praksová, Ph.D.
Cílem tohoto článku je poukázat na některé aspekty diagnostiky roztroušené sklerózy, při kterých hraje praktický lékař nezastupitelnou roli. Článek se zabývá typickými příznaky charakteristickými pro roztroušenou sklerózu a dále atypickými příznaky, při kterých je nutné zvažovat diferenciálně-diagnosticky i jiná onemocnění.

05/2018 MUDr. Zbyšek Pavelek; doc. MUDr. Martin Vališ, Ph.D.
Roztroušená skleróza je chronické zánětlivé demyelinizační onemocnění postihující centrální nervový systém. Léčebné možnosti se u roztroušené sklerózy v posledních letech značně rozšířily. Tento článek se věnuje novým lékům, které v brzké době rozšíří léčebné možnosti roztroušené sklerózy nebo jsou ve vývoji.

05/2018 MUDr. Yvonne Benešová, Ph.D.
Roztroušená skleróza mozkomíšní je chronické autoimunitní progresivní onemocnění centrálního nervového systému. Cílem léčby nemocných je dosažení absence klinické i radiologické aktivity nemoci a zabránění progresi onemocnění - „no evidence of disease activity“ (NEDA). Alemtuzumab, humanizovaná monoklonální protilátka anti-CD52, je vysoce účinnou imunoterapií relabující/remitentní roztroušené sklerózy. Léčba alemtuzumabem vede u většiny pacientů s aktivní nemocí navozením deplece lymfocytů k dlouhodobé stabilizaci choroby. Výsledky studií prokázaly vyšší účinnost alemtuzumabu na snížení aktivity relapsů i nárůstu invalidity ve srovnání s interferonem beta-1a. Vzhledem k tomu, že se v posledních letech terapeutické možnosti rychle vyvíjí, do popředí se v současné době dostává otázka nového paradigmatu léčby a použití vysoce účinných léčiv, např. právě alemtuzumabu, již v první linii - hovoříme o imunorekonstituční léčbě (immune reconstitution therapy, IRT). Léčba alemtuzumabem je však spojena s častými nežádoucími účinky, zejména se získanými autoimunitními onemocněními. Z tohoto důvodu je zapotřebí pacienty sledovat po dobu 48 měsíců po posledním léčebném cyklu.

02/2018 Doc. MUDr. Lukáš Zlatohlávek, Ph.D.
Cévní mozkové příhody jsou druhou nejčastější příčinou mortality v našich zemích. Třetina pacientů zemře do jednoho měsíce, další třetina má trvalé následky. Důsledná intervence všech rizikových faktorů, ať v primární či sekundární prevenci, je klíčová v ovlivnění prevalence onemocnění. Stěžejním rizikovým faktorem je v tomto případě arteriální hypertenze. Důsledná kontrola krevního tlaku je tedy pro prevenci cévní mozkové příhody často kauzální. Zvláště významným prediktorem pro vznik cévní mozkové příhody je vysoký pulzní tlak. Rozhodující v primární i sekundární prevenci je správná volba farmakologické intervence. Nejvíce protektivních důkazů mají léky ovlivňující renin-angiotenzin-aldosteronový systém, ideálně v kombinaci. Nezapomeňme, že pro adekvátní adherenci k terapii našich pacientů je optimální užití těchto léků ve fixních kombinacích. K minimalizaci následků cévních mozkových příhod je nutná nejen ideální farmakologická léčba, ale i časná intervence iktových center a následná komplexní péče (výživa, fyzioterapie, ergoterapie).

01/2018 MUDr. Štěpán Rusín, MUDr. Petr Jelínek, Ph.D.
Jde o chronické bolestivé postižení končetin nebo jejich částí, s motorickými, senzorickými a vegetativními změnami. Typické pro toto onemocnění je, že klinické změny a intenzita potíží přesahují očekávaný průběh prvotního onemocnění. Zásadními klinickými diagnostickými příznaky jsou bolest a změna trofiky tkání. V minulosti bylo toto etiologicky různorodé onemocnění označováno různými názvy - reflexní sympatická dystrofie, Sudeckova dystrofie, algodystrofie, algoneurodystrofie, sympatikem udržovaná bolest aj. První klinický popis tohoto onemocnění uvedl Claude Bernard v roce 1851, zabývali se jím mnozí anesteziologové a neurologové, podrobný popis změn včetně atrofie tkání popsal Paul Sudeck v roce 1900.

06/2017 MUDr. Petra Praksová, Ph.D.
Teriflunomid je účinná látka používaná pro léčbu roztroušené sklerózy. Podává se v tabletě jedenkrát denně. Její bezpečnostní profil a účinnost u roztroušené sklerózy byly ověřeny ve čtyřech klinických studiích. Pacienti lék velmi dobře snášejí, nežádoucí účinky jsou většinou mírné až středně těžké. Článek poukazuje na data důležitá pro klinickou praxi, která je nutno brát v úvahu před zahájením léčby teriflunomidem a v jejím průběhu.

01/2017 Marek Peterka
Roztroušená skleróza je zánětlivé autoimunitní primárně demyelinizační onemocnění, které postihuje centrální nervový systém. Podkladem jsou dvě patofyziologické složky - zánětlivá a degenerativní. V počátku dominuje zánětlivá složka a během dalšího průběhu onemocnění narůstají neurodegenerativní procesy, které vedou k axonální ztrátě svázané s atrofií mozku, což vede k progresi invalidizace pacienta. Protože všechny aktuálně dostupné imunomodulační léky ovlivňující průběh onemocnění jsou zaměřeny na potlačení zánětu, je třeba léčbu zahájit co nejdříve, a to nejlépe ve fázi klinicky izolovaného syndromu suspektního z rozvoje roztroušené sklerózy nebo v její časné fázi. Dnes již víme, že okolo dvou třetin pacientů léčených léky první linie (interferonem B nebo glatiramer acetátem) vykazuje suboptimální odpověď na léčbu v prvních dvou rocích léčby. U této skupiny by mělo dojít co nejdříve k převedení na alternativní léčbu. Klíčové je načasování této změny a platí doporučení provést změnu co nejdříve k zabránění progrese onemocnění. Zejména u pacientů se špatnou prognózou je zcela zásadní časná eskalace na vysoce účinné léky druhé linie. Pravidelné sledování aktivity nemoci a účinku léčby je nezbytné. Klinické sledování je doporučeno provádět v prvním roce v tříměsíčních intervalech a následně každých šest měsíců. Provádění magnetické rezonance mozku je doporučeno v prvním roce v šestiměsíčním intervalu a poté nejméně jedenkrát ročně. Magnetické rezonance míchy by měla být prováděna jedenkrát ročně u pacientů s míšní symptomatikou.

03/2016 Eva Meluzínová
V posledních letech došlo k významnému rozšíření možností terapie zejména relabující-remitující roztroušené sklerózy. Injekční léky v léčbě první linie jsou dobře známy a jsou charakteristické nízkým výskytem nežádoucích účinků. U nových přípravků, které jsou většinou používány k eskalaci léčby při selhání léčby 1. linie, je vyšší riziko nežádoucích účinků vyváženo jejich vysokou účinností. Proto je nutná velmi pečlivá rozvaha při stanovení léčebné strategie. Důležitým předpokladem je i compliance dobře informovaného pacienta. V článku jsou popsány nežádoucí účinky nových léků a jejich monitoring.

03/2016 Eva Havrdová
Biologická léčba v neurologii se týká roztroušené sklerózy a její začátky se datují s příchodem interferonu |3 do devadesátých let 20. století. Mnoho let přetrvávaly pochybnosti, zda jsou první injekční léky (interferon |3 a glatiramer acetát) schopny oddálit vznik či progresi invalidity u roztroušené sklerózy, data z registrů však ukázala, že ano. Situace se zlepšila příchodem léků pro eskalaci léčby u pacientů, kteří nedostatečně odpovídají na výše jmenované léky (fingolimod, natalizumab, alemtuzumab). I do první linie se již dostaly perorální léky (teriflunomid, dimethyl fumarát). Paleta léků se v dalších letech rozšíří o daclizumab a ocrelizumab, bude tedy možno uplatňovat lépe principy individualizované medicíny se snahou dosáhnout stavu bez prokazatelné aktivity nemoci.

01/2016 Eva Havrdová
Biologická léčba v neurologii se týká roztroušené sklerózy (RS) a její začátky se datují s příchodem interferonu beta do devadesátých let 20. století. Mnoho let přetrvávaly pochybnosti, zda jsou první injekční léky (interferon beta a glatiramer acetát) schopny oddálit vznik či progresi invalidity u roztroušené sklerózy, data z registrů však ukázala, že ano. Situace se zlepšila příchodem léků pro eskalaci léčby u pacientů, kteří nedostatečně odpovídají na výše jmenované léky (fingolimod, natalizumab, alemtuzumab). I do první linie se již dostaly orální léky (teriflunomid, dimetyl fumarát).
Paleta léků se v dalších letech rozšíří o daclizumab a ocrelizumab, bude tedy možno uplatňovat lépe principy individualizované medicíny se snahou dosáhnout stavu bez prokazatelné aktivity nemoci.