Současné možnosti léčby hemofilie (faktorová, nefaktorová a genová léčba)

06/2023

MUDr. Eva Drbohlavová

Oddělení klinické hematologie, Krajská nemocnice Liberec

SOUHRN

Hemofilie A a B jsou vzácná dědičná onemocnění, která postihují především muže. Podle koncentrace chybějícího koagulačního faktoru VIII či IX ji dělíme na lehkou, střední a těžkou formu. Především u těžké formy dochází ke spontánnímu krvácení zejména do kloubů, což vede k vývoji cílového kloubu a později k rozvoji hemofilické artropatie, jež významně omezuje kvalitu života. U těchto pacientů je nutná profylaktická léčba, jejímž cílem je zabránit vzniku tzv. cílového kloubu a závažnému krvácení. Ta s sebou doposud nesla zátěž ve smyslu pravidelné i.v. aplikace chybějícího faktoru a možného rizika vzniku inhibitoru. Velký rozvoj terapeutických možností na poli hemofilie v posledních deseti letech výrazně zlepšil kvalitu života hemofiliků a lékařům umožnil personalizovanou léčbu „šitou na míru". V článku jsou popsány výhody a nevýhody faktorové léčby, nefaktorové léčby a genové terapie. Dále jsou zmíněny nové molekuly, které jsou zatím v klinických studiích fáze III. V neposlední řadě je zmíněno, jaké faktory ovlivňují rozhodnutí pacienta ke změně léčby.

Klíčová slova

hemofilie A a B, faktorová léčba, nefaktorová léčba, nové mimikující protilátky, rebalancující molekuly, genová léčba

SUMMARY

Hemophilia A and B is a rare inherited disease that mainly affects men. It is divided into mild, moderate, and severe forms according to the level of missing coagulation factor VIII or IX. Especially in the severe form, spontaneous bleeding occurs, especially in the joints, leading to the development of the target joint and later to the development of hemophilic arthropathy, which significantly limits the quality of life. In these patients, prophylactic treatment is necessary to prevent the development of the target joint and severe bleeding. This so far carried a burden in terms of regular i.v. administration of the missing factor and the potential risk of inhibitor development. The significant development of therapeutic options in the field of hemophilia over the last decade has rapidly improved the quality of life of hemophiliacs and enabled physicians to tailor treatment. This article describes the advantages and disadvantages of factor therapy, non-factor therapy and gene therapy. Also are mentioned new molecules that are still in phase III clinical trials. Finally, the factors that influence a patient’s decision to change treatment are mentioned.

Key words

hemophilia A and B, factor therapy, non-factor therapy, novel mimicking antibodies, rebalancing molecules, gene therapy