Aktuální možnosti kauzální terapie cystické fibrózy v dětském věku

06/2021

MUDr. Marcela Kreslová, Ph.D.; prof. MUDr. Josef Sýkora, Ph.D.

Dětská klinika LF UK a FN Plzeň

SOUHRN

Cystická fibróza (CF) je závažné postupně progredující a život limitující autosomálně recesivně dědičné multiorgánové onemocnění, charakterizované v dětském věku zejména neprospíváním a opakovanými respiračními infekty s dlouhodobým zahleněním. Vývoj onemocnění nelze predikovat ani při stále se zlepšujících diagnostických a terapeutických možnostech. Snaha o maximální kompenzaci základního onemocnění, prevenci a časnou léčbu komplikací, a zejména personalizovaná péče s umožněním inovativní terapie nemocným s dobrou compliance při splnění genetického a věkového hlediska, jsou podstatou aktuálního léčebného přístupu k nemocným s CF. S objevením a zavedením inovativní terapie modulátory transmembránového regulátoru vodivosti - proteinu CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) - do klinické praxe se od roku 2012 významně zlepšila kvalita života nemocných i prognóza onemocnění. V současné době jsou v České republice k dispozici čtyři typy modulátorů CFTR: potenciátor ivacaftor samostatně (Kalydeko) či v kombinaci s korektorem lumacaftor (Orkambi), s korektorem tezacaftor (Symkevi) nebo s dvěma korektory elexacaftor a tezacaftor (Kaftrio). Při nesplnění indikačních kritérií kauzální terapie zůstává snaha o maximální zintenzivnění symptomatické léčby se začleněním přístroje PhysioAssist neboli Simeox do každodenního režimu k usnadnění expektorace a zajištění efektivní airway clearance (hygieny dýchacích cest). Jak dokládá prezentovaná kazuistika 13leté dívky, klinický i funkční benefit z kauzální terapie lze očekávat i u nemocných s CF splňujících indikaci k léčbě modulátory podle registrace amerického Úřadu pro kontrolu potravin a léčiv.

Klíčová slova

cystická fibróza, děti, inovativní léčba, modulátory CFTR, Symkevi

SUMMARY

Cystic fibrosis (CF) is a serious, age-progressive, life-limiting, autosomal recessively inherited multiorgan disease, characterized in childhood mainly by failure to thrive and recurrent respiratory infections with chronic obstruction. The development of the disease cannot be predicted even with ever-improving diagnostic and therapeutic options. Efforts to maximally compensate for the underlying disease, prevention and early treatment of complications, and especially personalized care with the possibility of innovative therapy in patients with good compliance while meeting genetic and age aspects, is the essence of the current therapeutic approach to patients with CF. With the discovery and introduction of innovative therapy with CFTR protein modulators into clinical practice, the quality of life of patients and the prognosis of the disease have significantly improved since 2012. There are currently four types of CFTR modulators available in the Czech Republic: the ivacaftor potentiator alone (Kalydeko) or in combination with the lumacaftor corrector (Orkambi), the tezacaftor corrector (Symkevi), or two elexacaftor and tezacaftor correctors (Kaftrio). If the indication criteria for causal therapy are not met, the effort remains to maximize the intensification of symptomatic treatment with the incorporation of PhysioAssist or Simeox into the daily regimen to facilitate expectoration and ensure effective airway clearance. As the presented case report of a 13-year-old girl demonstrates, clinical, laboratory and functional benefits from causal therapy can also be expected in CF patients who meet the indication for modulator treatment according to the U.S. Food and Drug Administration.

Key words

cystic fibrosis, children, innovative treatment, CFTR modulators,Symkevi