Aktuální možnosti v léčbě paroxysmální noční hemoglobinurie

03/2020

MUDr. Jan Válka, Ph.D.; prof. MUDr. Jaroslav Čermák, CSc.

Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha

SOUHRN

Paroxysmální noční hemoglobinurie (PNH) je vzácným onemocněním hematopoetické kmenové buňky. Deficit inhibitorů komplementu má za následek rozvoj intravaskulární hemolýzy způsobené komplementem aktivovaným na povrchu buněk s následným rozvojem příznaků anemického syndromu. V důsledku řady patogenetických mechanismů dochází u PNH k rozvoji závažného protrombotického stavu s vysokým rizikem tromboembolických komplikací spojených se značnou mortalitou pacientů.

Léčba nemocných s PNH může spočívat pouze v podpůrné či antikoagulační terapii. Transplantaci krvetvorby je možné zvážit u pacientů se selháváním kostní dřeně nebo u mladších pacientů. Terapie eculizumabem je určena pro pacienty s vysokou aktivitou choroby, vede k útlumu příznaků PNH a redukci rizika tromboembolických komplikací, nedochází však k vyléčení onemocnění. V poslední době se na trh dostávají přípravky s prolongovanou účinností, jejichž příkladem je ravulizumab.

Klíčová slova

paroxysmální noční hemoglobinurie, PNH, eculizumab, ravulizumab

SUMMARY

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) is a rare disease of hematopoietic stem cell. The deficiency of the complement inhibitors leads to intravascular hemolysis caused by complement activated on cell surface, with the development of clinical symptoms of anemic syndrome. Due to a number of pathogenetic mechanisms, in PNH develops a serious prothrombotic state with a high risk of thromboembolic complications associated with considerable mortality in patients.

Treatment of patients with PNH may consist only of supportive or anticoagulant therapy. Hematopoetic stem cell transplantation may be considered in patients with bone marrow failure or in younger patients. Eculizumab therapy is intended for patients with high disease activity. This therapy is associated with a reduction of PNH symptoms and a reduction of thromboembolic complications, but does not cure the disease. Molecules with prolonged efficacy, such as ravulizumab, are recently entering the market.

Keywords

paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH, eculizumab, ravulizumab