Běžná variabilní imunodeficience – široké spektrum klinických projevů (stručný přehled, kazuistiky a léčebná strategie)

06/2024

Doc. MUDr. Pavlína Králíčková, Ph.D.

Ústav klinické imunologie a aiergoiogie LF UK a FN Hradec Králové

SOUHRN

Běžná variabilní imunodeficience (common variable immunodeficiency, CVID) představuje heterogenní skupinu primárních protilátkových poruch imunity. V klinickém obrazu dominují bakteriální infekce, autoimunitní / dysregulanční komplikace a nádory. Zatímco infekční komplikace jsou poměrně dobře ovlivnitelné substituční léčbou imunoglobuliny, neinfekční komplikace významně negativně ovlivňují prognózu pacientů. Mezi nejzávažnější patří granulomatózně/lymfocytární intersticiální plicní nemoc, enteropatie vedoucí k malabsorpci a hepatopatie provázená portální hypertenzí. Léčebné strategie zahrnují kromě klasické imunosuprese i biologickou léčbu, především rituximab. Nádorová onemocnění postihují významně mladší jedince. Jedná se především o lymfomy a adenokarcinom žaludku. Z těchto důvodů je proto nezbytné pravidelné provádění screeningových vyšetření. Provedení genetického vyšetření je indikováno u všech nemocných, především však u těch, kteří trpí neinfekčními komplikacemi, což může pomoci při správné volbě cílené terapie.

Klíčová slova

běžná variabilní imunodeficience, CVID, substituční léčba, imunoglobuliny, komplikace, rituximab

SUMMARY

Common variable immunodeficiency (CVID) represents a heterogeneous group of primary antibody immunodeficiencies. Bacterial infections, autoimmune/dysregulatory complications and tumours dominate in the clinical picture. While infectious complications are satisfactory controlled with immunoglobulin substitution therapy, non-infectious complications significantly negatively affect patients’ prognosis. The most serious include granulomatous/lymphocytic interstitial lung disease, enteropathy leading to malabsorption, and hepatopathy with portal hypertension. Treatment strategies include, in addition to convention immunosuppression, biological treatment, especially rituximab. The most common types

of cancer are lymphoma and gastric adenocarcinoma, which affect patients at a significantly younger age. It is therefore necessary to carry out regular screening examinations. All patients, especially those with non-infectious complications, should undergo genetic testing, which can help to provide the most suitable targeted therapy.

Key words

common variable immunodeficiency, CVID, substitution therapy, immunoglobulin, complication, rituximab