Burosumab v léčbě X-vázané hypofosfatemie u dvou sourozenců - kazuistika

04/2022

Doc. MUDr. Sylva Skálová, Ph.D.¹; PharmDr. Petra Rozsívalová²³

¹ Dětská klinika FN Hradec Králové a LF UK v Hradci Králové

² Oddělení klinické farmacie, Nemocniční lékárna, FN Hradec Králové

³ Katedra sociální a klinické farmacie, FaF UK v Hradci Králové

SOUHRN

X-vázaná hypofosfatemie (X-linked hypophosphatemia, XLH) je vzácné onemocnění manifestující se v dětském věku především křivicí, osteomalacií, odontomalacií a disproporcionálně malým růstem. Typickým prvním projevem bývá kolébavá chůze a bolesti končetin. Uvádíme kazuistiku dvou sourozenců s familiárním výskytem XLH, u kterých konvenční terapie fosfáty a kalcitriolem nebyla dostatečně účinná. Po zahájení léčby burosumabem, monoklonální protilátkou neutralizující FGF-23, došlo k významnému ústupu klinických obtíží i laboratorních nálezů. Léčba ve srovnání s konvenční terapií je lépe tolerována a je bez nežádoucích účinků.

Klíčová slova

křivice, malý vzrůst, hypofosfatemie, fibroblastový růstový faktor 23, burosumab

SUMMARY

X-linked hypophosphatemia (XLH) is a rare disease manifested in childhood mainly as rickets, osteomalacia, odontomalacia and disproportionately short stature. A typical first manifestation is a waddling walk and pain in the limbs. We present a case report of two siblings with familial occurrence of XLH, in whom conventional therapy with phosphates and calcitriol was not sufficiently effective. After initiation of treatment with burosumab, a monoclonal antibody against FGF-23, there was a significant reduction in clinical symptoms and improvement of laboratory findings. Compared to conventional therapy, the treatment is better tolerated and has no adverse effects.

Key words

rickets, short stature, hypophosphatemia, fibroblast growth factor 23, burosumab