Chronická obstrukční plicní nemoc na podkladě deficitu alfa‐1 antitrypsinu

02/2018

MUDr. Jan Chlumský, Ph.D.

Pneumologická klinika 1. LF UK a Thomayerova nemocnice, Praha

SOUHRN

Chronická obstrukční plicní nemoc na podkladě deficitu alfa-1 antitrypsinu je nejčastější dědičné onemocnění dospělého věku. Její klinický obraz je typický prezentací v mladším věku, emfyzematickým fenotypem a zrychleným poklesem plicních funkcí v čase. Augmentační terapie lidským alfa-1 antitrypsinem je schopna zpomalit destrukci plicní tkáně a zlepšit prognózu těchto nemocných. Stále však existují určité nejasnosti spojené s touto účinnou, ale nákladnou léčbou.

KLÍČOVÁ SLOVA

chronická obstrukční plicní nemoc, alfa-1 antitrypsin, deficit, augmentační léčba

SUMMARY

Chronic obstructive pulmonary disease due to alpha-1 antitrypsin deficiency is the most common hereditary diseases of adult age. It is characterized by early clinical manifestation, emphysematic phenotype and accelerated decline of FEV₁. Augmentation therapy with human alpha-1 antitrypsin has been shown to slow down progression of emphysema and improve prognosis. Nevertheless some questions remain concerning this effective and costly treatment.

KEY WORDS

chronic obstructive pulmonary disease, alpha-1 antitrypsin, deficiency, augmentation therapy