Deficit α‑1 antitrypsinu, význam a zásady jeho diagnostiky a substituční léčby

03/2016

Doc. MUDr. Zoltán Paluch, Ph.D., Eva Kubrová

Farmakologický ústav 2. LF UK, Praha

SOUHRN

Deficit α-1 antitrypsinu je onemocnění se závažnými klinickými důsledky projevující se emfyzémem plic a jaterním onemocněním. Včasná diagnostika tohoto onemocnění a substituční léčba α-1 antitrypsinem může ve významné míře ovlivnit prognózu onemocnění. V současné době jediným substitučním přípravkem na českém trhu je přípravek Respreeza. V článku se snažíme širokou odbornou veřejnost seznámit se zásadami diagnostiky a léčby deficitu α-1 antitrypsinu.

KLÍČOVÁ SLOVA

deficit α-1 antitrypsinu, chronická obstrukční plicní nemoc, emfyzém plic, studie RAPID, Respreeza

SUMMARY

Alpha-1 antitrypsin deficiency is a disease with serious clinical sequels presenting with emphysema and liver diseases. Timely diagnosis of the condition and replacement therapy with alpha-1 antitrypsin may significantly affect its prognosis. At present, the only agent for replacement therapy available on the Czech market is Respreeza. In this paper, the author seeks to provide the medical community in general with information about the principles of diagnosis and treatment of alpha-1 antitrypsin deficiency.

KEY WORDS

alfa-1 antitrypsin deficiency; chronic obstructive lung disease; emphysema, RAPID trial, Respreeza