Elexakaftor: modulátor proteinu CFTR nové generace

05/2021

Doc. MUDr. Libor Fila, Ph.D.

Pneumologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

SOUHRN

Kauzální léčba cystické fibrózy se v roce 2012 stala klinickou realitou díky modulátorům proteinu CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). V letošním roce se paleta těchto léků v ČR rozšířila o kombinaci elexakaftor, tezakaftor a ivakaftor pro nosiče alespoň jedné mutace F508del genu CFTR ve věku alespoň 12 let. V případě rozšíření použití i do mladších věkových kategorií bude kauzální léčba dostupná pro 90 % nemocných cystickou fibrózou v ČR.

Klíčová slova

cystická fibróza, kauzální léčba, modulátory proteinu CFTR, elexakaftor

SUMMARY

Causal treatment of cystic fibrosis became a clinical reality in 2012 thanks to the CFTR protein (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) modulators. This year, the range of these drugs in the Czech Republic has expanded by a combination of elexacaftor, tezacaftor and ivacaftor for carriers of at least one F508del mutation of the CFTR gene at the age of at least 12 years. If the use is extended to younger age categories, causal treatment will be available for 90% of CF patients in the Czech Republic.

Key words

cystic fibrosis, causal therapy, CFTR protein modulators, elexacaftor