Epidermolysis bullosa congenita, EB Centrum FN Brno a DEBRA CR

02/2024

MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.²; MUDr. Hana Bůčková, Ph.D.¹; Ing. MUDr. Jana Kýrová, Ph.D.³; doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.³; Mgr. Lenka Kopečková, Ph.D.³; Ing. Pavel Melichárek⁴; Anita Gaillyová⁴; Bc. Magda Hrudková⁴

¹ Dětské kožní oddělení Pediatrické klinika FN Brno a LF MU, Brno

² Ústav lékařské genetiky a genomiky FN Brno a LF MU, Brno

³ Centrum molekulární biologie a genetiky Interní hematoonkoiogické kliniky FN Brno a LF MU, Brno

⁴ DEBRA ČR

SOUHRN

Epidermolysis bullosa congenita (EB) je vzácné vrozené dědičné onemocnění s projevy na kůži a sliznicích, s postiženími vnitřních orgánů. Klinické obrazy čtyř základních typů EB jsou velmi pestré, závislé na patogenních sekvenčních variantách 20 genů. MuLtioborový tým specialistů EB Centra FN Brno pečuje o děti i dospělé pacienty s EB z ČR i zahraničí. Úzká je spolupráce EB Centra s pacientskou organizací Debra ČR. EB Centrum FN Brno je členem mezinárodního týmu klinických expertů EB CLinet a ERN-Skin.

Klíčová slova

genodermatózy, epidermolysis bullosa congenita, klasifikace, diagnostika, klinické projevy, EB Centrum FN Brno, kompLexní péče, EB CLinet, ERN-Skin, současná terapie, Debra ČR

SUMMARY

Epidermolysis bullosa congenita (EB) is a rare, congenital, hereditary disease with manifestations on the skin and mucous membranes, with involvement of internal organs. The clinical pictures of the 4 basic types of EB are very varied, depending on pathogenic sequence variants of 20 genes. A multidisciplinary team of EB specialists at the EB Centre of the University Hospital Brno cares for children and adult patients with EB from the Czech Republic and abroad. The EB Centre is a member of the international team of clinical experts EB Clinet and ERN-Skin.

Key words

genodermatoses, epidermolysis bullosa congenita, classification, diagnosis, clinical manifestations, EB Centre of the University Hospital Brno, complex care, EB Client, ERN-Skin, concomitant therapy, Debra Czech Republic