Farmakoterapie u pacientů s lysosomálními střádavými onemocněními

02/2024

MUDr. Robert Šáhó; doc. MUDr. Martin Magner, Ph.D.

Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a VFN, Praha

SOUHRN

Lysosomální střádavá onemocnění (iysosomai storage diseases, LSD) jsou skupinou více než 70 onemocnění, jejichž nejčastější příčinou je nedostatečná aktivita některého z hydrolytických enzymů. Tento přehledový článek ilustruje aktuální terapeutické možnosti LSD. Jedná se o enzymovou substituční terapii, substrát redukující terapii, terapii chaperony a transplantaci hematopoetických kmenových buněk. Mezi další slibné strategie vyvinuté v posledních letech patří genová terapie nebo genová terapie hematopoetických kmenových buněk. U všech z uvedených terapií platí zlaté pravidlo, že k dosažení dobrého účinku léčby je zásadní časná diagnostika onemocnění a zahájení léčby.

Klíčová slova

lysosomální onemocnění, enzymová substituční terapie, transplantace hematopoetických kmenových buněk, substrát redukující terapii, chaperony, genová terapie

SUMMARY

Lysosomal storage diseases (LSD) are a group of more than 70 diseases, the most common cause of which is usually a malfunction or insufficient activity of one of the hydrolytic enzymes. This review article illustrates the current therapeutic options of LSD. These include enzyme replacement therapy, substrate reducing therapy, chaperone therapy and hematopoietic stem cell transplantation. Other promising strategies developed in recent years include gene therapy (GT) or hematopoietic stem cell GT (HSC-GT). For all of the mentioned therapies, the golden rule is that early diagnosis of the disease and initiation of treatment is essential for a good effect.

Key words

lysosomal diseases, enzyme replacement therapy, hematopoietic stem cell transplantation, substrate reduction therapy, chaperones, gene therapy