Hereditární angioedém: co je nového?

06/2021

MUDr. Marta Sobotková

Ústav imunologie 2. LF UK a FN v Motole, Praha

SOUHRN

Hereditární angioedém představuje vzácné onemocnění, které se manifestuje tvorbou otoků na různých částech těla a zpravidla postihuje více rodinných příslušníků. Nejčastější příčinou je mutace v genu pro C1 inhibitor, ale v současnosti byla identifikována celá řada mutací v dalších genech, které vedou k obdobnému klinickému obrazu.

Klíčová slova

angioedém, bradykinin, C1 inhibitor

SUMMARY

Hereditary angioedema is a rare disease characterized by recurrent episodes of swellings which usually affects more family members. Mutation in gene for C1 inhibitor is the most common cause, but according to recent findings, similar clinical picture may be associated with mutations in various other genes.

Key words

angioedema, bradykinin, C1 inhibitor