Hereditární transthyretinová amyloidóza s polyneuropatií - současné možnosti diagnostiky a léčby

06/2022

Doc. MUDr. Eva Vlčková, Ph.D.

Neurologická klinika LF MU a FN Brno

SOUHRN

Hereditární transthyretinová amyloidóza je závažné progredující multisystémové onemocnění podmíněné mutací v genu pro prealbumin (transthyretin, TTR). Podle konkrétního typu mutace je dominující klinická manifestace neurologická nebo kardiologická. Neurologicky se onemocnění projevuje axonální senzitivněmotorickou polyneuropatií s častými vegetativními symptomy. Diagnóza je konfirmována geneticky, případně histologicky. Terapeuticky byla kromě symptomatické léčby v minulosti jedinou možností transplantace jater. V posledních letech se léčebné možnosti významně rozšířily o stabilizátory transthyretinu a zeslabovače (silencery) jeho genu, které umožňují lepší dlouhodobou kontrolu tohoto vážného život ohrožujícího onemocnění.

Klíčová slova česky:

amyloid, transthyretin, hereditární amyloidóza, familiární amyloidní neuropatie, kardiomyopatie

SUMMARY

Hereditary transthyretin amyloidosis (ATTRv) is a serious progressive multisystem disease caused by the mutation in the prealbumin (transthyretin, TTR) gene. Particular mutations are associated with either cardiac or neurological manifestations. The latter mainly presents with axonal sensorymotor polyneuropathy with frequent and serious autonomic symptoms. The diagnosis is confirmed by genetic or histopathologic methods. Besides symptomatic therapy, liver transplantation has historically been the standard of care in the treatment of ATTRv. In the last decade, TTR stabilizers and TTR gene silencers have been approved for the treatment of this serious and lifethreatening disease.

Key words

amyloid, transthyretin, hereditary amyloidosis, familial amyloid neuropathy, cardiomyopathy