Léčba hereditárního angioedému

01/2020

TISKOVÁ ZPRAVA

Hereditární angioedém (HAE) je genetická porucha imunitního systému, která se podle odhadů vyskytuje v Evropě u jednoho z 50 000-150 000 lidí. Vyznačuje se opakovanými epizodami otoků kůže a sliznic na různých částech těla (Králíčková P. Remedia, 2016). Řadí se mezi vzácná a současně velmi nebezpečná onemocnění. V případě neléčené ataky v oblasti laryngu může pacienta ohrozit i na životě. Předpokladem pro vznik HAE je nejčastěji dědičnost. Pravděpodobnost projevu onemocnění u potomka je 50 % (Litzman J, et al. Alergie, 2018). Ve většině případů je důvodem genová mutace, která má za následek nedostatečnou tvorbu inhibitoru Cl-esterázy (C1-INH). Pacienti trpící HAE mají buď sníženou hladinu C1-INH, nebo C1-INH proteinu, které nefungují správně. Při atace HAE není protein C1-INH schopen zabránit příliš vysokým hladinám bradykininu a složek komplementového systému, což následně vede k otokům, bolestem a v případě otoků oblasti hrtanu například i k neprůchodnosti dýchacích cest (http://www.hae-imuno.cz/priznaky-a-priciny/). Včasná diagnostika a vhodně zvolená léčba je tedy pro pacienty i jejich ošetřující lékaře nadmíru důležitá (Hanzlíková J. Medical Tribune, 2013).