Modulátory CFTR proteinu

06/2019

MUDr. Libor Fila, Ph.D.

Pneumologická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha

SOUHRN

Modulátory transmembránového regulátoru vodivosti cystické fibrózy (cystic fibrosis transmembrane conductance regulátor, CFTR) jsou od roku 2012 dostupné ke kauzální léčbě cystické fibrózy. Jde o látky působící na konkrétní mutace či skupiny mutací genu CFTR. Obecně je lze dělit na korektory a potenciátory CFTR proteinu, kde korektory zvyšují množství CFTR proteinu v buněčné membráně, kdežto potenciátory zlepšují jeho funkci. V klinické praxi je v současnosti využíván potenciátor ivakaftor a korektory lumakaftor a tezakaftor. U dalšího korektoru, elexakaftoru, se v nejbližší době předpokládá schválení ke klinickému použití.

Klíčová slova

cystická fibróza, kauzální léčba, modulátory CFTR proteinu

SUMMARY

CFTR modulators have been available since 2012 for causal treatment of cystic fibrosis. These are substances that affect specific mutations or groups of mutations of the CFTR gene. In general, they can be divided into CFTR correctors and potentiators, where CFTR correctors increase the amount of CFTR protein in the cell membrane, while CFTR potentiators improve its function. In clinical practice, the CFTR potentiator ivacaftor and the CFTR correctors lumacaftor and tezacaftor are currently used. Another CFTR corrector, elexacaftor, is expected to be approved for clinical use in the near future.

Key words

cystic fibrosis; causal therapy, CFTR modulators