Možnosti léčby atypického hemolyticko-uremického syndromu

01/2020

MUDr. Silvie Rajnochová Bloudíčková, Ph.D.

Klinika nefrologie, Transplantcentrum IKEM, Praha

SOUHRN

Atypický hemolyticko-uremický syndrom (aHUS) je vzácným, potencionálně život ohrožujícím onemocněním charakterizovaným chronickou nekontrolovanou aktivací komplementu, klinicky se manifestující trombotickou mikroangiopatií, jež vede k závažnému, mnohdy multiorgánovému poškození. Nejčastěji bývají postiženy ledviny, nervový systém a gastrointestinální trakt. Podkladem onemocnění jsou mutace v genech regulujících aktivitu komplementu či přítomnost protilátek proti složkám komplementu, jejichž důsledkem je jeho trvalá aktivace, resp. aktivace jeho alternativní cesty. Vzhledem k vysokému riziku rekurence onemocnění a následné ztráty funkce štěpu byla transplantace ledviny u pacientů s renálním selháním z důvodu aHUS kontraindikována. Prognózu významně změnila cílená antikomplementová léčba (eculizumab), která normalizuje laboratorní parametry, klinické projevy a umožňuje bezpečně provést transplantaci u pacientů s nezvratným selháním ledvin.

Klíčová slova

atypický hemolyticko-uremický syndrom, trombotická mikroangiopatie, eculizumab, transplantace

SUMMARY

Atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) is a rare, potentially life-threatening disease characterized with chronic uncontrolled complement activation, which is clinically manifested as thrombotic microangiopathy leading to severe, often multiorgan damage. Kidneys, nervous system and gastrointestinal tract are most often affected. The backgrounds of the disease are mutations in complement-regulating genes or the presence of antibodies against complement components resulting in persistent complement activation, resp. activation of alternative pathway. Because of high risk of recurrence of disease and subsequent graft loss the kidney transplantation in patients with renal failure due to aHUS was often contraindicated. The prognosis has been changed by targeted anticomplement therapy (eculizumab) that normalizes laboratory parameters, clinical signs and allows to safely perform transplantation in patients with end stage renal disease.

Key words

atypical hemolytic uremic syndrome, trombotic micronagiopathy, eculizumab, transplantation