Možnosti terapie nervosvalových onemocnění v dětském věku - Duchennova svalová dystrofie a spinální muskulární atrofie

05/2019

MUDr. Lenka Juříková; MUDr. Zdenka Bálintová

Klinika dětské neurologie LF MU a FN, Brno

SOUHRN

Nervosvalová onemocnění patří se svou incidencí menší než 1 : 5 000 mezi vzácná onemocnění. Jejich společným projevem je progredující svalová slabost. Díky novým diagnostickým metodám a zejména pokroku v oblasti molekulární genetiky narůstají znalosti o těchto onemocněních a tím se otvírají i nové možnosti jejich léčby. Největšího pokroku dosáhl výzkum v oblasti terapie Duchennovy svalové dystrofie a spinální muskulární atrofie. Právě této problematice je článek věnován.

Klíčová slova

nervosvalová onemocnění, Duchennova svalová dystrofie, spinální muskulární atrofie, ataluren, nusinersen, exon skipping, genová terapie

SUMMARY

Neuromuscular disorders are with their incidence less than 1:5000 rare diseases with clinical manifestation of progressive muscle weakness. Due to new diagnostic tool esp. due to progress in molecular genetic methods our knowledge about these diseases grows and new drugs have been developed. The article is focused on therapeutic possibilities of Duchenne muscular dystrophy and spinal muscular atrophy.

Key words

neuromuscular disorders, Duchenne muscular dystrophy, spinal muscular atrophy, ataluren, nusinersen, exon skipping, gene therapy