Nová možnost léčby hemofilie A - monoklonální protilátka emicizumab

02/2019

Doc. MUDr. Petr Dulíček, Ph.D., MUDr. Zuzana Fiedlerová, MUDr. Eva Ivanová

IV. interní hematologická klinika FN a LF UK v Hradci Králové

SOUHRN

Hemofilie A je vrozená krvácivá choroba způsobená poruchou genu F8. Příčinou deficitu F VIII je celá řada genetických změn, což má význam i pro riziko vzniku inhibitoru, který dnes představuje největší úskalí léčby. Prevalence vzniku protilátky je asi 3-21 %, ale u jedinců s těžkou formou hemofilie až 20-35 %. Protilátky neutralizují podaný F VIII, a tím je substituční léčba neúčinná. Cílem našeho sdělení je představit novou možnost v léčbě nemocných s hemofilií A a inhibitorem, a to použití monoklonální protilátky emicizumab. Emicizumab (Hemlibra®) je bispecifická humanizovaná monoklonální protilátka, která nahrazuje funkci F VIIIa tím, že propojuje aktivovaný F IX s F X. Podává se subkutánně pro profylaxi (k prevenci a snížení frekvence krvácení) u dětí a dospělých s hemofilií A a inhibitorem. Díky své unikátní molekule není funkce ovlivněna přítomným inhibitorem v plazmě. Tuto protilátku je také možné použít u jedinců bez inhibitoru.

Klíčová slova

hemofilie, inhibitor, emicizumab

SUMMARY

Haemophilia A is inherited bleeding disorder caused by defect in F8 gene. F VIII deficiency results from genetic defects and these abnormalities are associated with risk of inhibitor, which nowadays presents the most important problem in therapy. Prevalence of antibody is approximately 3-21 %, but in haemophiliacs with severe form even up 20-35 %. The antibodies inhibit F VIII and therefore the treatment is not efficacious. The main aim of our presentation is to introduce the new therapeutic modality in treatment of hemophiliacs with inhibitor with monoclonal antibody emicizumab. Emicizumab (Hemlibra) is humanized bispecific monoclonal antibody, which bridges activated F IX (F IXa) and F X to replace the function of missing F Villa. It is administered subcutaneously in children and adults with haemophilia A and inhibitor. Due to the unique molecule the function is not influenced by inhibitor in plasma. This antibody is also possible to use in individuals without inhibitor.

Key words

haemophilia, inhibitor, emicizumab