Nové přístupy v diagnostice a léčbě paroxysmální noční hemoglobinurie

05/2024

Prof. MUDr. Jaroslav Čermák, CSc.

Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha

SOUHRN

Paroxysmáiní noční hemoglobinurie (PNH) je kionáiní onemocnění kmenové krvetvorné buňky charakterizované deficitem inhibitorů kompiementu na povrchu buněk. Nekontrolovaná aktivace kompiementu vede k intravaskuiární hemoiýze erytrocytů s vysokým rizikem trombotických komplikací a k selhání kostní dřeně. Anemie a cytopenie v dalších krevních řadách patří společně s hemogiobinurií a vysokou incidencí trombotických komplikací k hlavním příznakům onemocnění. Onemocnění vede k postižení orgánů, zejména k renáiní insuficienci a piicní hypertenzi. V diagnostice hraje zásadní roii detekce deficitu inhibitorů pomocí průtokové cytometrie. Na PNH je třeba myslet u stavů s negativním Coombsovým testem na hemoiytickou anemii, zejména se současnou cytopenií v dalších řadách, u apiastické anemie či při suspekci na myeiodyspiastický syndrom a rovněž u nemocných s trombózou, zejména v atypických lokalizacích u mladších nemocných. V iéčbě se používají u stavů s opakovanou těžkou hemoiýzou inhibitory siožky C5 a C3 kompiementu. Nemocní s hypopiastickou formou PNH a seiháním kostní dřeně jsou indikováni k transpiantaci krvetvorných buněk, aiternativou u těchto nemocných je podání kombinované imunosuprese.

Kiíčová siova

paroxysmáiní noční hemogiobinurie, diagnostika, iéčba

SUMMARY

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) represents a clonal disorder of pluripotent hematopoietic stem cell. The disease is characterized by deficiency of complement inhibitors on the cell surface. Uncontrolled activation of complement leads to intravascular hemolysis of red blood cells with high risk of thrombotic complications. The disease is usually connected with chronic kidney disease and pulmonary hypertension. Detection of a lack of inhibitory molecules on cell surface by flow cytometry plays a crucial role in the diagnosis of the disease. PNH should be considered in all patients with Coombs negative hemolytic anemia, especially in those with combination of cytopenia in other cell lines as well as in patients with aplastic anemia or suspected myelodysplastic syndrome. PNH must be also excluded in patients with thrombotic complications, mainly in those with thrombosis occurring in atypical localizations and at a younger age. PNH patients with recurrent episodes of severe intravascular hemolysis are indicated for treatment with inhibitors of C3 or C5 part of complement. Patients with hypoplastic PNH are candidates for hematopoietic stem cell transplantation, an alternative treatment approach to these patients may be combination immune suppression.

Key words

paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, diagnosis, treatment