Novinky v léčbě paroxysmální noční hemoglobinurie

06/2023

MUDr. Libor Červinek, Ph.D.

Interní hematoiogická a onkologická klinika FN Brno

SOUHRN

Paroxysmální noční hemoglobinurie je vzácné, ale potenciálně závažné získané onemocnění krvetvorby. Klinické potíže pacientů zahrnují povětšinou anemii, často s nutností podání transfuzí, dále mohou být přítomny bolesti břicha, hematurie, dušnost, onemocnění ledvin a erektilní dysfunkce. Asi nejzávažnějším klinickým projevem onemocnění je žilní či arteriální trombóza, často v atypické lokalizaci, jako je splanchnikus či mozkové splavy. Trombotické komplikace nejvíce ovlivňují morbiditu a mortalitu neléčených pacientů. Suverénní diagnostickou metodou pro paroxysmální noční hemoglobinurii je nyní průtoková cytometrie periferní krve s nálezem klonální populace buněk. V minulosti byli pacienti léčeni pouze podpůrnou léčbou, eventuálně podáním transfuzí erymasy. Před několika lety se inhibitory složky C5 komplementu staly globální první volbou léčby onemocnění. Pro pacienty s extravaskulární hemolýzou se jeví přínosem ovlivnění i složky C3 komplementu. Nově se v rámci výzkumu zkoušejí perorální inhibitory alternativní dráhy komplementu.

Klíčová slova

paroxysmální noční hemoglobinurie, eculizumab, ravulizumab, pegcetacoplan, iptacopan, danicopan

SUMMARY

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) is a rare but potentially serious acquired hematopoietic disorder. The clinical problems of the patients mostly include anemia, often requiring transfusions, and abdominal pain, hematuria, shortness of breath, kidney disease and erectile dysfunction may also be present. Probably the most serious clinical manifestation of the disease is venous or arterial thrombosis, often in an atypical location such as the splanchnic or brain sinusis. Thrombotic complications have the greatest impact on the morbidity and mortality of untreated patients. The sovereign diagnostic method for paroxysmal nocturnal hemoglobinuria is now flow cytometry of peripheral blood with the finding of a clonal population of cells. In the past, patients were treated only with supportive treatment, possibly withr blood cells transfusions. A few years ago, C5 inhibitors of the complement component became the global first choice for the treatment of the disease. For patients with extravascular hemolysis, inhibition the C3 component of complement also appears to be beneficial. Oral inhibitors of the alternative complement pathway are now being tested in research.

Key words

paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, eculizumab, ravulizumab, pegcetacoplan, iptacopan, danicopan