Orphanet, orphakódy a terminologie vzácných onemocnění

02/2024

MUDr. Marek Turnovec

Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, Praha

SOUHRN

Onemocnění, která postihují méně než pět jedinců na 10 000 osob, jsou nazývána vzácná onemocnění. Diagnostika i péče u takových pacientů má svá specifika a úskalí. Orphanet je portál shromažďující informace o vzácných onemocněních s cílem prostřednictvím poskytování kvalitních informací zlepšit diagnostiku, léčbu a další péči o pacienty s těmito onemocněními. Zároveň v angličtině a dalších jazycích včetně češtiny udržuje nomenklaturu, v níž má každé onemocnění přidělený unikátní orphakód, který je možné používat pro kódování ve zdravotnických informačních systémech.

Klíčová slova

vzácná onemocnění, Orphanet, orphakódy, terminologie vzácných onemocnění

SUMMARY

Diseases that affect fewer than five individuals per 10,000 people are called rare diseases. Diagnosis and care for such patients have their own specificities and challenges. Orphanet is a portal that gathers information about rare diseases, aiming to improve the diagnosis, treatment, and overall care for patients with these diseases by providing quality information. Additionally, it maintains a nomenclature in English and other languages, including Czech, where each disease is assigned a unique orphacode, which can be used for coding in healthcare information systems.

Key words

rare diseases, Orphanet, orphacodes, rare disease terminology