Pokroky v léčbě transthyretinové amyloidní kardiomyopatie

06/2024

MUDr. Renáta Aiglová, Ph.D., MUDr. Eniko Marczibál; MUDr. Ivona Šimková; prof. MUDr. Miloš Táborský, CSc., FESC, FACC, MBA

I.interní klinika – kardiologická LF UP a FN Olomouc

SOUHRN

Transthyretinová amyloidní kardiomyopatie je progresivní fatální onemocnění. Patofyziologickým podkladem tohoto onemocnění je depozice amyloidních fibril transthyretinu v myokardu. Recentně publikovaná data nám ukazují, jak mylné představy jsme donedávna o tomto onemocnění měli. Díky dostupné diagnostice se ukazuje, že již nemůžeme toto onemocnění považovat za vzácné. Rovněž již máme dostupnou specifickou terapii a další výzkum v této oblasti stále probíhá. Kromě specifické terapie je součástí komplexní léčby i terapie srdečního selhání, arytmických komplikací a prevence tromboembolismu. Nesmíme však zapomenout, že amyloidóza je systémové onemocnění, které je spojeno s řadou extrakardiálních projevů – neuropatií, nefropatií, syndromem karpálního tunelu a řadou dalších.

Klíčová slova

amyloidní kardiomyopatie, specifická terapie, srdeční selhání, transthyretin, TTR-amyloidóza

SUMMARY

Transthyretin amyloid cardiomyopathy is a progressive fatal disease. The pathophysiological basis of this disease is the deposition of transthyretin amyloid fibrils in the myocardium. Recently published data showed us the misconceptions we had about this disease until recently. Thanks to available diagnostics, it turns out that we can no longer consider this disease rare. We also already have a specific therapy and further research in this area is still ongoing. In addition to specific therapy, complex treatment also includes therapy for heart failure, arrhythmic complications, and prevention of thromboembolism. However, we must not forget that amyloidosis is a systemic disease that is associated with a number of extracardiac manifestations - neuropathy, nephropathy, carpal tunnel syndrome and many others.

Key words

amyloid cardiomyopathy, specific therapy, heart failure, transthyretin, TTR-amyloidosis