Primární ciliární dyskineze

05/2020

Prof. MUDr. Petr Pohunek, CSc.¹; MUDr. Vendula Martinů¹; MUDr. Petra Dvořáková^1,2; MUDr. Žofia Varényiová¹; RNDr. Lucie Bořek-Dohalská, Ph.D.¹; MUDr. Jiří Uhlík, Ph.D.²

¹ Pediatrická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha

² Ústav histologie a embryologie 2. LF UK, Praha

SOUHRN

Primární ciliámí dyskineze (PCD) je vzácné vrozené, geneticky podmíněné onemocnění s různorodými příznaky. Podezření na PCD vzniká u dětí i dospělých s opakovanou nebo chronickou nemocností v oblasti horních a dolních dýchacích cest, časté jsou progredující poruchy sluchu. První projevy bývají již těsně po narození, kdy se objevuje dechová tíseň novorozence nebo novorozenecká rýma. Pacienti pak po celý život trpí chronickým vlhkým kašlem a opakovanými záněty dýchacích cest a plic, jež mohou vyústit až v bronchiektázie. Onemocnění PCD je často spojeno se situs viscerum inversus. Častější jsou také poruchy plodnosti. Mnozí nemocní dosud nejsou včas diagnostikováni a skrývají se pod různými jinými diagnózami. Nedostává se jim tak komplexní péče, která je důležitá pro prognózu a zbrzdění regrese funkce a poškození plic.

Klíčová slova

primární ciliární dyskineze, situs viscerum inversus, diagnostika, symptomatologie, léčba

SUMMARY

Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare congenital genetic disease with a variety of symptoms. PCD is suspected in children and adults with recurrent or chronic upper and lower airway disease. Progressive hearing loss is common. The first manifestations may be seen shortly after birth, as the respiratory distress of the newborn or neonatal rhinitis. Patients later suffer from chronic wet cough and recurrent inflammation of the airways and lungs throughout their lives, which can result in bronchiectasis. PCD is often associated with situs viscerum inversus. Fertility disorders are also more common. Many patients are still not diagnosed in time and are hiding under various other diagnoses. Therefore, they do not receive the comprehensive care that is important for the prognosis and inhibition of regression of lung function and pulmonary damage.

Key words

primary ciliary dyskinesia, situs viscerum inversus, diagnosis, symptoms, therapy