Rekombinantní přípravky třetí generace a EHL v léčbě hemofilie

05/2019

MUDr. Gabriela Romanová^1,2; MUDr. Petr Smejkal, Ph.D.^1,2

¹ Oddělení klinické hematologie LF MU a FN Brno

² Katedra laboratorních metod LF MU Brno

SOUHRN

Léčba pacientů s hemofilií zaznamenala během posledních let nebývalý posun. Stále přicházejí na trh nové léky, které umožňují hemofilikům v rámci profylaktické aplikace rekombinantními koncentráty FVIII/FIX předcházet krvácení a tím současně zamezit vzniku nebo dalšímu rozvoji hemofilické artropatie. Nové přípravky v léčbě hemofilie umožňují pacientům žít zcela plnohodnotný život, což je patrné zejména u mladších hemofiliků. Samozřejmě, trochu jiná situace nastává u pacientů starších, kteří byli v minulosti léčeni „on demand“ a poškození jejich kloubů je již bohužel nevratné. Nicméně, i u těchto pacientů nové rekombinantní přípravky umožňují předcházet další progresi kloubního poškození, tím oddálit náročné ortopedické výkony s dlouhou rehabilitací a současně zabránit významnému finančnímu a osobnímu zatížení pacientů a zlepšit kvalitu jejich života. Spektrum rekombinantních koncentrátů zahrnuje čtyři generace přípravků. První generace přípravků přichází během výroby do styku s lidským albuminem, druhá generace s lidskými proteiny. Přípravky třetí generace během výroby nepřicházejí do styku s lidskými proteiny, přípravky čtvrté generace jsou již syntetizované lidskými embryonálními buňkami. Využití těchto nových přípravků je primárně u pacientů předtím neléčených plazmatickými přípravky FVIII/FIX, u pacientů HCV (hepatitis C virus) i HIV (human immunodeficiency virus) negativních, na druhou stranu jsou využity i v případě HIV i HCV pozitivních pacientů. Zcela nová situace nastává u pacientů s těžkou hemofilií A a inhibitorem, u kterých revoluční podkožní aplikace přípravkem emicizumab jedenkrát týdně zcela změnila život v jednoznačně pozitivním smyslu.

Klíčová slova

hemofilie, krvácivé epizody, hemofilická artropatie, inhibitor, rekombinantní koncentráty, kvalita života, „trough level“, EHL

SUMMARY

The treatment of patients with haemophilia has seen an unprecedented shift in recent years. New drugs are still on the market that allow haemophiliacs to prevent bleeding as part of the prophylactic use of recombinant FVIII / FIX concentrates, thereby preventing or developing haemophilia arthropathy. New products in the treatment of haemophilia allow patients to live a fully-fledged life, which is particularly evident in younger haemophiliacs. Of course, a slightly different situation occurs in elderly patients who have been treated on demand in the past and their joint damage is unfortunately irreversible. However, even in these patients, the new recombinant formulations allow to prevent further progression of joint damage and thereby allow them to delay demanding orthopedic procedures with long rehabilitation, while avoiding significant financial and personal burden on patients and improving their quality of life. The spectrum of recombinant concentrates comprises four generations of formulations. The first and second generation products come into contact with human albumin (1st generation) or human proteins during production (2nd generation). Preparations of the third generation no longer come into contact with human proteins during production, IV. generations are synthesized by human embryonic cells. The use of these new products is primarily in patients not previously treated with plasma FVIII / FIX, HCV (hepatitis C virus) and HIV (human immunodeficiency virus) negative patients, but also in HIV and HCV positive patients. A completely new situation occurs in patients with severe haemophilia A and an inhibitor, in whom revolutionary subcutaneous administration with emicizumab once a week has completely altered life in a clearly positive sense.

Key words

haemophilia, bleeding episodes, haemophilia arthropathy, inhibitor, recombinant concentrates, quality of life, trough level, EHL