Současné možnosti cílené protizáchvatové léčby u vzácných geneticky podmíněných epilepsií

02/2024

Doc. MUDr. Markéta Vlčková, Ph.D.¹; MUDr. Jana Zárubová³; MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D.²; MUDr. Katalin Štěrbová²

¹ Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN v Motole, Praha

² Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN v Motole, Praha

³ Neurologická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha

SOUHRN

Epilepsie jsou heterogenní skupinou onemocnění s významným etiologickým podílem patogenních variant v genech exprimovaných v centrálním nervovém systému. Monogenní epilepsie jsou jednotlivě vzácné, prevalence většiny z nich je neznámá, ale pravděpodobně je u většiny menší než 1 : 10 000. Prognózu mají různou v závislosti na postiženém genu a typu patogenní varianty. Ozřejmění genetické příčiny epilepsie může vést nejen ke stanovení rizika opakování epilepsie v rodině, ale v některých případech také k optimalizaci protizáchvatové medikace. V přehledovém článku přinášíme informace o vzácných geneticky podmíněných epilepsiích, u nichž může znalost patogenní varianty přispět k optimalizaci léčby.

Klíčová slova

vzácné epilepsie, cílená protizáchvatová terapie, kanálopatie, masivně paralelní sekvenování

SUMMARY

Epilepsies are heterogeneous group of diseases with a significant etiological role of pathogenic variants in the genes expressed in the central nervous system. Monogenic epilepsies are individually rare, prevalence of most of them is unknown, but it is probably less than 1 : 10000. The outcome is variable, depending on the affected gene and type of the variant. The identification of the genetic causes of epilepsy can not only determine the risk of recurrence of epilepsy in the family, but in some cases also to optimize anti-seizure medication. In the overview article, we bring information about rare genetically conditioned epilepsies, in which knowledge of the pathogenic variant may contribute to the optimization of treatment.

Key words

rare epilepsies, targeted anti-seizure treatment, channelopathies, massive parallel sequencing