Současné možnosti léčby polycystické choroby ledvin autosomálně dominantního typu

04/2023

MUDr. Silvie Rajnochová Bloudíčková, Ph.D., DBA

Klinika nefrologie, Transplantcentrum IKEM, Praha

SOUHRN

PoLycystické onemocnění ledvin autosomálně dominantního typu je nejčastější dědičné onemocnění vedoucí k nezvratnému selhání ledvin. Mutace postihující nejčastěji geny pro polycystiny PKD1 a PKD2 podmiňují progresivní tvorbu a růst cyst a vedou k destrukci renálního parenchymu. Základem léčby je léčba podpůrná, zejména korekce hypertenze, a léčba specifická, zahrnující somatostatinová analoga a blokádu receptoru V2 pro vasopresin – tolvaptan. V současné době se řada studií zabývá dalšími terapeutickými modalitami.

Klíčová slova

polycystická choroba ledvin, genetika, léčba, tolvaptan, studie

SUMMARY

Autosomal dominant polycystic kidney disease is the most frequent hereditary renal disease leading to irreversible renal failure. The most common mutations affect genes encoding polycystins PKD1 and PKD2 that leads to progressive cyst formation, growth and, subsequently, to destruction of renal parenchyma. Therapeutical approach is based on supportive treatment, especially on correction of hypertension, and on specific treatment involving somatostatin analogues and vasopressin receptor V2 blockade, tolvaptan. Currently, several trials are studying other therapeutic options.

Key words

polycystic kidney disease, genetics, therapy, tolvaptan, trial