Úvodník 02/2024

02/2024

Vážené čtenářky, vážení čtenáři,

život se vzácným onemocněním je složitý, přináší každodenně řadu výzev a nejistot. „Vzácní pacienti“ narážejí na malou informovanost týkající se vzácných onemocnění jak mezi širší veřejností, tak i mezi odborníky. Důvody jsou zřejmé – počet vzácných onemocnění je aktuálně odhadován na 7 000-8 000, jejich výskyt v populaci je velmi nízký a jejich množství díky moderním vyšetřovacím technologiím nadále stoupá a stoupat bude. Není proto reálné obsáhnout znalosti o všech z nich. Vzácná onemocnění jsou multisystémová a vyžadují multioborový přístup. Vzácní pacienti musejí proto navštěvovat řadu specializovaných ambulancí a jejich cesta k definitivní diagnóze je často spletitá, zdlouhavá a může trvat i řadu let.

Zvládání všech souvisejících problémů, které život se vzácným onemocněním přináší, stejně jako podporu a zastupování zájmů vzácných pacientů, zajišťují pacientské organizace a jejich zastřešující a jim nadřazená Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO). Tito pacienti silně vnímají dopad vzácných onemocnění na kvalitu svého života i na své sociální začlenění. Jsou si rovněž vědomi toho, že pozdní stanovení definitivní diagnózy či pozdní zahájení léčby může nezvratně poškodit jejich zdraví. Léčba vzácných pacientů je velice složitý problém, neboť pro většinu vzácných onemocnění kauzální terapie neexistuje a stávajících léčivých přípravků pro vzácná onemocnění, tzv. orphanů, je jen malé procento.

Česká republika se snaží péči a léčbu vzácných pacientů stále zlepšovat a zapojovat se do mezinárodní spolupráce v rámci tzv. Evropských referenčních sítí (European Reference Networks, ERN), kde mají odborníci možnost sdílet diagnostické a terapeutické zkušenosti. Velkou nadějí pro vzácné pacienty je rovněž využívání přeshraniční péče, neboť spolupráce s experty z jiných zemí Evropské unie je v oblasti vzácných onemocnění naprosto klíčová.

V tomto čísle bychom vám chtěli přiblížit aktuální pokroky v terapeutických možnostech u několika vybraných vzácných onemocnění či skupin vzácných onemocnění a věříme, že vám blok zaměřený na problematiku vzácných onemocnění obohatí vaše dosavadní znalosti o tak velmi důležitém okruhu nemocí.

Prim. MUDr. Markéta Havlovicová

Zdravotnický zástupce přednosty Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, Praha