Úvodník 06/2023

06/2023

(R)evoluce v léčbě hemofilie

Vážené čtenářky, vážení čtenáři,

jakkoli není hemofilie nejčastější vrozenou poruchou krevního srážení, je pravděpodobně tou nejznámější. První zmínky o tomto onemocnění najdeme již ve starých textech Talmudu a jako červená nit se vine historií lidstva i historií medicíny.

Jakkoli jí trpí relativně málo osob (celosvětově je registrovaných méně než 500 000 osob s hemofilií, i když reálné počty budou zřejmě vyšší, v ČR je to pak zhruba 1 000 osob), všechny společnosti světa jsou ochotny věnovat léčbě svých spoluobčanů s tímto vrozeným onemocněním nemalé prostředky a pozornost. Hemofilie je tak živoucím důkazem mezilidské solidarity. Bez léčby je totiž průměrný věk dožití osoby s těžkou formou hemofilie nižší než 15 let!

Hemofilie jako monogenní choroba je ale také ideálním předmětem vědeckého výzkumu. Její chování v populaci je predikovatelné a poté, co byla objasněna její patofyziologie, je také léčitelná, byť zatím není vyléčitelná.

Prvním opravdovým průlomem v její léčbě bylo zavedení domácí terapie a následně i profylaxe krvácení preventivním podáváním prvních koncentrátů chybějících koagulačních faktorů (faktoru VIII u hemofilie A a faktoru IX u hemofilie B). O to se zasloužila profesorka Inga Marie Nilsson ve Švédsku na přelomu 60. a 70. let minulého století. Dalších cca 50 let jsme pak byli svědky zlepšování tohoto způsobu léčby. Koncentráty koagulačních faktorů byly stále účinnější, bezpečnější a podávány mohly být v menším objemu tekutin. Staly se běžně dostupnými a lehce skladovatelnými. Ale až do nedávné doby byla evoluce léčby spíše pozvolná a plíživá.

Od počátku druhé dekády toho století se ale vše změnilo. Objevily se léky s prodlouženým biologickým poločasem eliminace. Od jednotné léčby se přešlo k personalizované. Byl vyvinut zcela nový koncept tzv. nefaktorové léčby. Minulý rok byly registrovány první přípravky umožňující i léčbu genovou. Pozvolná evoluce se změnila v bouřlivou revoluci.

Revoluce s sebou nese vždy řadu změn a výzev. Vyvolává naděje, ale i obavy. A právě proto, abychom pomohli všem, kteří mají zájem se v této pro léčbu hemofilie revoluční době orientovat, přinášíme čtenářům Farmakoterapeutické revue blok odborných sdělení o tom, jaké jsou nynější léčebné a diagnostické možnosti a jak výdobytky této revoluce optimálně využít pro dobro pacientů současných i budoucích.

Přeji Vám zajímavé čtení.

Doc. MUDr. Jan Blatný, Ph.D.

Oddělení dětské hematologie a biochemie, Centrum vysoce specializované hematologické péče o nemocné s hemofilií, Centrum pro trombózu a hemostázu

Dětská nemocnice, Fakultní nemocnice Brno