Voretigen neparvovek – první oční genová terapie určení pro pacienty s dystrofií sítnice na podkladě bialelických mutací v genu RPE65

02/2024

Prof. MUDr. Petra Lišková, M.D., Ph.D.; MUDr. Ing. Marie Vajter

Evropské referenční centrum pro vzácná oční onemocnění, Oční klinika 1. LF UK a VFN v Praze

SOUHRN

Dědičná onemocnění sítnice představují jednu z nejčastějších příčin ztráty zraku ve vyspělých zemích u dětí a mladších dospělých. Donedávna byla všechna tato onemocnění neléčitelná, pacientům byla poskytována jen symptomatická péče. Přelomový okamžik nastal v roce 2018, kdy byla Evropskou lékovou agenturou schválena první oční genová terapie voretigen neparvovekem u pacientů s dědičným onemocněním sítnice způsobeným bialelickými mutacemi v genu RPE65 kódujícím protein specifický pro retinální pigmentový epitel. Práce podává přehled o tomto léku a způsobu jeho aplikace.

Klíčová slova

dědičné onemocnění sítnice, genová terapie, RPE65, voretigen neparvovek

SUMMARY

Inherited retinal diseases are one of the most common causes of visual loss in children and young adults in developed countries. Until recently, all these disorders were incurable, patients were only provided with symptomatic care. The breakthrough moment was approval of the first ocular gene therapy by European Medical Agency in 2018 - voretigene neparvovec - for patients with inherited retinal diseases caused by biallelic mutations in the RPE65 gene. Herein we provide an overview of this medicine and its application.

Key words

inherited retinal disease, gene therapy, RPE65, voretigene neparvovec