Vrozené a získané neutropenie u dětí

06/2020

MUDr. Martina Suková

Klinika dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN v Motole, Praha

SOUHRN

Neutropenie (absolutní počet neutrofilů v periferní krvi < 1,5 * 10⁹/l), je v dětském věku běžným laboratorním nálezem, jehož význam závisí na délce trvání a klinických souvislostech. Klinickým projevem významné neutropenie jsou rekurentní infekce. Přechodná neutropenie je typickou reakcí nezralé krvetvorby na imunitní stimulaci, proto většina klinických jednotek spadá do kategorie „autoimunitní neutropenie dětského věku“ (AIN), kterou charakterizuje normální zastoupení prekursorů granulopoézy v kostní dřeni a přítomnost protilátek proti granulocytům v periferní krvi. AIN je onemocnění přechodné, s trendem ke spontánní úpravě v čase. Nepoměrně vzácnější příčinou neutropenie u dětí jsou vrozené, geneticky podmíněné poruchy granulopoézy: těžká vrozená neutropenie Kostmanova typu (SCN), cyklická neutropenie (CyN) nebo vzácné primární imunodeficity (Shwachmannův-Diamondův syndrom, WHIM syndrom), kde je neutropenie provázena závažnými infekcemi a spojena s rizikem klonální poruchy krvetvorby. Vrozené neutropenie vyžadují systematickou léčbu G-CSF (granulocytární kolonie stimulující růstový faktor) a specifickou chronickou péči. Na základě klinických zkušeností a doporučení evropského registru pro těžké neutropenie (SCNIR) představujeme algoritmus diagnostiky a léčby neutropenie v dětském věku.

Klíčová slova

neutropenie, imunodeficit, genetický podklad, infekce, G-CSF, granulocytární kolonie stimulující faktor

SUMMARY

Neutropenia, defined as peripheral blood absolute neutrophil count < 1,5 * 10⁹/l, is a common, often accidental lab finding in infancy and childhood, significance of which depends on its duration and clinical consequences. Long lasting and deep neutropenia presents with recurrent infections but most of pediatric cases are imunne-mediated, as neutropenia is a typical reaction of immature hematopoiesis to nonspecific stimulation. Autoimmune-neutropenia (AIN) is characterized by normal granulopoiesis in bone marrow and eventual presence of circulating antigranulocyte antibodies. This type of disorder is transient, spontaneous remission expected in time. Much rarely, namely in early childhood, neutropenia reveals inherited disorders of granulopoiesis, derived from mutations in genes involved in granulocyte or innate immune response: severe congenital neutropenia (SCN), cyclic neutropenia (CyN), Shwachman-Diamond, WHIM syndrome. Congenital neutropenia presents with significant infections and risk of clonal hematopoiesis, demands systematic treatment with G-CSF and specific chronic care. Based on clinical experience and guidelines of European registry for severe neutropenia (SCNIR) we summarize algorithm for diagnostics and treatment of childhood neutropenia.

Key words

neutropenia, immune deficiency, genetic disorder, infection, G-CSF, granulocyte colony stimulating factor