Vrozené a získané trombofilní stavy

06/2021

Doc. MUDr. Tomáš Kvasnička, CSc.

Trombotické centrum, Ústav lékařské biochemie a lékařské diagnostiky 1. LF UK a VFN, Praha

SOUHRN

Žilní tromboembolická nemoc je stále velmi rozšířeným závažným onemocněním, ve kterém hrají důležitou úlohu i genetické faktory. Předmětem tohoto přehledu je shrnutí stávajících znalostí o dědičných trombofiliích a uvedení jejich zjednodušené klasifikace. Je zde také uvedeno konsenzuální doporučení tří odborných společností - České společnosti pro trombózu a hemostázu České lékařské společnosti J. E Purkyně (ČLS JEP), České hematologické společnosti ČLS JEP a Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP pro genetická testování u vybraných skupin nemocných s vysokým rizikem žilní tromboembolické nemoci.

Klíčová slova

trombofilie, žilní tromboembolická nemoc, dědičnost, genetické testy, doporučení

SUMMARY

Venous thromboembolism is still a widespread condition in which genetic factors also play an important role. The purpose of this review is to summarize the current knowledge on hereditary thrombophilia and to provide a simplified classification. There is also a consensus recommendation of three professional societies - the Czech Society for Thrombosis and Hemostasis of the Czech Medical Association of J. E. Purkyne (CzMA), the Czech Hematological Society CzMA and the Society of Medical Genetics and Genomics CzMA for genetic testing in selected groups of patients with high risk of venous thromboembolism.

Key words

thrombophilia, venous thromboembolic disease, heredity, genetic tests, recommendations