Vybrané články
Zobrazují se články pro štítek Malinová Věra . Zobrazit všechny články
Atypický průběh Gaucherovy choroby
06/2021 MUDr. Věra Malinová
Uvádíme kazuistiku pacientky s prokázanou diagnózou Gaucherovy nemoci na enzymatické i molekulárně genetické úrovni. Po zahájení enzymatické substituční terapie došlo k rychlému ústupu obtíží, zmírnění organomegalie, normalizaci hematologických parametrů, poklesu aktivity biomarkerů a zlepšení prospívání. Po pěti letech úspěšné léčby byl pozorován opětovný vzestup biomarkerů, progrese organomegalie, rozvoj povšechné lymfadenopatie, ztráta sluchu, rozvíjí se chronická respirační insuficience s nutností oxygenoterapie. Pacientka přestává prospívat, zobrazovací metody potvrzují rozvoj ascitu a masivní infiltraci plic. Přes vysoké dávky enzymatické substituční terapie, později i v kombinaci se substrát redukční terapií, stav postupně progreduje v kardiorespirační selhání s následným úmrtím při akutním respiračním infektu.
CELÝ ČLÁNEK
Uvádíme kazuistiku pacientky s prokázanou diagnózou Gaucherovy nemoci na enzymatické i molekulárně genetické úrovni. Po zahájení enzymatické substituční terapie došlo k rychlému ústupu obtíží, zmírnění organomegalie, normalizaci hematologických parametrů, poklesu aktivity biomarkerů a zlepšení prospívání. Po pěti letech úspěšné léčby byl pozorován opětovný vzestup biomarkerů, progrese organomegalie, rozvoj povšechné lymfadenopatie, ztráta sluchu, rozvíjí se chronická respirační insuficience s nutností oxygenoterapie. Pacientka přestává prospívat, zobrazovací metody potvrzují rozvoj ascitu a masivní infiltraci plic. Přes vysoké dávky enzymatické substituční terapie, později i v kombinaci se substrát redukční terapií, stav postupně progreduje v kardiorespirační selhání s následným úmrtím při akutním respiračním infektu.
Gaucherova nemoc - současné možnosti léčby
05/2019 MUDr. Věra Malinová
Gaucherova nemoc je vzácné dědičně podmíněné metabolické onemocnění. V důsledku nedostatečné aktivity lysosomálního enzymu glukocerebrosidázy dochází k nahromadění glukocerebrosidu v lysosomech postižených buněk. Projevuje se nejčastěji zvětšením sleziny, jater, příznaky krvácivé diatézy a postižením skeletu. V laboratoři se objevuje trombocytopenie, anemie či leukopenie, střádavé změny v kostní dřeni obratlů a dlouhých kostí je možno zobrazit při vyšetření magnetickou rezonancí. Potvrzení diagnózy je možné na enzymatické a molekulárně genetické úrovni. V léčbě se uplatňuje substituce chybějícího enzymu formou nitrožilních infuzí či snaha o redukci substrátu, který je za normálních okolností štěpen glukocerebrosidázou. Nutný je komplexní přístup včetně symptomatické léčby a genetického poradenství.
CELÝ ČLÁNEK
Gaucherova nemoc je vzácné dědičně podmíněné metabolické onemocnění. V důsledku nedostatečné aktivity lysosomálního enzymu glukocerebrosidázy dochází k nahromadění glukocerebrosidu v lysosomech postižených buněk. Projevuje se nejčastěji zvětšením sleziny, jater, příznaky krvácivé diatézy a postižením skeletu. V laboratoři se objevuje trombocytopenie, anemie či leukopenie, střádavé změny v kostní dřeni obratlů a dlouhých kostí je možno zobrazit při vyšetření magnetickou rezonancí. Potvrzení diagnózy je možné na enzymatické a molekulárně genetické úrovni. V léčbě se uplatňuje substituce chybějícího enzymu formou nitrožilních infuzí či snaha o redukci substrátu, který je za normálních okolností štěpen glukocerebrosidázou. Nutný je komplexní přístup včetně symptomatické léčby a genetického poradenství.