Vybrané články
Zobrazují se články pro štítek Bořek-Dohalská Lucie . Zobrazit všechny články
Primární ciliární dyskineze
05/2020 Prof. MUDr. Petr Pohunek, CSc.; MUDr. Vendula Martinů; MUDr. Petra Dvořáková; MUDr. Žofia Varényiová; RNDr. Lucie Bořek-Dohalská, Ph.D.; MUDr. Jiří Uhlík, Ph.D.
Primární ciliámí dyskineze (PCD) je vzácné vrozené, geneticky podmíněné onemocnění s různorodými příznaky. Podezření na PCD vzniká u dětí i dospělých s opakovanou nebo chronickou nemocností v oblasti horních a dolních dýchacích cest, časté jsou progredující poruchy sluchu. První projevy bývají již těsně po narození, kdy se objevuje dechová tíseň novorozence nebo novorozenecká rýma. Pacienti pak po celý život trpí chronickým vlhkým kašlem a opakovanými záněty dýchacích cest a plic, jež mohou vyústit až v bronchiektázie. Onemocnění PCD je často spojeno se situs viscerum inversus. Častější jsou také poruchy plodnosti. Mnozí nemocní dosud nejsou včas diagnostikováni a skrývají se pod různými jinými diagnózami. Nedostává se jim tak komplexní péče, která je důležitá pro prognózu a zbrzdění regrese funkce a poškození plic.
CELÝ ČLÁNEK
Primární ciliámí dyskineze (PCD) je vzácné vrozené, geneticky podmíněné onemocnění s různorodými příznaky. Podezření na PCD vzniká u dětí i dospělých s opakovanou nebo chronickou nemocností v oblasti horních a dolních dýchacích cest, časté jsou progredující poruchy sluchu. První projevy bývají již těsně po narození, kdy se objevuje dechová tíseň novorozence nebo novorozenecká rýma. Pacienti pak po celý život trpí chronickým vlhkým kašlem a opakovanými záněty dýchacích cest a plic, jež mohou vyústit až v bronchiektázie. Onemocnění PCD je často spojeno se situs viscerum inversus. Častější jsou také poruchy plodnosti. Mnozí nemocní dosud nejsou včas diagnostikováni a skrývají se pod různými jinými diagnózami. Nedostává se jim tak komplexní péče, která je důležitá pro prognózu a zbrzdění regrese funkce a poškození plic.