Vybrané články
Zobrazují se články pro štítek Danhofer Pavlína . Zobrazit všechny články
Pompeho choroba - včasná diagnostika a současné možnosti léčby
05/2018 MUDr. Lenka Juříková, MUDr. Pavlína Danhofer, Ph.D.
Pompeho choroba, nazývaná také glykogenóza typu II, je vzácné autosomálně recesivně dědičné onemocnění. Jeho podkladem je defekt lyzosomální kyselé alfa-glukosidázy způsobený mutací genu pro tento enzym. Průběh onemocnění je velmi variabilní se začátkem v jakémkoliv věku. V novorozeneckém a kojeneckém období se projevuje těžkou hypotonií s kardiomegalií a respirační insuficiencí, v dospělosti je typická progredující svalová slabost a dechová nedostatečnost. Při podezření na Pompeho nemoc máme tři diagnostické úrovně. První je screeningové vyšetření pomocí testu suché kapky. Potvrzení diagnózy se provádí vyšetřením aktivity alfa-glukosidázy v leukocytech. Vyšetření DNA je důležité pro stanovení korelace genotyp-fenotyp a detekci přenašečů v rodině. V současné době je dostupná substituční enzymatická terapie, která výrazně zlepšila klinický stav pacientů i jejich kvalitu života.
CELÝ ČLÁNEK
Pompeho choroba, nazývaná také glykogenóza typu II, je vzácné autosomálně recesivně dědičné onemocnění. Jeho podkladem je defekt lyzosomální kyselé alfa-glukosidázy způsobený mutací genu pro tento enzym. Průběh onemocnění je velmi variabilní se začátkem v jakémkoliv věku. V novorozeneckém a kojeneckém období se projevuje těžkou hypotonií s kardiomegalií a respirační insuficiencí, v dospělosti je typická progredující svalová slabost a dechová nedostatečnost. Při podezření na Pompeho nemoc máme tři diagnostické úrovně. První je screeningové vyšetření pomocí testu suché kapky. Potvrzení diagnózy se provádí vyšetřením aktivity alfa-glukosidázy v leukocytech. Vyšetření DNA je důležité pro stanovení korelace genotyp-fenotyp a detekci přenašečů v rodině. V současné době je dostupná substituční enzymatická terapie, která výrazně zlepšila klinický stav pacientů i jejich kvalitu života.