Vybrané články
Zobrazují se články pro štítek Hřebíček Martin . Zobrazit všechny články
Pokroky v léčbě lysosomálních onemocnění
06/2022 MUDr. Martin Hřebíček, Ph.D.
Nová léčiva zásadně mění léčbu lysosomálních onemocnění (lysosomal storage disorders, LSD). U pacientů s metachromatickou leukodystrofií a mukopolysacharidózou typu I genová terapie poprvé dosáhla lepších výsledků než ostatní způsoby léčby, a to i v léčbě postižení centrálního nervového systému (CNS). Genová terapie je vyvíjena i pro další LSD. Nová léčiva pro enzymovou substituční terapii využívají technologie pro překonání hematoencefalické bariéry. Na rozdíl od první generace enzymů tak mohou potenciálně ovlivnit i postižení CNS, podobně jako intraventrikulární aplikace enzymů. Nové farma kologické chaperony a proteostatická modulace umožňují stabilizovat mutantní proteiny s částečně zachovanou funkcí. Inhibitory syntézy glykolipidů mohou omezit lysosomální střádání u lipidóz a vést ke klinickým zlepšením. Kombinace různých způsobů léčby mohou potenciálně vést k lepším klinickým výsledkům. Pro dobrý účinek je nutné genovou terapii nebo transplantaci hematopoetických kmenových buněk u LSD provést časně ještě před nástupem ireverzibilních změn. Proto může být nutné zavedení neonatálního screeningu LSD.
CELÝ ČLÁNEK
Nová léčiva zásadně mění léčbu lysosomálních onemocnění (lysosomal storage disorders, LSD). U pacientů s metachromatickou leukodystrofií a mukopolysacharidózou typu I genová terapie poprvé dosáhla lepších výsledků než ostatní způsoby léčby, a to i v léčbě postižení centrálního nervového systému (CNS). Genová terapie je vyvíjena i pro další LSD. Nová léčiva pro enzymovou substituční terapii využívají technologie pro překonání hematoencefalické bariéry. Na rozdíl od první generace enzymů tak mohou potenciálně ovlivnit i postižení CNS, podobně jako intraventrikulární aplikace enzymů. Nové farma kologické chaperony a proteostatická modulace umožňují stabilizovat mutantní proteiny s částečně zachovanou funkcí. Inhibitory syntézy glykolipidů mohou omezit lysosomální střádání u lipidóz a vést ke klinickým zlepšením. Kombinace různých způsobů léčby mohou potenciálně vést k lepším klinickým výsledkům. Pro dobrý účinek je nutné genovou terapii nebo transplantaci hematopoetických kmenových buněk u LSD provést časně ještě před nástupem ireverzibilních změn. Proto může být nutné zavedení neonatálního screeningu LSD.