Vybrané články
Zobrazují se články pro štítek Zárubová Jana . Zobrazit všechny články
Současné možnosti cílené protizáchvatové léčby u vzácných geneticky podmíněných epilepsií
02/2024 Doc. MUDr. Markéta Vlčková, Ph.D.; MUDr. Jana Zárubová; MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D.; MUDr. Katalin Štěrbová
Epilepsie jsou heterogenní skupinou onemocnění s významným etiologickým podílem patogenních variant v genech exprimovaných v centrálním nervovém systému. Monogenní epilepsie jsou jednotlivě vzácné, prevalence většiny z nich je neznámá, ale pravděpodobně je u většiny menší než 1 : 10 000. Prognózu mají různou v závislosti na postiženém genu a typu patogenní varianty. Ozřejmění genetické příčiny epilepsie může vést nejen ke stanovení rizika opakování epilepsie v rodině, ale v některých případech také k optimalizaci protizáchvatové medikace. V přehledovém článku přinášíme informace o vzácných geneticky podmíněných epilepsiích, u nichž může znalost patogenní varianty přispět k optimalizaci léčby.
CELÝ ČLÁNEK
Epilepsie jsou heterogenní skupinou onemocnění s významným etiologickým podílem patogenních variant v genech exprimovaných v centrálním nervovém systému. Monogenní epilepsie jsou jednotlivě vzácné, prevalence většiny z nich je neznámá, ale pravděpodobně je u většiny menší než 1 : 10 000. Prognózu mají různou v závislosti na postiženém genu a typu patogenní varianty. Ozřejmění genetické příčiny epilepsie může vést nejen ke stanovení rizika opakování epilepsie v rodině, ale v některých případech také k optimalizaci protizáchvatové medikace. V přehledovém článku přinášíme informace o vzácných geneticky podmíněných epilepsiích, u nichž může znalost patogenní varianty přispět k optimalizaci léčby.