Vybrané články
Zobrazují se články pro štítek Skálová Sylva . Zobrazit všechny články
Pacient s X-vázanou hypofosfatemickou křivicí léčený burosumabem – kazuistika
02/2024 Doc. MUDr. Sylva Skálová, Ph.D.; PharmDr. Petra Rozsívalová
Křivice je onemocnění rostoucího organismu, které vzniká v důsledku poruchy homeostázy vápníku a fosfátů, což má za následek narušení apoptózy hypertrofických chondrocytů v růstové ploténce. Hypofosfatemie vázaná na chromosom X (X-linked hypophosphatemia, XLH) je vzácná dědičná porucha skeletu charakterizovaná nadměrnou produkcí fibroblastového růstového faktoru 23 (fibroblast growth factor 23, FGF23), což vede k renálním ztrátám fosfátů, hypofosfatemii a defektní mineralizaci kostí, která způsobuje křivici, osteomalacii, deformity skeletu, nízký vzrůst, bolest, snížený lineární růst a sníženou fyzickou funkčnost. Konvenční léčba XLH spočívá v podávání fosfátových solí a aktivního vitaminu D a může být spojena se špatnou tolerancí a vznikem komplikací. Burosumab je plně humánní monoklonální protilátka typu imunoglobulinu podtřídy 1 (IgG1) anti-FGF23, která inhibuje nadměrnou aktivitu intaktního FGF23 (iFGF23), čímž zvyšuje renální reabsorpci fosfátů, sérových koncentrací fosfátů a vede ke zlepšení známek křivice. Uvádíme kazuistiku chlapce s XLH, který byl po nedostatečně účinné konvenční terapii fosfáty a kalcitriolem převeden na léčbu burosumabem s dobrým účinkem na ústup známek křivice a zlepšení kvality života.
CELÝ ČLÁNEK
Křivice je onemocnění rostoucího organismu, které vzniká v důsledku poruchy homeostázy vápníku a fosfátů, což má za následek narušení apoptózy hypertrofických chondrocytů v růstové ploténce. Hypofosfatemie vázaná na chromosom X (X-linked hypophosphatemia, XLH) je vzácná dědičná porucha skeletu charakterizovaná nadměrnou produkcí fibroblastového růstového faktoru 23 (fibroblast growth factor 23, FGF23), což vede k renálním ztrátám fosfátů, hypofosfatemii a defektní mineralizaci kostí, která způsobuje křivici, osteomalacii, deformity skeletu, nízký vzrůst, bolest, snížený lineární růst a sníženou fyzickou funkčnost. Konvenční léčba XLH spočívá v podávání fosfátových solí a aktivního vitaminu D a může být spojena se špatnou tolerancí a vznikem komplikací. Burosumab je plně humánní monoklonální protilátka typu imunoglobulinu podtřídy 1 (IgG1) anti-FGF23, která inhibuje nadměrnou aktivitu intaktního FGF23 (iFGF23), čímž zvyšuje renální reabsorpci fosfátů, sérových koncentrací fosfátů a vede ke zlepšení známek křivice. Uvádíme kazuistiku chlapce s XLH, který byl po nedostatečně účinné konvenční terapii fosfáty a kalcitriolem převeden na léčbu burosumabem s dobrým účinkem na ústup známek křivice a zlepšení kvality života.
Burosumab v léčbě X-vázané hypofosfatemie u dvou sourozenců - kazuistika
04/2022 Doc. MUDr. Sylva Skálová, Ph.D.; PharmDr. Petra Rozsívalová
X-vázaná hypofosfatemie (X-linked hypophosphatemia, XLH) je vzácné onemocnění manifestující se v dětském věku především křivicí, osteomalacií, odontomalacií a disproporcionálně malým růstem. Typickým prvním projevem bývá kolébavá chůze a bolesti končetin. Uvádíme kazuistiku dvou sourozenců s familiárním výskytem XLH, u kterých konvenční terapie fosfáty a kalcitriolem nebyla dostatečně účinná. Po zahájení léčby burosumabem, monoklonální protilátkou neutralizující FGF-23, došlo k významnému ústupu klinických obtíží i laboratorních nálezů. Léčba ve srovnání s konvenční terapií je lépe tolerována a je bez nežádoucích účinků.
CELÝ ČLÁNEK
X-vázaná hypofosfatemie (X-linked hypophosphatemia, XLH) je vzácné onemocnění manifestující se v dětském věku především křivicí, osteomalacií, odontomalacií a disproporcionálně malým růstem. Typickým prvním projevem bývá kolébavá chůze a bolesti končetin. Uvádíme kazuistiku dvou sourozenců s familiárním výskytem XLH, u kterých konvenční terapie fosfáty a kalcitriolem nebyla dostatečně účinná. Po zahájení léčby burosumabem, monoklonální protilátkou neutralizující FGF-23, došlo k významnému ústupu klinických obtíží i laboratorních nálezů. Léčba ve srovnání s konvenční terapií je lépe tolerována a je bez nežádoucích účinků.