Vybrané články
Zobrazují se články pro štítek Šumník Zdeněk . Zobrazit všechny články
Burosumab - nová naděje pro léčbu X-vázané hypofosfatemie u dětí i dospělých
01/2021 Prof. MUDr. Zdeněk Šumník, Ph.D.
Rachitis (křivice) je definována jako porucha mineralizace rostoucí kosti. Jejím histomorfometrickým korelátem je nedostatečná tvorba hydroxyapatitu s následnou apoptózou hypertrofických chondrocytů. Patogeneticky rozlišujeme dvě základní skupiny rachitid: kalcipenické, které vznikají v důsledku nedostatku vápníku a/nebo působení vitaminu D, a fosfopenické (hypofosfatemické), které vznikají snížením zpětné resorpce fosfátů v proximálních tubulech ledvin z různých příčin. Nejčastější fosfopenickou rachitidou je X-vázaná hypofosfatemie (X-linked hypophosphatemia, XLH). Onemocnění je způsobeno patogenní variantou genu pro fosfát regulující neutrální endopeptidázu na chromosomu X (phosphate-regulating neutral endopeptidase, X-linked, PHEX), který kóduje stejnojmenný protein. Deficit této endopeptidázy narušuje degradaci fibroblastového růstového faktoru 23 (fibroblast growth factor 23, FGF23), který má výrazné fosfaturické účinky. Standardní terapie spočívá v celoživotním podávání fosfátů ve formě roztoku podávaného perorálně společně s kalcitriolem, který potencuje resorpci fosfátů ze střeva. Tato léčba je však nedostatečně účinná pro významnou část pacientů, navíc vykazuje nepříjemné nežádoucí účinky. Zásadní změnu pro pacienty s XLH přináší monoklonální protilátka proti FGF23 s generickým názvem burosumab schválená pro užití v indikaci XLH v roce 2018. Klinické studie ukazují vynikající výsledky stran hojení rachitických změn, zvýšení fosfatemie a snížení koncentrace alkalické fosfatázy (alkaline phosphatase, ALP). Zásadní je též významný terapeutický vliv na deformity dolních končetin. Tato publikace poskytuje souhrnnou informaci o patofyziologii XLH a možnostech aktuální terapie.
CELÝ ČLÁNEK
Rachitis (křivice) je definována jako porucha mineralizace rostoucí kosti. Jejím histomorfometrickým korelátem je nedostatečná tvorba hydroxyapatitu s následnou apoptózou hypertrofických chondrocytů. Patogeneticky rozlišujeme dvě základní skupiny rachitid: kalcipenické, které vznikají v důsledku nedostatku vápníku a/nebo působení vitaminu D, a fosfopenické (hypofosfatemické), které vznikají snížením zpětné resorpce fosfátů v proximálních tubulech ledvin z různých příčin. Nejčastější fosfopenickou rachitidou je X-vázaná hypofosfatemie (X-linked hypophosphatemia, XLH). Onemocnění je způsobeno patogenní variantou genu pro fosfát regulující neutrální endopeptidázu na chromosomu X (phosphate-regulating neutral endopeptidase, X-linked, PHEX), který kóduje stejnojmenný protein. Deficit této endopeptidázy narušuje degradaci fibroblastového růstového faktoru 23 (fibroblast growth factor 23, FGF23), který má výrazné fosfaturické účinky. Standardní terapie spočívá v celoživotním podávání fosfátů ve formě roztoku podávaného perorálně společně s kalcitriolem, který potencuje resorpci fosfátů ze střeva. Tato léčba je však nedostatečně účinná pro významnou část pacientů, navíc vykazuje nepříjemné nežádoucí účinky. Zásadní změnu pro pacienty s XLH přináší monoklonální protilátka proti FGF23 s generickým názvem burosumab schválená pro užití v indikaci XLH v roce 2018. Klinické studie ukazují vynikající výsledky stran hojení rachitických změn, zvýšení fosfatemie a snížení koncentrace alkalické fosfatázy (alkaline phosphatase, ALP). Zásadní je též významný terapeutický vliv na deformity dolních končetin. Tato publikace poskytuje souhrnnou informaci o patofyziologii XLH a možnostech aktuální terapie.
Léčba diabetu v dětském věku - aktuální stav a perspektivy
01/2019 Prof. MUDr. Zdeněk Šumník, Ph.D.
Diabetes mellitus patří mezi nejčastější chronická onemocnění dětského věku v naší populaci, postihuje přibližně každé pětisté dítě. V posledních 30 letech pozorujeme významný nárůst incidence, která stoupla více než trojnásobně na aktuálních 25 případů na 100 000 dětí mladších 15 let. Nejčastějším typem diabetu je v této věkové kategorii diabetes mellitus 1. typu, který tvoří přibližně 95 % případů dětského diabetu. Monogenní formy diabetu tvoří necelá 4 % diabetu u dětí, výskyt diabetu 2. typu je u dětí na rozdíl od dospělých marginální (1 %). Etiologická diagnostika představuje nezbytný předpoklad efektivní terapie dětského diabetu. Data z národního registru ČENDA ukazují, že kompenzace diabetu 1. typu se v posledních letech rychle zlepšuje, nejspíše v důsledku zavádění moderních technologií do každodenní praxe a zlepšení edukace. Článek shrnuje současné poznatky o etiologii a léčbě diabetu manifestovaného do 18 let věku.
CELÝ ČLÁNEK
Diabetes mellitus patří mezi nejčastější chronická onemocnění dětského věku v naší populaci, postihuje přibližně každé pětisté dítě. V posledních 30 letech pozorujeme významný nárůst incidence, která stoupla více než trojnásobně na aktuálních 25 případů na 100 000 dětí mladších 15 let. Nejčastějším typem diabetu je v této věkové kategorii diabetes mellitus 1. typu, který tvoří přibližně 95 % případů dětského diabetu. Monogenní formy diabetu tvoří necelá 4 % diabetu u dětí, výskyt diabetu 2. typu je u dětí na rozdíl od dospělých marginální (1 %). Etiologická diagnostika představuje nezbytný předpoklad efektivní terapie dětského diabetu. Data z národního registru ČENDA ukazují, že kompenzace diabetu 1. typu se v posledních letech rychle zlepšuje, nejspíše v důsledku zavádění moderních technologií do každodenní praxe a zlepšení edukace. Článek shrnuje současné poznatky o etiologii a léčbě diabetu manifestovaného do 18 let věku.