Vybrané články

06/2021 MUDr. Marcela Kreslová, Ph.D.; prof. MUDr. Josef Sýkora, Ph.D.
Cystická fibróza (CF) je závažné postupně progredující a život limitující autosomálně recesivně dědičné multiorgánové onemocnění, charakterizované v dětském věku zejména neprospíváním a opakovanými respiračními infekty s dlouhodobým zahleněním. Vývoj onemocnění nelze predikovat ani při stále se zlepšujících diagnostických a terapeutických možnostech. Snaha o maximální kompenzaci základního onemocnění, prevenci a časnou léčbu komplikací, a zejména personalizovaná péče s umožněním inovativní terapie nemocným s dobrou compliance při splnění genetického a věkového hlediska, jsou podstatou aktuálního léčebného přístupu k nemocným s CF. S objevením a zavedením inovativní terapie modulátory transmembránového regulátoru vodivosti - proteinu CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) - do klinické praxe se od roku 2012 významně zlepšila kvalita života nemocných i prognóza onemocnění. V současné době jsou v České republice k dispozici čtyři typy modulátorů CFTR: potenciátor ivacaftor samostatně (Kalydeko) či v kombinaci s korektorem lumacaftor (Orkambi), s korektorem tezacaftor (Symkevi) nebo s dvěma korektory elexacaftor a tezacaftor (Kaftrio). Při nesplnění indikačních kritérií kauzální terapie zůstává snaha o maximální zintenzivnění symptomatické léčby se začleněním přístroje PhysioAssist neboli Simeox do každodenního režimu k usnadnění expektorace a zajištění efektivní airway clearance (hygieny dýchacích cest). Jak dokládá prezentovaná kazuistika 13leté dívky, klinický i funkční benefit z kauzální terapie lze očekávat i u nemocných s CF splňujících indikaci k léčbě modulátory podle registrace amerického Úřadu pro kontrolu potravin a léčiv.

06/2021 MUDr. Věra Malinová
Uvádíme kazuistiku pacientky s prokázanou diagnózou Gaucherovy nemoci na enzymatické i molekulárně genetické úrovni. Po zahájení enzymatické substituční terapie došlo k rychlému ústupu obtíží, zmírnění organomegalie, normalizaci hematologických parametrů, poklesu aktivity biomarkerů a zlepšení prospívání. Po pěti letech úspěšné léčby byl pozorován opětovný vzestup biomarkerů, progrese organomegalie, rozvoj povšechné lymfadenopatie, ztráta sluchu, rozvíjí se chronická respirační insuficience s nutností oxygenoterapie. Pacientka přestává prospívat, zobrazovací metody potvrzují rozvoj ascitu a masivní infiltraci plic. Přes vysoké dávky enzymatické substituční terapie, později i v kombinaci se substrát redukční terapií, stav postupně progreduje v kardiorespirační selhání s následným úmrtím při akutním respiračním infektu.

06/2021 Ing. Ivana Haunerová
Procesem centralizované registrace v Evropské unii, která je pro léčivé přípravky pro moderní terapii povinná, prošlo úspěšně 12 přípravků genové terapie, z nichž 11 je určeno pro léčbu vzácných onemocnění. Z pohledu výroby lze tyto přípravky roztřídit do tří kategorií: přípravky založené na adenovirovém vektoru, přípravky obsahující virovým vektorem modifikované autologní buňky CD34+ a lymfocyty, které jsou upraveny pomocí chimérického antigenního receptoru (CAR-T lymfocyty). Potenciál genové terapie u vzácných onemocnění je ohromný, ale k zajištění dostupnosti léčby pro pacienty je potřeba ještě další technologický vývoj, sběr dlouhodobých dat o bezpečnosti a účinnosti léčby a také vytvořit podmínky vedoucí k uvedení schválených přípravků na trh v jednotlivých členských státech.

06/2021 René Břečťan
Jak by se měla změnit péče o pacienty se vzácným onemocněním v následujícím desetiletí

06/2021 Bc. Anna Arellanesová
Jak by se měla změnit péče o pacienty se vzácným onemocněním v následujícím desetiletí

06/2021 Bc. Anna Arellanesová