06/2023
Současné možnosti léčby hemofilie (faktorová, nefaktorová a genová léčba)
06/2023 MUDr. Eva Drbohlavová
Hemofilie A a B jsou vzácná dědičná onemocnění, která postihují především muže. Podle koncentrace chybějícího koagulačního faktoru VIII či IX ji dělíme na lehkou, střední a těžkou formu. Především u těžké formy dochází ke spontánnímu krvácení zejména do kloubů, což vede k vývoji cílového kloubu a později k rozvoji hemofilické artropatie, jež významně omezuje kvalitu života. U těchto pacientů je nutná profylaktická léčba, jejímž cílem je zabránit vzniku tzv. cílového kloubu a závažnému krvácení. Ta s sebou doposud nesla zátěž ve smyslu pravidelné i.v. aplikace chybějícího faktoru a možného rizika vzniku inhibitoru. Velký rozvoj terapeutických možností na poli hemofilie v posledních deseti letech výrazně zlepšil kvalitu života hemofiliků a lékařům umožnil personalizovanou léčbu „šitou na míru". V článku jsou popsány výhody a nevýhody faktorové léčby, nefaktorové léčby a genové terapie. Dále jsou zmíněny nové molekuly, které jsou zatím v klinických studiích fáze III. V neposlední řadě je zmíněno, jaké faktory ovlivňují rozhodnutí pacienta ke změně léčby.
CELÝ ČLÁNEK
Hemofilie A a B jsou vzácná dědičná onemocnění, která postihují především muže. Podle koncentrace chybějícího koagulačního faktoru VIII či IX ji dělíme na lehkou, střední a těžkou formu. Především u těžké formy dochází ke spontánnímu krvácení zejména do kloubů, což vede k vývoji cílového kloubu a později k rozvoji hemofilické artropatie, jež významně omezuje kvalitu života. U těchto pacientů je nutná profylaktická léčba, jejímž cílem je zabránit vzniku tzv. cílového kloubu a závažnému krvácení. Ta s sebou doposud nesla zátěž ve smyslu pravidelné i.v. aplikace chybějícího faktoru a možného rizika vzniku inhibitoru. Velký rozvoj terapeutických možností na poli hemofilie v posledních deseti letech výrazně zlepšil kvalitu života hemofiliků a lékařům umožnil personalizovanou léčbu „šitou na míru". V článku jsou popsány výhody a nevýhody faktorové léčby, nefaktorové léčby a genové terapie. Dále jsou zmíněny nové molekuly, které jsou zatím v klinických studiích fáze III. V neposlední řadě je zmíněno, jaké faktory ovlivňují rozhodnutí pacienta ke změně léčby.
Point-of-care ultrasonografie metodou HEAD-US – přínos pro každodenní praxi hemofilického centra
06/2023 MUDr. Radomíra Hrdličková; MUDr. Richard Kašpárek, Ph.D.; MUDr. Šárka Blahutová
Opakovaná krvácení do kloubů u osob s hemofilií vede v mnoha případech k těžkému destruktivnímu poškození kloubů. Ultrasonografie v režimu point-of-care detekuje kloubní výpotek, synoviální hypertrofii, změny chrupavky a eroze subchondrální kosti. Může tedy být cennou technikou pro screening časných kloubních změn u hemofilie a také pomocným nástrojem k určení příčiny pacientovy akutní kloubní bolesti a má vliv na plánování vhodné terapie.
CELÝ ČLÁNEK
Opakovaná krvácení do kloubů u osob s hemofilií vede v mnoha případech k těžkému destruktivnímu poškození kloubů. Ultrasonografie v režimu point-of-care detekuje kloubní výpotek, synoviální hypertrofii, změny chrupavky a eroze subchondrální kosti. Může tedy být cennou technikou pro screening časných kloubních změn u hemofilie a také pomocným nástrojem k určení příčiny pacientovy akutní kloubní bolesti a má vliv na plánování vhodné terapie.
Jak léčíme děti emicizumabem v České republice?
06/2023 MUDr. Ester Zápotocká
Emicizumab je prvním zástupcem nefaktorové léčby v prevenci krvácení u hemofilie A. Jeho používání v České republice se postupně rozšiřuje, u dětí s inhibitorem koagulačního faktoru FVIII se stal zcela oprávněně standardem péče. U dětí bez inhibitoru se množství pacientů takto léčených postupně navyšuje, počítat je však nutno se skutečností, že vzhledem k relativně krátké klinické zkušenosti s jeho používáním i při velmi dobrých parametrech bezpečnosti a účinnosti emicizumabu jsou v klinické praxi přítomné otázky, na které postupně hledáme odpovědi, které usnadní optimalizovat jeho podávání.
CELÝ ČLÁNEK
Emicizumab je prvním zástupcem nefaktorové léčby v prevenci krvácení u hemofilie A. Jeho používání v České republice se postupně rozšiřuje, u dětí s inhibitorem koagulačního faktoru FVIII se stal zcela oprávněně standardem péče. U dětí bez inhibitoru se množství pacientů takto léčených postupně navyšuje, počítat je však nutno se skutečností, že vzhledem k relativně krátké klinické zkušenosti s jeho používáním i při velmi dobrých parametrech bezpečnosti a účinnosti emicizumabu jsou v klinické praxi přítomné otázky, na které postupně hledáme odpovědi, které usnadní optimalizovat jeho podávání.
Je stále důležité znát farmakokinetiku léčby hemofilie?
06/2023 MUDr. Jan Máchal
V oblasti léčby hemofilie dochází v posledních letech k významnému pokroku v souvislosti s vývojem nových tzv. nefaktorových léků. Standardním postupem pro velkou část pacientů s těžkou formou choroby však zůstává a v dohledné době pravděpodobně zůstane profylaktické intravenózní podávání koncentrátu chybějícího faktoru. U takto léčených pacientů poskytuje stanovení individuální farmakokinetiky, nejlépe s využitím některého z populačních modelů, neocenitelné informace umožňující precizní nastavení a frekvence podávání léku s ohledem na míru rizika krvácení, kterému pacient při svých aktivitách čelí. Zejména vysoce aktivní část pacientů z takového přístupu může profitovat více než z nefaktorové profylaxe. I přes nepochybný rozvoj nefaktorové léčby hemofilie proto farmakokinetika bude v blízké budoucnosti i nadále neocenitelným nástrojem pro pacienta a jeho lékaře.
CELÝ ČLÁNEK
V oblasti léčby hemofilie dochází v posledních letech k významnému pokroku v souvislosti s vývojem nových tzv. nefaktorových léků. Standardním postupem pro velkou část pacientů s těžkou formou choroby však zůstává a v dohledné době pravděpodobně zůstane profylaktické intravenózní podávání koncentrátu chybějícího faktoru. U takto léčených pacientů poskytuje stanovení individuální farmakokinetiky, nejlépe s využitím některého z populačních modelů, neocenitelné informace umožňující precizní nastavení a frekvence podávání léku s ohledem na míru rizika krvácení, kterému pacient při svých aktivitách čelí. Zejména vysoce aktivní část pacientů z takového přístupu může profitovat více než z nefaktorové profylaxe. I přes nepochybný rozvoj nefaktorové léčby hemofilie proto farmakokinetika bude v blízké budoucnosti i nadále neocenitelným nástrojem pro pacienta a jeho lékaře.
Novinky v léčbě paroxysmální noční hemoglobinurie
06/2023 MUDr. Libor Červinek, Ph.D.
Paroxysmální noční hemoglobinurie je vzácné, ale potenciálně závažné získané onemocnění krvetvorby. Klinické potíže pacientů zahrnují povětšinou anemii, často s nutností podání transfuzí, dále mohou být přítomny bolesti břicha, hematurie, dušnost, onemocnění ledvin a erektilní dysfunkce. Asi nejzávažnějším klinickým projevem onemocnění je žilní či arteriální trombóza, často v atypické lokalizaci, jako je splanchnikus či mozkové splavy. Trombotické komplikace nejvíce ovlivňují morbiditu a mortalitu neléčených pacientů. Suverénní diagnostickou metodou pro paroxysmální noční hemoglobinurii je nyní průtoková cytometrie periferní krve s nálezem klonální populace buněk. V minulosti byli pacienti léčeni pouze podpůrnou léčbou, eventuálně podáním transfuzí erymasy. Před několika lety se inhibitory složky C5 komplementu staly globální první volbou léčby onemocnění. Pro pacienty s extravaskulární hemolýzou se jeví přínosem ovlivnění i složky C3 komplementu. Nově se v rámci výzkumu zkoušejí perorální inhibitory alternativní dráhy komplementu.
CELÝ ČLÁNEK
Paroxysmální noční hemoglobinurie je vzácné, ale potenciálně závažné získané onemocnění krvetvorby. Klinické potíže pacientů zahrnují povětšinou anemii, často s nutností podání transfuzí, dále mohou být přítomny bolesti břicha, hematurie, dušnost, onemocnění ledvin a erektilní dysfunkce. Asi nejzávažnějším klinickým projevem onemocnění je žilní či arteriální trombóza, často v atypické lokalizaci, jako je splanchnikus či mozkové splavy. Trombotické komplikace nejvíce ovlivňují morbiditu a mortalitu neléčených pacientů. Suverénní diagnostickou metodou pro paroxysmální noční hemoglobinurii je nyní průtoková cytometrie periferní krve s nálezem klonální populace buněk. V minulosti byli pacienti léčeni pouze podpůrnou léčbou, eventuálně podáním transfuzí erymasy. Před několika lety se inhibitory složky C5 komplementu staly globální první volbou léčby onemocnění. Pro pacienty s extravaskulární hemolýzou se jeví přínosem ovlivnění i složky C3 komplementu. Nově se v rámci výzkumu zkoušejí perorální inhibitory alternativní dráhy komplementu.
Prevence, časný záchyt a léčba osteoporózy v ordinaci všeobecného praktického lékaře
06/2023 Prof. MUDr. Vladimír Palička, CSc., dr. h. c.
Osteoporóza je závažné systémové onemocnění skeletu s velkým medicínským, sociálním i ekonomickým dopadem. Postihuje v ČR více než půl milionu obyvatel a mnohdy uniká diagnóze až do projevů komplikací nebo je diagnostikována pozdě. Zavedení Populačního programu časného záchytu osteoporózy v ČR, který předpokládá aktivní zapojení všeobecných praktických lékařů a registrujících gynekologů nejen do diagnostiky, ale především do léčby, může být rozhodujícím krokem ke zlepšení situace. Terapie osteoporózy je dostupná, hrazená zdravotními pojišťovnami a zrušení preskripčních odbornostních limitů umožní léčbu i všeobecným praktickým lékařům. Antiresorpční léky, kterou jsou většinovým způsobem léčby, mají velmi dobrý terapeutický účinek a minimálně nežádoucích účinků. Volba jednotlivých přípravků musí být individuální a odpovídat klinickým potřebám, komorbiditám a riziku komplikací. Úzká spolupráce mezi lékaři prvního kontaktu a specialisty nepochybně zlepší současnou situaci.
CELÝ ČLÁNEK
Osteoporóza je závažné systémové onemocnění skeletu s velkým medicínským, sociálním i ekonomickým dopadem. Postihuje v ČR více než půl milionu obyvatel a mnohdy uniká diagnóze až do projevů komplikací nebo je diagnostikována pozdě. Zavedení Populačního programu časného záchytu osteoporózy v ČR, který předpokládá aktivní zapojení všeobecných praktických lékařů a registrujících gynekologů nejen do diagnostiky, ale především do léčby, může být rozhodujícím krokem ke zlepšení situace. Terapie osteoporózy je dostupná, hrazená zdravotními pojišťovnami a zrušení preskripčních odbornostních limitů umožní léčbu i všeobecným praktickým lékařům. Antiresorpční léky, kterou jsou většinovým způsobem léčby, mají velmi dobrý terapeutický účinek a minimálně nežádoucích účinků. Volba jednotlivých přípravků musí být individuální a odpovídat klinickým potřebám, komorbiditám a riziku komplikací. Úzká spolupráce mezi lékaři prvního kontaktu a specialisty nepochybně zlepší současnou situaci.
Jak zlepšit compliance u hypertoniků: fixní kombinace v léčbě hypertenze
06/2023 MUDr. Judita Klímová, Ph.D.
Kardiovaskulární onemocnění představují nejčastější příčinu úmrtí v České republice a arteriální hypertenze k ní významně přispívá. Cílových hodnot přes naše snahy dosahuje stále nízké procento hypertoniků. Účinnost léčby výrazně ovlivňuje compliance pacienta. Ze strany lékaře se poté jedná o využívání současných přístupů v léčbě podle doporučení odborných společností. Fixní kombinace v léčbě hypertenze jsou moderní metodou léčby takřka ve všech stadiích arteriální hypertenze. Užívání fixní kombinace v jednoduchém dávkovacím schématu zlepšuje prokazatelně compliance pacienta k léčbě, umožňuje rychlejší a účinnější nástup účinku a je spojena s nižším výskytem nežádoucích účinků.
CELÝ ČLÁNEK
Kardiovaskulární onemocnění představují nejčastější příčinu úmrtí v České republice a arteriální hypertenze k ní významně přispívá. Cílových hodnot přes naše snahy dosahuje stále nízké procento hypertoniků. Účinnost léčby výrazně ovlivňuje compliance pacienta. Ze strany lékaře se poté jedná o využívání současných přístupů v léčbě podle doporučení odborných společností. Fixní kombinace v léčbě hypertenze jsou moderní metodou léčby takřka ve všech stadiích arteriální hypertenze. Užívání fixní kombinace v jednoduchém dávkovacím schématu zlepšuje prokazatelně compliance pacienta k léčbě, umožňuje rychlejší a účinnější nástup účinku a je spojena s nižším výskytem nežádoucích účinků.
Metamizol v klinické praxi: komplexní analýza s případovými studiemi
06/2023 MUDr. Šimon Kozák
Tento článek se zabývá použitím neopioidního analgetika metamizolu v léčbě chronické bolesti se zaměřením na jeho kombinaci s dalšími léky. Článek je určen lékařským pracovníkům, zejména praktickým lékařům a internistům a poskytuje hluboký pohled do klinických aplikací metamizolu. Jsou zde prezentovány dvě případové studie ilustrující jeho účinné použití v léčbě chronických bolestivých stavů. Je brán zvláštní ohled na nežádoucí účinky tohoto léčiva, které má však známé a široké použití napříč spektrem nejčastějších onemocněních spojených s dlouhodobými bolestivými stavy.
CELÝ ČLÁNEK
Tento článek se zabývá použitím neopioidního analgetika metamizolu v léčbě chronické bolesti se zaměřením na jeho kombinaci s dalšími léky. Článek je určen lékařským pracovníkům, zejména praktickým lékařům a internistům a poskytuje hluboký pohled do klinických aplikací metamizolu. Jsou zde prezentovány dvě případové studie ilustrující jeho účinné použití v léčbě chronických bolestivých stavů. Je brán zvláštní ohled na nežádoucí účinky tohoto léčiva, které má však známé a široké použití napříč spektrem nejčastějších onemocněních spojených s dlouhodobými bolestivými stavy.
Vznik paroxysmální noční hémoglobinurie vývojem z aplastické anemie léčené kombinovanou imunosupresí – kazuistika
06/2023 Prof. MUDr. Jaroslav Čermák, CSc.
V článku je popsán případ rozvoje paroxysmální noční hemoglobinurie u nemocného léčeného v dětství opakovaně kombinovanou imunosupresí pro diagnózu aplastické anemie. Vzhledem k tomu, že nemocný nedocházel na ambulantní kontroly, byl prvním příznakem po 11 letech od imunosuprese ascites s rozsáhlým trombotickým postižením portálních a mezenterických žil a známkami jaterního selhávání. Po zahájení terapie eculizumabem (Soliris®) došlo k normalizaci krevního obrazu, hodnot laktátdehydrogenázy, koagulačního nálezu a jaterních testů. Nemocný je v současnosti léčen ravulizumabem (Ultomiris®) 11 let bez závislosti na transfuzích a bez známek progrese trombózy. Případ ukazuje na nutnost dlouhodobého sledování nemocných léčených imunosupresí pro aplastickou anemii vzhledem k riziku vzniku klonální populace.
CELÝ ČLÁNEK
V článku je popsán případ rozvoje paroxysmální noční hemoglobinurie u nemocného léčeného v dětství opakovaně kombinovanou imunosupresí pro diagnózu aplastické anemie. Vzhledem k tomu, že nemocný nedocházel na ambulantní kontroly, byl prvním příznakem po 11 letech od imunosuprese ascites s rozsáhlým trombotickým postižením portálních a mezenterických žil a známkami jaterního selhávání. Po zahájení terapie eculizumabem (Soliris®) došlo k normalizaci krevního obrazu, hodnot laktátdehydrogenázy, koagulačního nálezu a jaterních testů. Nemocný je v současnosti léčen ravulizumabem (Ultomiris®) 11 let bez závislosti na transfuzích a bez známek progrese trombózy. Případ ukazuje na nutnost dlouhodobého sledování nemocných léčených imunosupresí pro aplastickou anemii vzhledem k riziku vzniku klonální populace.
Léčba fremanezumabem u nemocné s migrénou a komorbidní depresí – kazuistika
06/2023 MUDr. Jolana Mračková, Ph.D.
Migréna je časté chronické neurologické onemocnění, které je typicky charakterizované opakujícími se, často velmi těžkými atakami bolesti hlavy a doprovodnými symptomy, jako je nauzea, zvracení, fotofobie, fonofobie a další. Etiologie je multifaktoriáLní. Fremanezumab je humanizovaná monoklonální protilátka cílící na CGRP (calcitonin gene related peptide) - jeden z velmi důležitých mediátorů v patofyziologii migrény. Zdá se, že fremanezumab vykazuje profylaktické účinky nejen u migrény, ale také příznivě ovlivňuje souběžnou depresi, případně úzkost. V našem sdělení prezentujeme případ 33leté nemocné s migrénou s aurou a komorbidní depresí. Léčba fremanezumabem má pozitivní účinek jak na její migrény, tak na depresi.
CELÝ ČLÁNEK
Migréna je časté chronické neurologické onemocnění, které je typicky charakterizované opakujícími se, často velmi těžkými atakami bolesti hlavy a doprovodnými symptomy, jako je nauzea, zvracení, fotofobie, fonofobie a další. Etiologie je multifaktoriáLní. Fremanezumab je humanizovaná monoklonální protilátka cílící na CGRP (calcitonin gene related peptide) - jeden z velmi důležitých mediátorů v patofyziologii migrény. Zdá se, že fremanezumab vykazuje profylaktické účinky nejen u migrény, ale také příznivě ovlivňuje souběžnou depresi, případně úzkost. V našem sdělení prezentujeme případ 33leté nemocné s migrénou s aurou a komorbidní depresí. Léčba fremanezumabem má pozitivní účinek jak na její migrény, tak na depresi.