Vybrané články

Zobrazují se články pro štítek pediatrie . Zobrazit všechny články

Burosumab - nová naděje pro léčbu X-vázané hypofosfatemie u dětí i dospělých

01/2021 Prof. MUDr. Zdeněk Šumník, Ph.D.
Rachitis (křivice) je definována jako porucha mineralizace rostoucí kosti. Jejím histomorfometrickým korelátem je nedostatečná tvorba hydroxyapatitu s následnou apoptózou hypertrofických chondrocytů. Patogeneticky rozlišujeme dvě základní skupiny rachitid: kalcipenické, které vznikají v důsledku nedostatku vápníku a/nebo působení vitaminu D, a fosfopenické (hypofosfatemické), které vznikají snížením zpětné resorpce fosfátů v proximálních tubulech ledvin z různých příčin. Nejčastější fosfopenickou rachitidou je X-vázaná hypofosfatemie (X-linked hypophosphatemia, XLH). Onemocnění je způsobeno patogenní variantou genu pro fosfát regulující neutrální endopeptidázu na chromosomu X (phosphate-regulating neutral endopeptidase, X-linked, PHEX), který kóduje stejnojmenný protein. Deficit této endopeptidázy narušuje degradaci fibroblastového růstového faktoru 23 (fibroblast growth factor 23, FGF23), který má výrazné fosfaturické účinky. Standardní terapie spočívá v celoživotním podávání fosfátů ve formě roztoku podávaného perorálně společně s kalcitriolem, který potencuje resorpci fosfátů ze střeva. Tato léčba je však nedostatečně účinná pro významnou část pacientů, navíc vykazuje nepříjemné nežádoucí účinky. Zásadní změnu pro pacienty s XLH přináší monoklonální protilátka proti FGF23 s generickým názvem burosumab schválená pro užití v indikaci XLH v roce 2018. Klinické studie ukazují vynikající výsledky stran hojení rachitických změn, zvýšení fosfatemie a snížení koncentrace alkalické fosfatázy (alkaline phosphatase, ALP). Zásadní je též významný terapeutický vliv na deformity dolních končetin. Tato publikace poskytuje souhrnnou informaci o patofyziologii XLH a možnostech aktuální terapie.
CELÝ ČLÁNEK

Vrozené a získané neutropenie u dětí

06/2020 MUDr. Martina Suková
Neutropenie (absolutní počet neutrofilů v periferní krvi < 1,5 * 109/l), je v dětském věku běžným laboratorním nálezem, jehož význam závisí na délce trvání a klinických souvislostech. Klinickým projevem významné neutropenie jsou rekurentní infekce. Přechodná neutropenie je typickou reakcí nezralé krvetvorby na imunitní stimulaci, proto většina klinických jednotek spadá do kategorie „autoimunitní neutropenie dětského věku“ (AIN), kterou charakterizuje normální zastoupení prekursorů granulopoézy v kostní dřeni a přítomnost protilátek proti granulocytům v periferní krvi. AIN je onemocnění přechodné, s trendem ke spontánní úpravě v čase. Nepoměrně vzácnější příčinou neutropenie u dětí jsou vrozené, geneticky podmíněné poruchy granulopoézy: těžká vrozená neutropenie Kostmanova typu (SCN), cyklická neutropenie (CyN) nebo vzácné primární imunodeficity (Shwachmannův-Diamondův syndrom, WHIM syndrom), kde je neutropenie provázena závažnými infekcemi a spojena s rizikem klonální poruchy krvetvorby. Vrozené neutropenie vyžadují systematickou léčbu G-CSF (granulocytární kolonie stimulující růstový faktor) a specifickou chronickou péči. Na základě klinických zkušeností a doporučení evropského registru pro těžké neutropenie (SCNIR) představujeme algoritmus diagnostiky a léčby neutropenie v dětském věku.
CELÝ ČLÁNEK

Blokáda IL-1 v léčbě autoinflamatorních onemocnění u dětí

02/2020 MUDr. Hana Malcová, Ph.D.; MUDr. Dita Cebecauerová, Ph.D.; MUDr. Tomáš Milota; doc. MUDr. Rudolf Horváth, Ph.D.
Interleukin 1 (IL-1) je jeden z hlavních cytokinů, které se uplatňují v regulaci systémového zánětu. Zavedením léků umožňujících jeho specifickou inhibici se dramaticky zlepšila prognóza řady onemocnění, u nichž systémový zánět patří mezi dominantní projevy. Jedná se o celou definovanou skupinu, kterou souhrnně nazýváme autoinflamatorní nemoci (autoinflammatory diseases, AID), vyznačující se dysregulací zánětlivé reakce s excesivní a nekontrolovanou nadprodukcí především IL-1β. Mezi tyto choroby bývá v poslední době řazena i jedna z forem juvenilní idiopatické artritidy (juvenile idiopathic arthritis, JIA), tzv. systémová JIA (sJIA). Důvodem je mimo jiné i významná odlišnost od jiných typů JIA a také dobrá reakce na inhibitory IL-1.
V současné době jsou k dispozici dva inhibitory IL-1 s prokázanou účinností v léčbě AID včetně sJIA, pro které Evropská léková agentura (EMA) schválila indikaci k jejich podávání. Jsou to anakinra a canakinumab. Studie s inhibitory IL-1 publikované v posledních letech potvrzují trvalé snížení aktivity onemocnění u většiny AID s přijatelným bezpečnostním profilem a uspokojivou snášenlivostí. Výsledky studií u pacientů se sJIA navíc naznačují, že časné zahájení blokády IL-1, jako terapie první linie, může využít „okna příležitosti“, ve kterém lze patofyziologii nemoci změnit, aby nedošlo k rozvoji chronické artritidy. Tento přehled podává aktuální informaci o použití inhibitorů IL-1, jejich účinnosti, bezpečnosti a snášenlivosti v léčbě AID a diskutuje důvody použití těchto léků.
CELÝ ČLÁNEK

Gaucherova nemoc - současné možnosti léčby

05/2019 MUDr. Věra Malinová
Gaucherova nemoc je vzácné dědičně podmíněné metabolické onemocnění. V důsledku nedostatečné aktivity lysosomálního enzymu glukocerebrosidázy dochází k nahromadění glukocerebrosidu v lysosomech postižených buněk. Projevuje se nejčastěji zvětšením sleziny, jater, příznaky krvácivé diatézy a postižením skeletu. V laboratoři se objevuje trombocytopenie, anemie či leukopenie, střádavé změny v kostní dřeni obratlů a dlouhých kostí je možno zobrazit při vyšetření magnetickou rezonancí. Potvrzení diagnózy je možné na enzymatické a molekulárně genetické úrovni. V léčbě se uplatňuje substituce chybějícího enzymu formou nitrožilních infuzí či snaha o redukci substrátu, který je za normálních okolností štěpen glukocerebrosidázou. Nutný je komplexní přístup včetně symptomatické léčby a genetického poradenství.
CELÝ ČLÁNEK

Léčba diabetu v dětském věku - aktuální stav a perspektivy

01/2019 Prof. MUDr. Zdeněk Šumník, Ph.D.
Diabetes mellitus patří mezi nejčastější chronická onemocnění dětského věku v naší populaci, postihuje přibližně každé pětisté dítě. V posledních 30 letech pozorujeme významný nárůst incidence, která stoupla více než trojnásobně na aktuálních 25 případů na 100 000 dětí mladších 15 let. Nejčastějším typem diabetu je v této věkové kategorii diabetes mellitus 1. typu, který tvoří přibližně 95 % případů dětského diabetu. Monogenní formy diabetu tvoří necelá 4 % diabetu u dětí, výskyt diabetu 2. typu je u dětí na rozdíl od dospělých marginální (1 %). Etiologická diagnostika představuje nezbytný předpoklad efektivní terapie dětského diabetu. Data z národního registru ČENDA ukazují, že kompenzace diabetu 1. typu se v posledních letech rychle zlepšuje, nejspíše v důsledku zavádění moderních technologií do každodenní praxe a zlepšení edukace. Článek shrnuje současné poznatky o etiologii a léčbě diabetu manifestovaného do 18 let věku.
CELÝ ČLÁNEK

Problematika fertility a rodičovství u revmatických onemocnění

05/2018 MUDr. Leona Procházková, Ph.D.
Většina zánětlivých revmatických onemocnění častěji postihuje ženy. Významná část těchto pacientek onemocní v mladém věku, a jsou tedy konfrontovány s problematikou vlivu nemoci a její léčby na fertilitu a průběh gravidity. Vzhledem k evidenci nepříznivého vlivu aktivity nemoci na plodnost, průběh těhotenství a vývoj plodu je cílem terapie dosažení co nejnižší možné aktivity revmatického onemocnění v prekoncepčním období i v průběhu gravidity. Podmínkou je samozřejmě bezpečná terapie neohrožující zdárný vývoj plodu. Management této problematiky se tak neobejde bez úzké spolupráce revmatologa, gynekologa, porodníka a samotné pacientky. S rozrůstajícími se terapeutickými možnostmi se dnes významně zvýšila šance pacientek s revmatickým onemocněním na účinnou léčbu jak v období před početím, tak i v průběhu gravidity, a v důsledku toho i šance na úspěšné mateřství. Vzhledem k chybějící evidenci medicíny založené na důkazech vycházíme při terapeutickém rozhodování v graviditě a laktaci z kazuistických souborů, dat z registrů a informací o nepřítomnosti nežádoucích účinků dané medikace. V následující kasuistice je prezentován průběh aktivní axiální spondyloartritidy v graviditě a možnost terapeutického využití inhibitorů tumor nekrotizujícího faktoru u gravidní pacientky.
CELÝ ČLÁNEK

Využití moderních technologií v terapii diabetes mellitus 1. typu u dětí

05/2018 MUDr. Barbora Obermannová, Ph.D.
Velký převrat v možnostech léčby diabetes mellitus 1. typu u dětí představují moderní technologie, jejichž zásadní rozvoj započal v devadesátých letech minulého století využíváním inzulínových pump, na který navázalo v posledních patnácti letech využití kontinuálních monitorů glykemie. Spojením těchto dvou léčebných modalit do uzavřeného okruhu „umělé slinivky“ představuje zásadní revoluci v možnostech léčby dětského diabetu, která pro pacienty přináší zlepšení kvality života. Nejdůležitějším nástrojem moderních technologií v léčbě diabetes mellitus je používání kontinuálních monitorů glykemie, a proto se budeme v článku věnovat převážně této problematice.
 
CELÝ ČLÁNEK

Aktuální možnosti léčby juvenilní idiopatické artritidy adalimumabem

04/2018 MUDr. Šárka Fingerhutová; prof. MUDr. Pavla Doležalová, CSc.
Juvenilní idiopatická artritida (JIA) je nejčastější chronické revmatické onemocnění dětského věku. Kasuistika dívky s JIA komplikovanou uveitidou je příkladem z běžné klinické praxe, který ilustruje ne zcela optimální management pacienta s typickou manifestací tohoto vzácného onemocnění. Chronická přední uveitida patří mezi nejzávažnější mimokloubní projevy JIA a bývá často větším terapeutickým problémem než vlastní artritida. Algoritmus léčebných opatření sleduje principy navození a udržení remise. Ale optimální načasování a volba léčby šité na míru jednotlivým pacientům je úkolem zkušeného odborníka. V případě JIA s uveitidou je po neúspěchu standardní léčby lokálními kortikosteroidy (očními a nitrokloubními) a methotrexatem lékem první volby inhibitor tumor-nekrotizujícího faktoru v podobě monoklonální protilátky.
CELÝ ČLÁNEK

Aktuální možnosti očkování proti meningokokům

04/2018 MUDr. Hana Roháčová, Ph.D.
Incidence invazivních meningokokových infekcí není v České republice vysoká, přesto jde stále o závažný problém. I přes odpovídající léčbu smrtnost dosahuje průměrně 10 % a celoživotní následky zůstávají u 20 % postižených. V současné době jsou již k dispozici očkovací látky, které jsou zaměřeny na všechny sérotypy vyvolávající tato dramaticky probíhající onemocnění. V letošním roce přibyla na trh nová očkovací látka proti meningokoku skupiny B Trumenba, která je určená pro děti od 10 let a dospělé.
CELÝ ČLÁNEK

Chřipka - stále podceňovaná preventabilní infekce

04/2018 MUDr. Martina Havlíčková, MUDr. Jan Kynčl, MUDr. Helena Jiřincová
Chřipka je vysoce infekční virové onemocnění, jímž každoročně onemocní 10-15 % populace. Ačkoliv je očkování bezpečné a efektivní, proočkovanost v České republice zůstává nízká.
CELÝ ČLÁNEK

Pneumokokové onemocnění a aktuální možnosti prevence

04/2018 MUDr. Lenka Petroušová, Ph.D.
Streptococcus pneumoniae i přes pokroky v prevenci a léčbě zůstává významnou příčinou morbidity i mortality. Rizikové skupiny představují děti do pěti let věku a osoby starší 65 let, osoby s chronickým onemocněním plic, srdce, ledvin a jater, diabetici, osoby s hematologickým onemocněním a poruchami imunity, pacienti s imunosupresivní léčbou a osoby po splenektomii. Významným rizikovým faktorem pro rozvoj pneumokokové meningitidy je likvorea a přítomnost kochleárních implantátů. V České republice došlo k poklesu invazivních pneumokokových onemocnění díky vakcinaci u dětí, u dospělých zůstává incidence onemocnění beze změny. K prevenci onemocnění jsou nyní k dispozici dvě konjugované vakcíny - desetivalentní a třináctivalentní konjugovaná vakcína. Vzhledem k závažnosti onemocnění a nárůstu rezistence na antibiotika je rozšíření vakcinace do dospělé populace žádoucí.
CELÝ ČLÁNEK

Vyšetření hodnot C-reaktivního proteinu v ordinaci praktického lékaře pro děti a dorost

06/2017 MUDr. Jiří Marek
Hodnotu C-reaktivního proteinu (CRP) bylo možné měřit v nemocnicích a velkých laboratořích už od roku 1930 po objevu pánů Francise a Tilletta, ale zvláště pro lékaře ambulantní péče to znamenalo odběr žilní krve, následný svoz, zpracování a odeslání výsledku zpět, což znamenalo pro indikujícího lékaře před rokem 1999 zdržení v optimálním případě 24 hodin, ale při pátečním odběru až 96 hodin. To znamená, že u tak citlivé metody, jakou je vyšetřování hodnot CRP, které se mění v řádu několika hodin, jsme získali hodnotu, která nikdy neodpovídala momentálnímu stavu pacienta. Teprve od roku 1999 bylo možno v Evropské unii a od roku 2000 v České republice zakoupit první modely POCT-CRP, které se díky svému zmenšení (oproti laboratorní verzi) a rychlému výsledku staly výrazným a vpravdě revolučním nástrojem pro lékaře v ambulantní péči.
CELÝ ČLÁNEK

Využití inzulínových analog v léčbě diabetů 1. i 2. typu, u těhotných žen i u dětí

06/2017 Doc. MUDr. Rudolf Chlup, CSc.
Tato přehledová práce shrnuje základní informace o léčbě rychlými i depotními inzulínovými analogy. Pojednává rovněž o analogách inkretinů, o novém ultrarychlém inzulinovém analogu aspart a o prvním duálním přípravku obsahujícím směs analoga inzulinu s analogem inkretinu. Závěry se opírají o literární reference i o vlastní pozorování. Inzulinová analoga (aspart, rychle působící inzulin aspart, glulisin, lispro, degludec, detemir, glargin) by měla patřit mezi léky první volby při léčbě diabetu 1. i 2. typu. Pro časná stadia diabetu 2. typu dávají dobrou perspektivu i analoga inkretinů (dulaglutid, exenatid, liraglutid, lixisenatid, semaglutid) a rovněž duální přípravky (liraglutid + degludec).
CELÝ ČLÁNEK