06/2022
Hereditární transthyretinová amyloidóza s polyneuropatií - současné možnosti diagnostiky a léčby
06/2023 Doc. MUDr. Eva Vlčková, Ph.D.
Hereditární transthyretinová amyloidóza je závažné progredující multisystémové onemocnění podmíněné mutací v genu pro prealbumin (transthyretin, TTR). Podle konkrétního typu mutace je dominující klinická manifestace neurologická nebo kardiologická. Neurologicky se onemocnění projevuje axonální senzitivněmotorickou polyneuropatií s častými vegetativními symptomy. Diagnóza je konfirmována geneticky, případně histologicky. Terapeuticky byla kromě symptomatické léčby v minulosti jedinou možností transplantace jater. V posledních letech se léčebné možnosti významně rozšířily o stabilizátory transthyretinu a zeslabovače (silencery) jeho genu, které umožňují lepší dlouhodobou kontrolu tohoto vážného život ohrožujícího onemocnění.
CELÝ ČLÁNEK
Hereditární transthyretinová amyloidóza je závažné progredující multisystémové onemocnění podmíněné mutací v genu pro prealbumin (transthyretin, TTR). Podle konkrétního typu mutace je dominující klinická manifestace neurologická nebo kardiologická. Neurologicky se onemocnění projevuje axonální senzitivněmotorickou polyneuropatií s častými vegetativními symptomy. Diagnóza je konfirmována geneticky, případně histologicky. Terapeuticky byla kromě symptomatické léčby v minulosti jedinou možností transplantace jater. V posledních letech se léčebné možnosti významně rozšířily o stabilizátory transthyretinu a zeslabovače (silencery) jeho genu, které umožňují lepší dlouhodobou kontrolu tohoto vážného život ohrožujícího onemocnění.
Pokroky v léčbě lysosomálních onemocnění
06/2022 MUDr. Martin Hřebíček, Ph.D.
Nová léčiva zásadně mění léčbu lysosomálních onemocnění (lysosomal storage disorders, LSD). U pacientů s metachromatickou leukodystrofií a mukopolysacharidózou typu I genová terapie poprvé dosáhla lepších výsledků než ostatní způsoby léčby, a to i v léčbě postižení centrálního nervového systému (CNS). Genová terapie je vyvíjena i pro další LSD. Nová léčiva pro enzymovou substituční terapii využívají technologie pro překonání hematoencefalické bariéry. Na rozdíl od první generace enzymů tak mohou potenciálně ovlivnit i postižení CNS, podobně jako intraventrikulární aplikace enzymů. Nové farma kologické chaperony a proteostatická modulace umožňují stabilizovat mutantní proteiny s částečně zachovanou funkcí. Inhibitory syntézy glykolipidů mohou omezit lysosomální střádání u lipidóz a vést ke klinickým zlepšením. Kombinace různých způsobů léčby mohou potenciálně vést k lepším klinickým výsledkům. Pro dobrý účinek je nutné genovou terapii nebo transplantaci hematopoetických kmenových buněk u LSD provést časně ještě před nástupem ireverzibilních změn. Proto může být nutné zavedení neonatálního screeningu LSD.
CELÝ ČLÁNEK
Nová léčiva zásadně mění léčbu lysosomálních onemocnění (lysosomal storage disorders, LSD). U pacientů s metachromatickou leukodystrofií a mukopolysacharidózou typu I genová terapie poprvé dosáhla lepších výsledků než ostatní způsoby léčby, a to i v léčbě postižení centrálního nervového systému (CNS). Genová terapie je vyvíjena i pro další LSD. Nová léčiva pro enzymovou substituční terapii využívají technologie pro překonání hematoencefalické bariéry. Na rozdíl od první generace enzymů tak mohou potenciálně ovlivnit i postižení CNS, podobně jako intraventrikulární aplikace enzymů. Nové farma kologické chaperony a proteostatická modulace umožňují stabilizovat mutantní proteiny s částečně zachovanou funkcí. Inhibitory syntézy glykolipidů mohou omezit lysosomální střádání u lipidóz a vést ke klinickým zlepšením. Kombinace různých způsobů léčby mohou potenciálně vést k lepším klinickým výsledkům. Pro dobrý účinek je nutné genovou terapii nebo transplantaci hematopoetických kmenových buněk u LSD provést časně ještě před nástupem ireverzibilních změn. Proto může být nutné zavedení neonatálního screeningu LSD.
Praktické zkušenosti s léčbou inhibitory komplementu u paroxysmální noční hemoglobinurie
06/2022 MUDr. Libor Červinek, Ph.D.
Paroxysmální noční hemoglobinurie (PNH) je potenciálně závažné onemocnění krvetvorby s jasnou patofyziologií vzniku. Inhibitory složky C5 komplementu se staly globální první volbou léčby onemocnění. Pro pacienty s extravaskulární hemolýzou se jeví přínosem ovlivnění i složky C3 komplementu.
CELÝ ČLÁNEK
Paroxysmální noční hemoglobinurie (PNH) je potenciálně závažné onemocnění krvetvorby s jasnou patofyziologií vzniku. Inhibitory složky C5 komplementu se staly globální první volbou léčby onemocnění. Pro pacienty s extravaskulární hemolýzou se jeví přínosem ovlivnění i složky C3 komplementu.
Caplacizumab v léčbě trombotické trombocytopenické purpury – kazuistika
06/2022 MUDr. Miriam Lánská, Ph.D.
Trombotická trombocytopenická purpura je vzácné onemocnění charakterizované přítomností mikroan giopatické hemolytické anemie, trombocytopenie a ischemického postižení cílových orgánů. Podstatou onemocnění je vrozený nebo získaný deficit enzymu ADAMTS13 (metaloproteináza štěpící velké multimery von Willebrandova faktoru, A disintegrinlike and metalloprotease [reprolysintype] with thrombospondin type 1 motif 13). Rychlá diagnostika včetně stanovení aktivity enzymu ADAMTS13 je nezbytně nutná pro včasné zahájení terapie. Mezi současné možnosti léčby patří výměnná plazmaferéza a u imunitně podmíněné trombotické trombocytopenické purpury i kombinace imunosupresivní terapie s caplaci zumabem, humanizovanou protilátku proti doméně A1 von Willebrandova faktoru.
CELÝ ČLÁNEK
Trombotická trombocytopenická purpura je vzácné onemocnění charakterizované přítomností mikroan giopatické hemolytické anemie, trombocytopenie a ischemického postižení cílových orgánů. Podstatou onemocnění je vrozený nebo získaný deficit enzymu ADAMTS13 (metaloproteináza štěpící velké multimery von Willebrandova faktoru, A disintegrinlike and metalloprotease [reprolysintype] with thrombospondin type 1 motif 13). Rychlá diagnostika včetně stanovení aktivity enzymu ADAMTS13 je nezbytně nutná pro včasné zahájení terapie. Mezi současné možnosti léčby patří výměnná plazmaferéza a u imunitně podmíněné trombotické trombocytopenické purpury i kombinace imunosupresivní terapie s caplaci zumabem, humanizovanou protilátku proti doméně A1 von Willebrandova faktoru.
Postavení a přínos romiplostimu v léčbě imunitní trombocytopenie
06/2022 MUDr. Eva Konířová; prof. MUDr. Marek Trněný, CSc.
Imunitní trombocytopenie (ITP) je autoimunitní onemocnění charakterizované poklesem počtu trom bocytů a s tím korelujícím zvýšeným rizikem či přítomností krvácení. Změna náhledu na patofyziologii ITP o poznání, že se jedná i o suboptimální produkci destiček, vedla k zavedení agonistů trombopoeti nového receptoru. Romiplostim patří mezi agonisty trombopoetinového receptoru 2. generace. Máme k dispozici robustní data z klinických studií i více než desetileté zkušenosti z běžné klinické praxe prokazující vysokou účinnost a bezpečnost romiplostimu v léčbě ITP. Proti původním předpokladům je romiplostim kvůli svému imunomodulačnímu účinku schopen navodit až u třetiny pacientů setrvalou remisi přetrvávající po ukončení léčby. V současné době patří romiplostim mezi standardní modality 2. linie. Léčbu ITP navíc ovlivnila pandemie covidu19, která urychlila některé dlouhodobé trendy, jako je dřívější nasazení agonistů trombopoetinového receptoru.
CELÝ ČLÁNEK
Imunitní trombocytopenie (ITP) je autoimunitní onemocnění charakterizované poklesem počtu trom bocytů a s tím korelujícím zvýšeným rizikem či přítomností krvácení. Změna náhledu na patofyziologii ITP o poznání, že se jedná i o suboptimální produkci destiček, vedla k zavedení agonistů trombopoeti nového receptoru. Romiplostim patří mezi agonisty trombopoetinového receptoru 2. generace. Máme k dispozici robustní data z klinických studií i více než desetileté zkušenosti z běžné klinické praxe prokazující vysokou účinnost a bezpečnost romiplostimu v léčbě ITP. Proti původním předpokladům je romiplostim kvůli svému imunomodulačnímu účinku schopen navodit až u třetiny pacientů setrvalou remisi přetrvávající po ukončení léčby. V současné době patří romiplostim mezi standardní modality 2. linie. Léčbu ITP navíc ovlivnila pandemie covidu19, která urychlila některé dlouhodobé trendy, jako je dřívější nasazení agonistů trombopoetinového receptoru.
Novinky v terapii roztroušené sklerózy
06/2022 MUDr. Marek Peterka
Roztroušená skleróza (RS) je autoimunitní demyelinizační a neurodegenerativní onemocnění centrálního nervového systému, které je hlavní příčinou neúrazového neurologického postižení u mladých dospělých. V posledních letech byla pro léčbu RS schválena řada léků modifikujících průběh choroby. Pozoruhodné pokroky v léčbě všech forem RS včetně progresivních příznivě změnily vyhlídky mnoha pacientů. Došlo také ke koncepčnímu posunu v chápání imunitní patologie RS, od modelu zprostředkovaného výhradně T lymfocyty k poznání, že klíčovou roli v patogenezi hrají B lymfocyty. Příchod účinnějších léků s méně častým podáváním, dobrou snášenlivostí a adherencí vedl k častějšímu využití této terapie jako léku první volby. Mnoho odborníků nyní doporučuje jejich použití u mnoha pacientů v počátku onemocnění. V tomto článku podáváme přehled o aktuálně schválených léčebných přípravcích k léčbě RS.
CELÝ ČLÁNEK
Roztroušená skleróza (RS) je autoimunitní demyelinizační a neurodegenerativní onemocnění centrálního nervového systému, které je hlavní příčinou neúrazového neurologického postižení u mladých dospělých. V posledních letech byla pro léčbu RS schválena řada léků modifikujících průběh choroby. Pozoruhodné pokroky v léčbě všech forem RS včetně progresivních příznivě změnily vyhlídky mnoha pacientů. Došlo také ke koncepčnímu posunu v chápání imunitní patologie RS, od modelu zprostředkovaného výhradně T lymfocyty k poznání, že klíčovou roli v patogenezi hrají B lymfocyty. Příchod účinnějších léků s méně častým podáváním, dobrou snášenlivostí a adherencí vedl k častějšímu využití této terapie jako léku první volby. Mnoho odborníků nyní doporučuje jejich použití u mnoha pacientů v počátku onemocnění. V tomto článku podáváme přehled o aktuálně schválených léčebných přípravcích k léčbě RS.
Dlouhodobá léčba roztroušené sklerózy vysoce účinnou terapií ocrelizumabem – kazuistika
06/2022 MUDr. Eva Krasulová, Ph.D.
Roztroušená skleróza představuje autoimunitní onemocnění centrálního nervového systému, které postihuje zejména mladé pacienty v produktivním věku. Léky se schopností snižovat aktivitu choroby a oddálit invaliditu pacienta jsou k dispozici od 90. let minulého století, ale teprve recentně máme možnost léčit vysoce účinnými léky pacienty od samotného klinického počátku onemocnění. Předložená kazuistika dokládá dlouhodobý účinek léku ocrelizumab s minimem nežádoucích účinků a shrnuje vliv této léčby na běžné životní situace (gravidita, vakcinace atd.).
CELÝ ČLÁNEK
Roztroušená skleróza představuje autoimunitní onemocnění centrálního nervového systému, které postihuje zejména mladé pacienty v produktivním věku. Léky se schopností snižovat aktivitu choroby a oddálit invaliditu pacienta jsou k dispozici od 90. let minulého století, ale teprve recentně máme možnost léčit vysoce účinnými léky pacienty od samotného klinického počátku onemocnění. Předložená kazuistika dokládá dlouhodobý účinek léku ocrelizumab s minimem nežádoucích účinků a shrnuje vliv této léčby na běžné životní situace (gravidita, vakcinace atd.).
Ofatumumab a siponimod v léčbě roztroušené sklerózy - kazuistiky
06/2022 MUDr. Zbyšek Pavelek, Ph.D.; MUDr. Simona Halúsková; doc. MUDr. Pavel Ryška, Ph.D.; prof. MUDr. Martin Vališ, Ph.D., FEAN
Ofatumumab je plně humánní antiCD20 monoklonální protilátka schválená k léčbě dospělých pacientů s aktivní relapsremitentní formou roztroušené sklerózy. Jedná se o první B buněčnou terapii určenou k domácí subkutánní aplikaci jednou měsíčně. Siponimod je registrován v České republice k léčbě sekundárně progresivní formy roztroušené sklerózy. Siponimod je prvním účinným léčebným přípravkem určeným k léčbě pacientů se sekundárně progresivní formou roztroušené sklerózy, který příznivě ovlivňuje jak klinické parametry, tak parametry magnetické rezonance. Jsou prezentovány tři kazuistiky u pacientů s RS léčenými ofatumumabem a siponimodem.
CELÝ ČLÁNEK
Ofatumumab je plně humánní antiCD20 monoklonální protilátka schválená k léčbě dospělých pacientů s aktivní relapsremitentní formou roztroušené sklerózy. Jedná se o první B buněčnou terapii určenou k domácí subkutánní aplikaci jednou měsíčně. Siponimod je registrován v České republice k léčbě sekundárně progresivní formy roztroušené sklerózy. Siponimod je prvním účinným léčebným přípravkem určeným k léčbě pacientů se sekundárně progresivní formou roztroušené sklerózy, který příznivě ovlivňuje jak klinické parametry, tak parametry magnetické rezonance. Jsou prezentovány tři kazuistiky u pacientů s RS léčenými ofatumumabem a siponimodem.
Siponimod v terapii sekundárně progresivní roztroušené sklerózy – kazuistika
06/2022 MUDr. Simona Halúsková; prof. MUDr. Martin Vališ, Ph.D., FEAN
Sekundárně progresivní roztroušená skleróza je druhou nejčastější formou roztroušené sklerózy. Diagnóza sekundárně progresivní roztroušené sklerózy je však často stanovena až retrospektivně a opožděna zhruba o tři roky v důsledku mnoha faktorů, ať už ze strany pacienta, nebo lékaře. Siponimod představuje první perorální přípravek schválený k léčbě sekundárně progresivní roztroušené sklerózy, u kterého bylo prokázáno zpomalení klinicky potvrzené progrese. Kazuistika popisuje téměř 22leté období muže léčeného pro roztroušenou sklerózu.
CELÝ ČLÁNEK
Sekundárně progresivní roztroušená skleróza je druhou nejčastější formou roztroušené sklerózy. Diagnóza sekundárně progresivní roztroušené sklerózy je však často stanovena až retrospektivně a opožděna zhruba o tři roky v důsledku mnoha faktorů, ať už ze strany pacienta, nebo lékaře. Siponimod představuje první perorální přípravek schválený k léčbě sekundárně progresivní roztroušené sklerózy, u kterého bylo prokázáno zpomalení klinicky potvrzené progrese. Kazuistika popisuje téměř 22leté období muže léčeného pro roztroušenou sklerózu.
Léčba erektilní dysfunkce a předčasné ejakulace v ambulantní praxi
06/2022 MUDr. Kateřina Šrámková
Erektilní dysfunkce a předčasná ejakulace patří k nejčastějším sexuálním poruchám u mužů. Ovlivňují fyzické i psychosociální zdraví mužů a mají významný vliv na kvalitu života nemocných i jejich partnerů. Incidence erektilní dysfunkce stále narůstá. Léčba erektilní dysfunkce zahrnuje perorální přípravky, léčbu rázovou vlnou, podtlakové přístroje, intrakavernózní injekce a penilní protézy. Nejběžněji jsou k léčbě erektilní dysfunkce využívány inhibitory PDE5. Zatímco léčba erektilní dysfunkce je orientovaná na muže, léčba předčasné ejakulace je orientovaná na uspokojení ženy. Používáme sexoterapeutické metody a farmakoterapii. Distribuce dapoxetinu v České republice skončila.
CELÝ ČLÁNEK
Erektilní dysfunkce a předčasná ejakulace patří k nejčastějším sexuálním poruchám u mužů. Ovlivňují fyzické i psychosociální zdraví mužů a mají významný vliv na kvalitu života nemocných i jejich partnerů. Incidence erektilní dysfunkce stále narůstá. Léčba erektilní dysfunkce zahrnuje perorální přípravky, léčbu rázovou vlnou, podtlakové přístroje, intrakavernózní injekce a penilní protézy. Nejběžněji jsou k léčbě erektilní dysfunkce využívány inhibitory PDE5. Zatímco léčba erektilní dysfunkce je orientovaná na muže, léčba předčasné ejakulace je orientovaná na uspokojení ženy. Používáme sexoterapeutické metody a farmakoterapii. Distribuce dapoxetinu v České republice skončila.
Léčba atopické dermatitidy u pacienta s poruchou autistického spektra – kazuistika
06/2022 MUDr. Jan Hugo
Prezentovaná kazuistika popisuje případ pacienta s Aspergerovým syndromem trpícím těžkou formou atopické dermatitidy. Standardní topická ani konvenční systémová terapie atopické dermatitidy neměla řádný terapeutický efekt. Onemocnění se dostalo pod dlouhodobou kontrolu až po zahájení terapie dupilumabem. Přestože pacient trpí poruchou autistického spektra, terapii zvládá zcela bez obtíží.
CELÝ ČLÁNEK
Prezentovaná kazuistika popisuje případ pacienta s Aspergerovým syndromem trpícím těžkou formou atopické dermatitidy. Standardní topická ani konvenční systémová terapie atopické dermatitidy neměla řádný terapeutický efekt. Onemocnění se dostalo pod dlouhodobou kontrolu až po zahájení terapie dupilumabem. Přestože pacient trpí poruchou autistického spektra, terapii zvládá zcela bez obtíží.