Vybrané články
Filgotinib v léčbě revmatoidní artritidy: přehled současných poznatků
03/2026 MUDr. Hana Ciferská, Ph.D.
Terapie revmatoidní artritidy (RA) se opírá jednak o konvenční chorobu modifikující léky (conventional synthetic disease-modifying antirheumatic drugs, csDMARD) a v případě jejich nedostatečného účinku je léčba nemocných eskalována prostřednictvím biologické terapie (biological DMARD, bDMARD) a v posledních letech i prostřednictvím cílených syntetických chorobu modifikujících léků (targeted synthetic DMARD, tsDMARD). Inhibitory Janusových kináz (JAK) jsou novější skupinou léků v terapii RA. Filgotinib je selektivní inhibitor JAK1, byla prokázána jeho pětinásobně vyšší selektivita pro JAK1 než pro JAK2, JAK3 a TYK2 (tyrosinkináza 2). Filgotinib prokázal svou účinnost a dobrý bezpečnostní profil ve studiích fáze 2b v programu DARWIN a fáze 3 v programu FINCH. V současné době je schválen v České republice pro terapii revmatoidní artritidy a ulcerózní kolitidy.
CELÝ ČLÁNEK
Terapie revmatoidní artritidy (RA) se opírá jednak o konvenční chorobu modifikující léky (conventional synthetic disease-modifying antirheumatic drugs, csDMARD) a v případě jejich nedostatečného účinku je léčba nemocných eskalována prostřednictvím biologické terapie (biological DMARD, bDMARD) a v posledních letech i prostřednictvím cílených syntetických chorobu modifikujících léků (targeted synthetic DMARD, tsDMARD). Inhibitory Janusových kináz (JAK) jsou novější skupinou léků v terapii RA. Filgotinib je selektivní inhibitor JAK1, byla prokázána jeho pětinásobně vyšší selektivita pro JAK1 než pro JAK2, JAK3 a TYK2 (tyrosinkináza 2). Filgotinib prokázal svou účinnost a dobrý bezpečnostní profil ve studiích fáze 2b v programu DARWIN a fáze 3 v programu FINCH. V současné době je schválen v České republice pro terapii revmatoidní artritidy a ulcerózní kolitidy.
Antiamyloidová terapie Alzheimerovy nemoci přichází do České republiky
03/2026 MUDr. Adam Tesař, Ph.D.
Alzheimerova nemoc je nejčastější neurodegenerativní onemocnění a její výskyt nadále narůstá. Její léčba je velkou výzvou nejen medicínsky, ale i sociálně a ekonomicky. Pokroky v diagnostice v posledních letech umožnily přesun k jejích biologické podstatě - průkazu β-amyloidózy mozku a následně i studiím s antiamyloidovými protilátkami. Molekuly donanemab a lecanemab prokázaly v klinických studiích pozitivní účinek na oddálení progrese nemoci, ale jsou spojeny s relativně častými nežádoucími účinky, které vyžadují přísnou selekci a monitoraci pacientů. Nyní započalo zavádění terapie v České republice.
CELÝ ČLÁNEK
Alzheimerova nemoc je nejčastější neurodegenerativní onemocnění a její výskyt nadále narůstá. Její léčba je velkou výzvou nejen medicínsky, ale i sociálně a ekonomicky. Pokroky v diagnostice v posledních letech umožnily přesun k jejích biologické podstatě - průkazu β-amyloidózy mozku a následně i studiím s antiamyloidovými protilátkami. Molekuly donanemab a lecanemab prokázaly v klinických studiích pozitivní účinek na oddálení progrese nemoci, ale jsou spojeny s relativně častými nežádoucími účinky, které vyžadují přísnou selekci a monitoraci pacientů. Nyní započalo zavádění terapie v České republice.
Využití lehkých řetězců neurofilament k hodnocení účinku terapie u pacientů s roztroušenou sklerózou
03/2026 MUDr. Barbora Srpová, Ph.D.
Lehké řetězce neurofilament (NfL) představují v současnosti nejlépe validovaný krevní biomarker neuroaxonálního poškození u pacientů s roztroušenou sklerózou (RS). Díky zavedení ultra senzitivních analytických metod, zejména technologie Simoa®, lze NfL spolehlivě stanovovat v séru (sNfL), což umožnilo jejich longitudinální využití v klinické praxi. Sérové koncentrace NfL korelují s klinickou i radiologickou aktivitou onemocnění, rizikem budoucích relapsů, kumulací lézí na magnetické rezonanci (MR), rozvojem mozkové atrofie i dlouhodobou progresí disability. Účinná terapie léky modifikujícími průběh onemocnění (DMD) vede k poklesu koncentrací sNfL, přičemž míra tohoto poklesu odráží známou klinickou účinnost jednotlivých terapeutických strategií, což umožňuje objektivní srovnání jejich biologického účinku. Zvýšené hodnoty sNfL navíc identifikují pacienty s reziduální subklinickou aktivitou onemocnění i přes splnění kritérií NEDA-3. Interpretace výsledků vyžaduje zohlednění věku, indexu tělesné hmotnosti a komorbidit, k čemuž slouží referenční databáze s věkově a BMI korigovanými percentily a Z-skóre. Stanovení koncentrací sNfL nemůže nahradit vyšetření MR ani klinické vyšetření, představuje však jejich komplementární nástroj s potenciálem přispět k individualizaci monitorace a léčebných rozhodnutí u pacientů s RS.
CELÝ ČLÁNEK
Lehké řetězce neurofilament (NfL) představují v současnosti nejlépe validovaný krevní biomarker neuroaxonálního poškození u pacientů s roztroušenou sklerózou (RS). Díky zavedení ultra senzitivních analytických metod, zejména technologie Simoa®, lze NfL spolehlivě stanovovat v séru (sNfL), což umožnilo jejich longitudinální využití v klinické praxi. Sérové koncentrace NfL korelují s klinickou i radiologickou aktivitou onemocnění, rizikem budoucích relapsů, kumulací lézí na magnetické rezonanci (MR), rozvojem mozkové atrofie i dlouhodobou progresí disability. Účinná terapie léky modifikujícími průběh onemocnění (DMD) vede k poklesu koncentrací sNfL, přičemž míra tohoto poklesu odráží známou klinickou účinnost jednotlivých terapeutických strategií, což umožňuje objektivní srovnání jejich biologického účinku. Zvýšené hodnoty sNfL navíc identifikují pacienty s reziduální subklinickou aktivitou onemocnění i přes splnění kritérií NEDA-3. Interpretace výsledků vyžaduje zohlednění věku, indexu tělesné hmotnosti a komorbidit, k čemuž slouží referenční databáze s věkově a BMI korigovanými percentily a Z-skóre. Stanovení koncentrací sNfL nemůže nahradit vyšetření MR ani klinické vyšetření, představuje však jejich komplementární nástroj s potenciálem přispět k individualizaci monitorace a léčebných rozhodnutí u pacientů s RS.
Kladribin u roztroušené sklerózy: krátká léčba s dlouhou pamětí
03/2026 MUDr. Dominika Šťastná, Ph.D.
Kladribin představuje selektivní imunorekonstituční terapii roztroušené sklerózy (RS) s příznivou formou podání: dva roční léčebné cykly o celkem čtyřech léčebných týdnech bez nutnosti kontinuální imunomodulace. Prvotní studie potvrdily účinnost v horizontu čtyř let; údaje o dalším průběhu poskytují data z reálné klinické praxe. Pětiletá analýza českého registru pacientů s RS (ReMuS) u 481 převážně předléčených pacientů ukazuje, že polovina z nich po prvních dvou cyklech nevyžaduje další léčbu a v případě opětovného podání kladribin účinně obnovuje kontrolu nemoci. Příznivé výsledky se ukazují i u pacientů ve věku ≥ 50 let, což otevírá úvahy o uplatnění kladribinu napříč spektrem onemocnění - od časné intervence (v budoucnu možná i u doposud asymptomatických pacientů) až po pacienty, u kterých je vhodné dlouhodobou imunomodulační léčbu pozvolna ukončovat.
CELÝ ČLÁNEK
Kladribin představuje selektivní imunorekonstituční terapii roztroušené sklerózy (RS) s příznivou formou podání: dva roční léčebné cykly o celkem čtyřech léčebných týdnech bez nutnosti kontinuální imunomodulace. Prvotní studie potvrdily účinnost v horizontu čtyř let; údaje o dalším průběhu poskytují data z reálné klinické praxe. Pětiletá analýza českého registru pacientů s RS (ReMuS) u 481 převážně předléčených pacientů ukazuje, že polovina z nich po prvních dvou cyklech nevyžaduje další léčbu a v případě opětovného podání kladribin účinně obnovuje kontrolu nemoci. Příznivé výsledky se ukazují i u pacientů ve věku ≥ 50 let, což otevírá úvahy o uplatnění kladribinu napříč spektrem onemocnění - od časné intervence (v budoucnu možná i u doposud asymptomatických pacientů) až po pacienty, u kterých je vhodné dlouhodobou imunomodulační léčbu pozvolna ukončovat.
Jít léčbě naproti: výhody a úskalí aplikace natalizumabu s.c. v domácím prostředí
03/2026 MUDr. Barbora Džerengová
Roztroušená skleróza (RS) je závažné autoimunitní onemocnění centrální nervové soustavy, které typicky postihuje pacienty v produktivním věku. Progresi onemocnění se i díky časnému využití vysoce účinné terapie u většiny pacientů daří zpomalit a prodloužit tak dobu, kdy pacienti žijí pouze s minimálním funkčním postižením. Mezi první z vysoce účinných léků se již v roce 2006 zařadil natalizumab. Je to lék velmi dobře tolerovaný a i dnes často využívaný. Jeho nevýhodou je riziko rozvoje progresivní multifokální leukoencefalopatie, jež vyžaduje důsledný bezpečnostní monitoring. I proto bylo dosud bylo podávání natalizumabu vázáno na RS centra. Od roku 2026 je nicméně možné podat u vybraných pacientů s důsledným zohledněním bezpečnostního faktoru natalizumab subkutánně i ve spádových zdravotnických zařízeních nebo v domácím prostředí v rámci snahy o zvýšení dostupnosti léčby a komfortu pacientů.
CELÝ ČLÁNEK
Roztroušená skleróza (RS) je závažné autoimunitní onemocnění centrální nervové soustavy, které typicky postihuje pacienty v produktivním věku. Progresi onemocnění se i díky časnému využití vysoce účinné terapie u většiny pacientů daří zpomalit a prodloužit tak dobu, kdy pacienti žijí pouze s minimálním funkčním postižením. Mezi první z vysoce účinných léků se již v roce 2006 zařadil natalizumab. Je to lék velmi dobře tolerovaný a i dnes často využívaný. Jeho nevýhodou je riziko rozvoje progresivní multifokální leukoencefalopatie, jež vyžaduje důsledný bezpečnostní monitoring. I proto bylo dosud bylo podávání natalizumabu vázáno na RS centra. Od roku 2026 je nicméně možné podat u vybraných pacientů s důsledným zohledněním bezpečnostního faktoru natalizumab subkutánně i ve spádových zdravotnických zařízeních nebo v domácím prostředí v rámci snahy o zvýšení dostupnosti léčby a komfortu pacientů.
Ofatumumab u vysoce aktivní relabující roztroušené sklerózy s intolerancí ocrelizumabu
03/2026 MUDr. Anna-Marie Kubištová
Roztroušená skleróza je chronické autoimunitní onemocnění centrálního nervového systému se složkou zánětlivou i neurodegenerativní. V léčebné strategii dochází ke změně paradigmatu od eskalační terapie k časnému nasazení vysoce účinné terapie (HET). Včasné nasazení HET významně ovlivňuje průběh onemocnění. Ofatumumab je plně humánní anti-CD20 protilátka vedoucí k depleci B-lymfocytů. Kazuistika popisuje pacientku s vysoce aktivní relabující roztroušenou sklerózou s relapsy na základní terapii a infuzní hypersenzitivní reakcí na ocrelizumab. Přechod na ofatumumab vedl ke stabilizaci aktivity onemocnění a klinickému zlepšení stavu.
CELÝ ČLÁNEK
Roztroušená skleróza je chronické autoimunitní onemocnění centrálního nervového systému se složkou zánětlivou i neurodegenerativní. V léčebné strategii dochází ke změně paradigmatu od eskalační terapie k časnému nasazení vysoce účinné terapie (HET). Včasné nasazení HET významně ovlivňuje průběh onemocnění. Ofatumumab je plně humánní anti-CD20 protilátka vedoucí k depleci B-lymfocytů. Kazuistika popisuje pacientku s vysoce aktivní relabující roztroušenou sklerózou s relapsy na základní terapii a infuzní hypersenzitivní reakcí na ocrelizumab. Přechod na ofatumumab vedl ke stabilizaci aktivity onemocnění a klinickému zlepšení stavu.
Od symptomatické léčby k cílené terapii: kazuistika indolentní systémové mastocytózy s dobrou odpovědí na avapritinib
03/2026 MUDr. Jana Pokorná; prof. MUDr. Tomáš Kozák, Ph.D., MBA
Indolentní systémová mastocytóza (ISM) je nejčastější formou systémové mastocytózy, charakterizovaná klonální proliferací mastocytů (žírných buněk) nesoucích ve více než 90 % případů mutací KIT D816V. Pacienti často trpí chronickými, invalidizujícími symptomy z uvolňování mediátorů mastocytů, které významně snižují kvalitu života. Prezentujeme případ muže s ISM a těžkými gastrointestinálními, kožními a neuropsychiatrickými symptomy refrakterními na konvenční antimediátorovou terapii. Po zahájení léčby avapritinibem, vysoce selektivním inhibitorem KIT D816V, došlo k výraznému zlepšení symptomů a redukci sérové tryptázy. Tento případ ilustruje klinický přínos cílené terapie u pacientů s ISM a zdůrazňuje význam včasné diagnostiky a vhodné terapeutické intervence.
CELÝ ČLÁNEK
Indolentní systémová mastocytóza (ISM) je nejčastější formou systémové mastocytózy, charakterizovaná klonální proliferací mastocytů (žírných buněk) nesoucích ve více než 90 % případů mutací KIT D816V. Pacienti často trpí chronickými, invalidizujícími symptomy z uvolňování mediátorů mastocytů, které významně snižují kvalitu života. Prezentujeme případ muže s ISM a těžkými gastrointestinálními, kožními a neuropsychiatrickými symptomy refrakterními na konvenční antimediátorovou terapii. Po zahájení léčby avapritinibem, vysoce selektivním inhibitorem KIT D816V, došlo k výraznému zlepšení symptomů a redukci sérové tryptázy. Tento případ ilustruje klinický přínos cílené terapie u pacientů s ISM a zdůrazňuje význam včasné diagnostiky a vhodné terapeutické intervence.
Záchranná terapie anakinrou u fulminantní manifestace Stillovy nemoci
03/2026 MUDr. Pavlína Kostelníková; MUDr. Martina Skácelová, Ph.D.; prof. MUDr. Pavel Horák, CSc.; MUDr. Jiří Vymětal, Ph.D.; MUDr. Martin Žurek, Ph.D.; MUDr. Jakub Videman
Kazuistika popisuje případ 31 letého muže s iniciálním obrazem suspektní infekční gastroenteritidy, u kterého došlo k rychlé progresi do refrakterního šokového stavu s multiorgánovým selháním, myokarditidou a extrémní hyperferritinémií. Po vyloučení infekční a maligní etiologie byl diagnostikován život ohrožující syndrom makrofágové aktivace v rámci fulminantní manifestace Stillovy nemoci. Včasné zahájení pulzní terapie methylprednisolonem a cílené biologické léčby anakinrou vedlo k promptní záchraně života a plné úpravě orgánových funkcí. Dlouhodobá udržovací léčba anakinrou byla výborně tolerována a umožnila téměř úplnou a bezpečnou detrakci glukokortikoidů.
CELÝ ČLÁNEK
Kazuistika popisuje případ 31 letého muže s iniciálním obrazem suspektní infekční gastroenteritidy, u kterého došlo k rychlé progresi do refrakterního šokového stavu s multiorgánovým selháním, myokarditidou a extrémní hyperferritinémií. Po vyloučení infekční a maligní etiologie byl diagnostikován život ohrožující syndrom makrofágové aktivace v rámci fulminantní manifestace Stillovy nemoci. Včasné zahájení pulzní terapie methylprednisolonem a cílené biologické léčby anakinrou vedlo k promptní záchraně života a plné úpravě orgánových funkcí. Dlouhodobá udržovací léčba anakinrou byla výborně tolerována a umožnila téměř úplnou a bezpečnou detrakci glukokortikoidů.
Interleukin 1 - účasť v patogenéze ochorení a možnosti jeho terapeutického ovplyvnenia
02/2026 MUDr. Dominika Boldišová; MUDr. Katarina Hrubišková; MUDr. Anna Ružinák Bobčáková, PhD.; , prof. MUDr. Miloš Jeseňák, PhD., MBA, MHA
Interleukíny predstavujú heterogénnu skupinu cytokínov s klučovou úlohou v regulácii vrodených a adaptívnych imunitných mechanizmov. Dysregulácia ich tvorby je zásadným faktorom v patogenéze širokého spektra zápalových, autoimunitných, nádorových a infekčných ochorení. Interleukin 1 (IL-1) predstavuje prototyp prozápalového cytokínu so zásadnou úlohou v iniciácii a amplifikácii imunitnej odpovede. Tento prehladový článok sumarizuje súčasné poznatky o biologických vlastnostiach IL-1, jeho receptorovej signalizácii a mechanizmoch regulácie expresie. Osobitná pozornosť je venovaná úlohe IL-1 v patogenéze vybraných ochorení. V dalšej časti sa článok zameriava na terapeutické možnosti cielené na inhibíciu IL-1 signalizácie.
CELÝ ČLÁNEK
Interleukíny predstavujú heterogénnu skupinu cytokínov s klučovou úlohou v regulácii vrodených a adaptívnych imunitných mechanizmov. Dysregulácia ich tvorby je zásadným faktorom v patogenéze širokého spektra zápalových, autoimunitných, nádorových a infekčných ochorení. Interleukin 1 (IL-1) predstavuje prototyp prozápalového cytokínu so zásadnou úlohou v iniciácii a amplifikácii imunitnej odpovede. Tento prehladový článok sumarizuje súčasné poznatky o biologických vlastnostiach IL-1, jeho receptorovej signalizácii a mechanizmoch regulácie expresie. Osobitná pozornosť je venovaná úlohe IL-1 v patogenéze vybraných ochorení. V dalšej časti sa článok zameriava na terapeutické možnosti cielené na inhibíciu IL-1 signalizácie.
Chronické žilní onemocnění v kontextu patologie a patofyziologie: od venózní hypertenze k tkáňové remodelaci
02/2026 MUDr. Marek Kollár, Ph.D.
Chronická žilní onemocnění představují významný medicínský i socioekonomický problém s vysokou prevalencí v populaci v různých geografických oblastech světa. Onemocnění je výsledkem komplexních patofyziologických mechanismů, kde ústředním mechanismem je chronická venózní hypertenze. Etiologie chronické žilní hypertenze je široká. Zvýšený žilní tlak u chronické venózní hypertenze vede k aktivaci endotelu, spuštění zánětlivé kaskády a následné remodelaci cévní stěny. Moderní přístup zmiňuje tzv. endoteliální-mezenchymální tranzici a změnu extracelulární matrix. Tyto změny se manifestují postupně od mikroskopických alterací po klinicky významné příznaky, mezi které patří varixy, edémy, kožní změny až ulcerace. Porozumění těmto změnám je důležité pro správnou diagnostiku, klasifikaci a léčbu pacientů s chronickým žilním onemocněním.
Toto přehledové sdělení shrnuje makroskopickou i mikroskopickou anatomii žilního systému, současné znalosti o patofyziologii, molekulární mechanismy s genetickým pohledem a jejich klinickou korelaci. Okrajově je také zmíněna farmakologická léčba se zaměřením na flavonoidy.
CELÝ ČLÁNEK
Chronická žilní onemocnění představují významný medicínský i socioekonomický problém s vysokou prevalencí v populaci v různých geografických oblastech světa. Onemocnění je výsledkem komplexních patofyziologických mechanismů, kde ústředním mechanismem je chronická venózní hypertenze. Etiologie chronické žilní hypertenze je široká. Zvýšený žilní tlak u chronické venózní hypertenze vede k aktivaci endotelu, spuštění zánětlivé kaskády a následné remodelaci cévní stěny. Moderní přístup zmiňuje tzv. endoteliální-mezenchymální tranzici a změnu extracelulární matrix. Tyto změny se manifestují postupně od mikroskopických alterací po klinicky významné příznaky, mezi které patří varixy, edémy, kožní změny až ulcerace. Porozumění těmto změnám je důležité pro správnou diagnostiku, klasifikaci a léčbu pacientů s chronickým žilním onemocněním.
Toto přehledové sdělení shrnuje makroskopickou i mikroskopickou anatomii žilního systému, současné znalosti o patofyziologii, molekulární mechanismy s genetickým pohledem a jejich klinickou korelaci. Okrajově je také zmíněna farmakologická léčba se zaměřením na flavonoidy.
Ultra-vysokofrekvenční EKG k zobrazení komorové dyssynchronie u pacientů s bradykardií a srdečním selháním
02/2026 MUDr. Ondřej Sussenbek; doc. MUDr. Ing. Karol Čurila, Ph.D.
Komorová dyssynchronie je významným patofyziologickým mechanismem srdečního selhání. Standardní elektrokardiografie (EKG) umožňuje její základní hodnocení, neposkytuje však detailní informaci o průběhu komorové depolarizace. Ultra-vysokofrekvenční EKG (ultra-high-frequency electrocardiography, UHF-ECG) zobrazuje lokální aktivaci myokardu v čase a umožňuje kvantifikaci intraventrikulární i interventrikulární dyssynchronie pomocí aktivačních map. Metoda umožňuje hodnocení komorové aktivace při myokardiální a fyziologické kardiostimulaci i porovnání jednotlivých forem srdeční resynchronizační terapie. Ultra-vysokofrekvenční EKG přesněji identifikuje blokády levého Tawarova raménka než standardní EKG a přispívá k individualizaci léčby pacientů se srdečním selháním a tím ke zlepšení jejich výsledků.
CELÝ ČLÁNEK
Komorová dyssynchronie je významným patofyziologickým mechanismem srdečního selhání. Standardní elektrokardiografie (EKG) umožňuje její základní hodnocení, neposkytuje však detailní informaci o průběhu komorové depolarizace. Ultra-vysokofrekvenční EKG (ultra-high-frequency electrocardiography, UHF-ECG) zobrazuje lokální aktivaci myokardu v čase a umožňuje kvantifikaci intraventrikulární i interventrikulární dyssynchronie pomocí aktivačních map. Metoda umožňuje hodnocení komorové aktivace při myokardiální a fyziologické kardiostimulaci i porovnání jednotlivých forem srdeční resynchronizační terapie. Ultra-vysokofrekvenční EKG přesněji identifikuje blokády levého Tawarova raménka než standardní EKG a přispívá k individualizaci léčby pacientů se srdečním selháním a tím ke zlepšení jejich výsledků.
Tafamidis v léčbě transthyretinové amyloidózy
02/2026 MUDr. Monika Špinarová, MSc., Ph.D.; MUDr. Karel Lábr, Ph.D.; MUDr. Hana Poloczková, Ph.D.; prof. MUDr. Jan Krejčí, Ph.D.
Transthyretinová amyloidóza (ATTR amyloidóza) je progresivní systémové onemocnění charakterizované extracelulární depozicí amyloidových fibril tvořených proteinem transthyretinem. Kardiální postižení vede k restriktivní kardiomyopatii a postupnému rozvoji srdečního selhání. V posledních letech došlo k zásadnímu pokroku v diagnostice i léčbě tohoto onemocnění. Tafamidis, selektivní stabilizátor transthyretinu, představuje první léčbu, která v randomizované klinické studii prokázala snížení mortality a hospitalizací pro srdeční selhání u pacientů s ATTR amyloidózou. Mechanismus účinku spočívá ve stabilizaci tetrameru transthyretinu a inhibici jeho disociace na monomery, což je klíčový krok v amyloidogenezi. Klinická studie ATTR-ACT prokázala významný přínos tafamidisu v podobě snížení mortality, redukce hospitalizací a zlepšení kvality života pacientů. Tafamidis je dnes doporučován v mezinárodních i národních doporučených postupech zejména u pacientů v časnějších stadiích onemocnění. Tento článek shrnuje současné poznatky o transthyretinové amyloidóze s důrazem na kardiální postižení a poskytuje přehled o mechanismech účinku, klinické účinnosti a bezpečnosti léčby tafamidisem.
CELÝ ČLÁNEK
Transthyretinová amyloidóza (ATTR amyloidóza) je progresivní systémové onemocnění charakterizované extracelulární depozicí amyloidových fibril tvořených proteinem transthyretinem. Kardiální postižení vede k restriktivní kardiomyopatii a postupnému rozvoji srdečního selhání. V posledních letech došlo k zásadnímu pokroku v diagnostice i léčbě tohoto onemocnění. Tafamidis, selektivní stabilizátor transthyretinu, představuje první léčbu, která v randomizované klinické studii prokázala snížení mortality a hospitalizací pro srdeční selhání u pacientů s ATTR amyloidózou. Mechanismus účinku spočívá ve stabilizaci tetrameru transthyretinu a inhibici jeho disociace na monomery, což je klíčový krok v amyloidogenezi. Klinická studie ATTR-ACT prokázala významný přínos tafamidisu v podobě snížení mortality, redukce hospitalizací a zlepšení kvality života pacientů. Tafamidis je dnes doporučován v mezinárodních i národních doporučených postupech zejména u pacientů v časnějších stadiích onemocnění. Tento článek shrnuje současné poznatky o transthyretinové amyloidóze s důrazem na kardiální postižení a poskytuje přehled o mechanismech účinku, klinické účinnosti a bezpečnosti léčby tafamidisem.
Účinek fremanezumabu u refrakterní chronické migrény
02/2026 MUDr. Tomáš Nežádal, Ph.D.
Kazuistika pacientky s refrakterní chronickou migrénou, bolestmi hlavy z nadužívání akutní léčby a četnými komorbiditami je zaměřena nejen na účinek léčby fremanezumabem, ale také přibližuje průběh a úskalí léčby tohoto z hlediska kvality života závažného onemocnění.
CELÝ ČLÁNEK
Kazuistika pacientky s refrakterní chronickou migrénou, bolestmi hlavy z nadužívání akutní léčby a četnými komorbiditami je zaměřena nejen na účinek léčby fremanezumabem, ale také přibližuje průběh a úskalí léčby tohoto z hlediska kvality života závažného onemocnění.
Ohlédnutí za klíšťovou encefalitidou v Moravskoslezské nemocnici v Opavě v roce 2025
02/2026 MUDr. Ivo Hiemer
Kazuistiky tří případů těžkého průběhu klíšťové encefalitidy v Moravskoslezské nemocnici v Opavě v roce 2025 v kontextu existence možnosti plné preventability onemocnění v rámci očkování.
CELÝ ČLÁNEK
Kazuistiky tří případů těžkého průběhu klíšťové encefalitidy v Moravskoslezské nemocnici v Opavě v roce 2025 v kontextu existence možnosti plné preventability onemocnění v rámci očkování.
MS hug jako první signál: eskalace terapie a stabilizace na ozanimodu
02/2026 MUDr. Veronika Krejčíková; MUDr. Marta Vachová
V této kazuistice popisujeme průběh onemocnění u pacientky se vstupně klinicky izolovaným syndromem, jehož prvním příznakem byl tzv. MS hug. V dalším průběhu byla terapie vzhledem k přehodnocení diagnózy do klinicky definitivní relaps-remitující formy roztroušené sklerózy eskalována na ozanimod, což vedlo ke stabilizaci stavu pacientky. Kazuistika poukazuje na možnost nepříliš časté manifestace roztroušené sklerózy charakteru MS hug a současně dokládá přínos eskalační léčby ozanimodem.
CELÝ ČLÁNEK
V této kazuistice popisujeme průběh onemocnění u pacientky se vstupně klinicky izolovaným syndromem, jehož prvním příznakem byl tzv. MS hug. V dalším průběhu byla terapie vzhledem k přehodnocení diagnózy do klinicky definitivní relaps-remitující formy roztroušené sklerózy eskalována na ozanimod, což vedlo ke stabilizaci stavu pacientky. Kazuistika poukazuje na možnost nepříliš časté manifestace roztroušené sklerózy charakteru MS hug a současně dokládá přínos eskalační léčby ozanimodem.
Iptacopan – další významný milník v terapii paroxysmální noční hemoglobinurie
02/2026 MUDr. David Buffa
Paroxysmáiní noční hémoglobinurie (PNH) je vzácné klonální onemocnění krvetvorby projevující se intravaskulární i extravaskulární hemolýzou, zvýšeným rizikem trombózy, orgánovým postižením a imunitně mediovaným selháním krvetvorby1, na jejíž patofyziologii se významnou měrou podílí dysregulace systému kompiementu2. Iptacopan, první perorální inhibitor faktoru B (klíčový faktor proximálního úseku alternativní dráhy aktivace komplementu), prokázal ve studiích u pacientů s PNH vysokou účinnost a schopnost kontrolovat intra- i extravaskulární hemoiýzu5. V naší kazuistice popisujeme případ ženy s PNH, která na terapii iptacopanem dosáhla výborné kontroly onemocnění s kompletní normalizací krevního obrazu a výrazným zlepšením kvality života a podtrhuje tím vysoký potenciál iptacopanu stát se jedním z hlavních pilířů léčby tohoto onemocnění.
CELÝ ČLÁNEK
Paroxysmáiní noční hémoglobinurie (PNH) je vzácné klonální onemocnění krvetvorby projevující se intravaskulární i extravaskulární hemolýzou, zvýšeným rizikem trombózy, orgánovým postižením a imunitně mediovaným selháním krvetvorby1, na jejíž patofyziologii se významnou měrou podílí dysregulace systému kompiementu2. Iptacopan, první perorální inhibitor faktoru B (klíčový faktor proximálního úseku alternativní dráhy aktivace komplementu), prokázal ve studiích u pacientů s PNH vysokou účinnost a schopnost kontrolovat intra- i extravaskulární hemoiýzu5. V naší kazuistice popisujeme případ ženy s PNH, která na terapii iptacopanem dosáhla výborné kontroly onemocnění s kompletní normalizací krevního obrazu a výrazným zlepšením kvality života a podtrhuje tím vysoký potenciál iptacopanu stát se jedním z hlavních pilířů léčby tohoto onemocnění.
Léčba hypofosfatemické křivice vázané na chromozom X burosumabem
02/2026 MUDr. Petra Čamborová, Ph.D.
Kazuistické sdělení popisuje případ chlapce, kterému byla diagnostikovaná hypofosfatemická křivice vázaná na chromozom X. Popisujeme srovnání konvenční léčby a následně šestileté léčby cílenou biologickou léčbou burosumabem.
CELÝ ČLÁNEK
Kazuistické sdělení popisuje případ chlapce, kterému byla diagnostikovaná hypofosfatemická křivice vázaná na chromozom X. Popisujeme srovnání konvenční léčby a následně šestileté léčby cílenou biologickou léčbou burosumabem.
Sekundární hemofagocytující lymfohistiocytóza
02/2026 Prof. MUDr. Jan Starý, DrSc.
Hemfagocytující lymfohistoocytóza (HLH) a příbuzná onemocnění, jako je například syndrom aktivovaných makrofágů (macrophage activation syndrome, MAS), jsou charakterizovány nepřiměřeně silnou zánětlivou odpovědí vedoucí k život ohrožujícímu multiorgánovému poškození. Zvýšené povědomí o tomto syndromu v posledních letech vede ke zlepšení diagnostických a léčebných přístupů. Zatímco primární HLH je vzácný vrozený imunodeficit postihující s výjimkami malé děti, sekundární HLH je častější u dospělých. Na prvním místě je vždy nutné vyloučit nádorové onemocnění vyžadující léčbu kortikoidy a etoposidem s následným přechodem k léčbě podle typu nádoru. Pro MAS nebo HLH-like syndrom vyvolaný imunoterapií je lékem první volby anakinra, stejně jako v situacích progredujícího onemocnění z neznámé příčiny.
CELÝ ČLÁNEK
Hemfagocytující lymfohistoocytóza (HLH) a příbuzná onemocnění, jako je například syndrom aktivovaných makrofágů (macrophage activation syndrome, MAS), jsou charakterizovány nepřiměřeně silnou zánětlivou odpovědí vedoucí k život ohrožujícímu multiorgánovému poškození. Zvýšené povědomí o tomto syndromu v posledních letech vede ke zlepšení diagnostických a léčebných přístupů. Zatímco primární HLH je vzácný vrozený imunodeficit postihující s výjimkami malé děti, sekundární HLH je častější u dospělých. Na prvním místě je vždy nutné vyloučit nádorové onemocnění vyžadující léčbu kortikoidy a etoposidem s následným přechodem k léčbě podle typu nádoru. Pro MAS nebo HLH-like syndrom vyvolaný imunoterapií je lékem první volby anakinra, stejně jako v situacích progredujícího onemocnění z neznámé příčiny.
Možnosti terapie hemofilie v roce 2026
02/2026 MUDr. Jana Langová, MUDr. Barbora Melicherová
Léčba hemofilie urazila od uvedení plazmatických koncentrátů faktorů v 70. letech pořádný kus cesty a vývoj pokračuje dál. Rok 2025 přinesl schválení úhrady efanesoctocogu alfa, koncentrátu faktoru s ultra prodlouženou dobou účinku s aplikací jednou týdně. Řady subkutánních přípravků rozšířil marstacimab a concizumab, oba dostupné pro rutinní profylaxi hemofilie A i B, v případě concizumabu taktéž pro pacienty s inhibitorem. Na registraci v EU prozatím čeká fitusiran, který je další nadějí pro pacienty s inhibitorem. Moderní léčba hemofilie umožňuje individualizaci terapie s ohledem na potřeby a přání pacienta.
CELÝ ČLÁNEK
Léčba hemofilie urazila od uvedení plazmatických koncentrátů faktorů v 70. letech pořádný kus cesty a vývoj pokračuje dál. Rok 2025 přinesl schválení úhrady efanesoctocogu alfa, koncentrátu faktoru s ultra prodlouženou dobou účinku s aplikací jednou týdně. Řady subkutánních přípravků rozšířil marstacimab a concizumab, oba dostupné pro rutinní profylaxi hemofilie A i B, v případě concizumabu taktéž pro pacienty s inhibitorem. Na registraci v EU prozatím čeká fitusiran, který je další nadějí pro pacienty s inhibitorem. Moderní léčba hemofilie umožňuje individualizaci terapie s ohledem na potřeby a přání pacienta.