Vybrané články

05/2024 MUDr. Gabriela Vejvarová; MUDr. Jana Hurňáková, Ph.D.; doc. MUDr. Rudolf Horváth, Ph.D.
V tomto kasuistickém sdělení autoři popisují případ léčby pacientky se systémovým lupus erythematodes s dominantním kožně-slizničním postižením pomocí anifrolumabu, nové monoklonální protilátky proti receptoru pro interferon I. typu.

05/2024 MUDr. Barbora Šochmanová
Alopecia areata (AA) je autoimunitní onemocnění postihující vlasové folikuly. Podle tíže onemocnění se u pacientů setkáváme s ložiskovou ztrátou vlasů v podobě ostře ohraničených lysin různé velikosti až po kompletní ztrátu vlasové kštice s postižením ochlupení těla nebo bez něj. K určení závažnosti onemocnění slouží základní hodnoticí škála SALT (Severity of Alopecia Tool). Stupnice se pohybuje od SALT 0 až po SALT 100, kdy SALT 100 odpovídá kompletní vlasové ztrátě, SALT 50 znamená, že přesně polovina vlasové pokrývky chybí. Hodnota SALT 0 svědčí o intaktní kštici. Hodnota SALT > 50, tedy závažná alopecia areata, je indikací k zahájení systémové terapie moderními přípravky. Ritlecitinib představuje kinázový inhibitor schválený European Medicines Agency pro terapii alopecia areata u dospělých pacientů a dětí starších 12 let.

05/2024 MUDr. Dana Ďuricová, Ph.D.
Mirikizumab je humanizovaná monoklonální protilátka (imunoglobulin) typu G (IgG4) proti podjednotce p19 interleukinu 23 (IL-23). Vazba mirikizumabu na podjednotku p19 IL-23 vede k inhibici vazby na jeho receptor, čímž dochází k ovlivnění intracelulární signalizace zodpovědné za prozánětlivý účinek. Výsledky klinických studií fáze III prokázaly dobrou účinnost a celkovou bezpečnost tohoto léčiva u pacientů s ulcerózní kolitidou. Mirikizumab byl v roce 2023 schválen European Medicines Agency (EMA) pro léčbu ulcerózní kolitidy.

05/2024 Prof. MUDr. Jaroslav Čermák, CSc.
Paroxysmáiní noční hemoglobinurie (PNH) je kionáiní onemocnění kmenové krvetvorné buňky charakterizované deficitem inhibitorů kompiementu na povrchu buněk. Nekontrolovaná aktivace kompiementu vede k intravaskuiární hemoiýze erytrocytů s vysokým rizikem trombotických komplikací a k selhání kostní dřeně. Anemie a cytopenie v dalších krevních řadách patří společně s hemogiobinurií a vysokou incidencí trombotických komplikací k hlavním příznakům onemocnění. Onemocnění vede k postižení orgánů, zejména k renáiní insuficienci a piicní hypertenzi. V diagnostice hraje zásadní roii detekce deficitu inhibitorů pomocí průtokové cytometrie. Na PNH je třeba myslet u stavů s negativním Coombsovým testem na hemoiytickou anemii, zejména se současnou cytopenií v dalších řadách, u apiastické anemie či při suspekci na myeiodyspiastický syndrom a rovněž u nemocných s trombózou, zejména v atypických lokalizacích u mladších nemocných. V iéčbě se používají u stavů s opakovanou těžkou hemoiýzou inhibitory siožky C5 a C3 kompiementu. Nemocní s hypopiastickou formou PNH a seiháním kostní dřeně jsou indikováni k transpiantaci krvetvorných buněk, aiternativou u těchto nemocných je podání kombinované imunosuprese.

05/2024 Doc. MUDr. Martina Doubková, Ph.D.
Eozinofilní granulomatóza s polyangiitidou (eosinophilic granulomatosis with polyangiitis, EGPA) je vzácné multisystémové onemocnění řazené mezi vaskulitidy asociované s protilátkami proti cytoplazmě neutrofilní granulocyty (antineutrophil cytoplasmic antibody, ANCA). Mezi závažné orgánové a potenciálně život ohrožující manifestace patří postižení srdce, plic, nervového systému, ledvin, trávicího traktu a kůže. Postižení srdce je hlavní příčinou mortality a nepříznivé prognózy. Časná diagnostika EGPA je zcela zásadní. Léčba závisí na charakteru a závažnosti postižení a je rozdělena na indukční a udržovací. Podáváme přehled recentních doporučení klasifikace a léčby.

05/2024 MUDr. Markéta Černovská
Plicní karcinom stojí celosvětově na prvním místě v úmrtí na nádorové onemocnění. Nemalobuněčný plicní karcinom (non-small-cell lung cancer, NSCLC) tvoří 80 % všech plicních karcinomů. V posledních dvou desetiletí došlo v léčbě tohoto onemocnění k zásadním změnám. Zařazením cílené léčby a imunoterapie došlo k prodloužení doby celkového přežití. Inhibitory kontrolních bodů (immune checkpoint inhibitor, ICI) jsou monoklonální protilátky s imunomodulačním účinkem, které blokují brzdné mechanismy aktivace T buněk. Cílená léčba zase ovlivňuje proteiny, které kontrolují proliferaci a šíření nádorových buněk.

05/2024 MUDr. Nela Šťastná
Cystická fibróza je vzácné onemocnění, u kterého na podkladě mutace proteinu CFTR (fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR) dochází ke zvyšování viskozity hlenů exokrinních buněk, jenž následně způsobují poruchu funkce až destrukci některých orgánů (plíce, slinivka břišní, játra, střeva, chámovody aj.). Konzervativní léčba se skládá z mukolytik, bronchodilatancií, nekompromisní antibiotické terapie, substituční léčby pankreatických enzymů, suplementace vitaminů, léčbě jaterního selhávání a léčbě ostatních komorbidit a podpůrné terapie. Vysoce účinné modulátory CFTR významně zlepšují plicní funkce, zlepšují vstřebávání živin a nutriční stav, kvalitu života a v neposlední řadě předpokládanou délku života.

05/2024 Doc. MUDr. Martina Šterclová, Ph.D.
Idiopatická pLicní fibróza (IPF) je definována jako chronická progresivní fibrotizující intersticiáiní pneumonie neznámé etioLogie, která postihuje starší dospělé a týká se výlučně plic. Doporučené postupy zdůrazňují potřebu mezioborové spolupráce vtělené do diskuse muLtidiscipLinárního týmu nad případy nemocných s IPF a připouští možnost nebioptovat nejen nemocné s typickými rysy IPF, aLe ani nemocné s radioLogickým obrazem (v doporučeném postupu jasně definované) možné obvykLé intersticiáLní pneumonie. V hodnocení radioLogického náLezu se začínají upLatňovat metody strojového učení a hLubokého učení, tedy jedny z nástrojů uměLé inteLigence. Pozitivními výsLedky (dosažením primárního cíle) skončiLa v Letošním roce studie FIBRONEER-IPF testující nerandomiLast a po deseti Letech od posLedního úspěchu, který vedL k registraci nintedanibu pro Léčbu IPF, dává naději nemocným s IPF na novou Léčebnou možnost.

05/2024 Doc. Mgr. Kateřina Raisová, Ph.D.
Plicní rehabilitace představuje komplexní mezioborovou individualizovanou nefarmakologickou péči o pacienty s respiračním onemocněním. Součástí plicní rehabilitace je edukace, fyzioterapie, ergoterapie, nutriční a psychosociální poradenství. Fyzioterapeutická péče obvykle zahrnuje pohybový trénink (vytrvalostní a silový), respirační fyzioterapii a měkké a mobilizační techniky. Cílem pohybového tréninku je zlepšit toleranci fyzické zátěže a cílem respirační fyzioterapie je optimalizovat dechový vzor, usnadnit expektoraci a udržet čistotu dýchacích cest, zvýšit sílu dýchacích svalů a podpořit dechovou a posturální funkci dýchacích svalů. Jednotlivé fyzioterapeutické postupy jsou individuálně zvoleny na podkladě výsledků kineziologického vyšetření pacienta.

05/2024 MUDr. Blanka Vaňková
Většina pacientů s astmatem může dnes být poměrně snadno léčena díky dostupnosti vysoce efektivní léčby. Pouze cca 5 % astmatiků má nemoc tak těžkou, že tato léčba selhává (= těžké, resp. na terapii rezistentní astma). Těžké refrakterní astma představuje závažný zdravotní problém s vysokou morbiditou nemocných a značnou ekonomickou zátěží pro společnost. Významným pokrokem v terapii těžkého astmatu v posledních letech bylo zavedení biologické léčby cílené na alergické, nealergické eozinofilní astma a v poslední době s příchodem anti-TSLP přípravku tezepelumabu i na nealergické non-eozinofilní astma.

05/2024 MUDr. Zuzana Perná
Exogenní alergická aiveoiitida představuje skupinu imunologicky podmíněných onemocnění s granuiomatózním zánětem v bronchioiech a aiveoiech, k postižení dochází při opakovaném kontaktu s určitým alergenem ze zevního prostředí. Histiocytóza z Langerhansových buněk je onemocnění, které může vzniknout při proiiferaci Langerhansových buněk, které pak migrují do dalších orgánů, v dospělosti převažují formy lokalizované (plíce, kosti, mízní uzliny, kůže, centrální nervový systém). Uvádí se spojitost s kouřením. Intersticiáiní fibróza související s kouřením je abnormalita v plicích, kdy dochází k nadměrnému ukládání kolagenu ve stěnách aiveoiů, přičemž změny jsou způsobeny kouřením cigaret. Vyšetřování osob, které byly v kontaktu s tuberkulózou podléhá doporučenému postupu diagnostiky a léčby iatentní tuberkuiózní infekce. Pacienti s chronickou obstrukční piicní nemocí nebo s překryvem s astmatem a kuřáci jsou určitou rizikovou skupinou pro vznik a vývoj dalších piicních postižení.

05/2024 Doc. MUDr. Norbert Pauk, Ph.D.
Chronická obstrukční plicní nemoc (CHOPN) zůstává celosvětově stále onemocněním s vysokou prevalencí, morbiditou a mortalitou a významně snižuje kvalitu života. V České republice trpí tímto onemocněním přibližně 5-7 % dospělé populace a přibližně 3 200-3 500 lidí u nás na tuto nemoc každoročně zemře. V současné době je kladen důraz na individualizovanou léčbu tzv. léčitelných charakteristik (treatable traits) CHOPN. Klinická fenotypizace CHOPN v ČR není žádnou novinkou a používáme ji od roku 2013. Nová doporučení Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease (GOLD) z roku 2024 hovoří o novém konceptu komplexní problematiky řešení CHOPN s ohledem na personalizaci. Léčba se stala intenzivnější s ohledem na symptomy a prevenci exacerbací. Klíčem k úspěchu všeobecně je časná diagnóza a zavedení screeningových programů. Článek shrnuje základní aktuální doporučení a přehled moderní farmakologické a také nefarmakologické dlouhodobé léčby CHOPN.

05/2024 Doc. MUDr. Lýdia Vargová, Ph.D.

04/2024 MUDr. Klára Vejmělková; MUDr. Pavel Tinka; doc. MUDr. Pavel Zerhau, CSc.; MUDr. Matej Husár; MUDr. Zdeněk Pavelka 
U pacienta sledovaného pro neurofibromatózu typ 1 byl diagnostikován plexiformní neurofibrom v oblasti malé pánve infiltrující stěnu močového měchýře a působící hydronefrózu útlakem levého močovodu. Tumor byl radikálně inoperabilní, proto byla zavedena nefrostomie a zahájena cílená léčba selumetinibem. Po třech měsících léčby došlo k mírné regresi tumoru, ale nedošlo k obnovení průchodnosti ureteru. Ureter nebyl průchozí ani po dalších třech měsících, proto bylo nutno řešit derivaci moči vytvořením ureterostomie. Pacient pokračuje v terapii selumetinibem s minimálními nežádoucími účinky.

04/2024 Jitka Hubařová; MUDr. Lenka Nedbalová; Mgr. Andrea Vávrová, Ph.D.
Studie v teoretické části zdůrazňuje význam odborného dohledu plánování rodičovství, načasování otěhotnění do období remise, význam odborného prekoncepčního poradenství a dodržení léčby. V části výzkumné pak prokazuje důležitost edukačního procesu pro pacienty s Crohnovou chorobou, které jsou ve fertilním věku a u kterých byla zaznamenána vyšší prevalence dobrovolné bezdětnosti.

04/2024 MUDr. Renata Ciupek
Infekce způsobené bakterií Streptococcus pneumoniae představují stále závažný zdravotnický problém. Projevují se širokou škálou příznaků, od méně závažných neinvazivních, které jsou lokalizovány na sLiznicích, po tzv. invazivní onemocnění. V důsledku stárnutí populace, a tudíž i rostoucího počtu rizikových pacientů, narůstá riziko častějšího výskytu invazivních forem pneumokokových infekcí, s dopady na zdraví jednotlivců a na zdravotnický systém. Ačkoli léčba antibiotiky je dostupná, v posledních letech narůstá riziko vzniku nežádoucí antibiotické rezistence. Význam včasné prevence je tak zcela na místě. Současné pneumokokové vakcíny jsou schopny ovlivňovat výskyt jak invazivních, tak i některých neinvazivních onemocnění. Rozeznáváme přes sto sérotypů bakterie Streptococcus pneumoniae, které jsou pro člověka patogenní. Řada z nich je dnes již pokryta v konjugovaných nebo polysacharidových vakcínách.

04/2024 Prof. RNDr. Vanda Boštíková, Ph.D.
Respirační syncytiální virus (respiratory syncytial virus, RSV) je vysoce kontagiózní celosvětově rozšířený virus. V zemích mírného pásu (Evropa, Severní Amerika, část Austrálie) se vyskytuje sezónně, s vrcholem infekce na jaře a na podzim. V tropických oblastech je jeho výskyt velmi obtížně předvídatelný. Nacházíme ho zde prakticky celoročně. Infekce může vést k závažným zdravotním komplikacím, obzvláště u novorozenců, dětí s vrozeným onemocněním srdce, s neuromuskulárním postižením, stejně jako ve skupinách dospělých, seniorů, osob s poruchami imunity, osob postižených Downovým syndromem a osob žijících ve vysokých nadmořských výškách. Spektrum komplikací je rozsáhlé a ukazuje se, že je ovlivněno i faktory prostředí (tabákový kouř, znečištěné prostředí). Zahrnuje záněty středního ucha, bronchiolitidy, stejně jako pneumonie. Fakt zvýšeného výskytu RSV po pandemii covidu-19 i následné změny v jeho sezónnosti jsou přičítány posunům v jeho cirkulaci a nemožnosti získání přirozené imunity. Obzvláště riziková byla v průběhu a těsně po pandemii tato situace pro těhotné ženy a novorozence. Reakcí programů veřejného zdraví byl důraz na rychlý vývoj jak nových protilátkových přípravků (palivizumab, nirsevimab), tak očkovacích látek obzvláště pro rizikové skupiny těhotných, kojenců, dětí do pěti let věku a seniorů.

04/2024 MUDr. Lucie Siráková, Ph.D.; prof. MUDr. Roman Chlíbek, Ph.D.; prof. MUDr. Jan Smetana, Ph.D.
Herpes zoster (HZ) neboli pásový opar je virové kožní onemocnění projevující se vezikulózním (obvykle jednostranným) výsevem nejčastěji v oblasti trupu. Může se však vyskytnout i na krku a v obličeji, popř. generalizovaně u imunosuprimovaných jedinců. Bývá provázen vysokou bolestivostí a nezřídka i komplikacemi, zejména postherpetickou neuralgií (PHN). Postihuje osoby obou pohlaví v téměř každém věku se stoupající incidencí po 50. roce života. Je projevem reaktivace viru varicella zoster (VZV), který po primoinfekci planými neštovicemi přetrvává v senzorických kraniálních gangliích a gangliích zadních rohů míšních. Zcela zásadní je celková terapie antivirotiky, lokální léčba je pouze doplňková. Vzhledem ke stárnutí populace a narůstajícímu počtu imunokompromitovaných pacientů se stále více do popředí dostává možnost vakcinace proti HZ. V České republice je schválená a dostupná nová rekombinantní adjuvantní subjednotková vakcína s názvem Shingrix nabízející vysokou účinnost. Lze ji bezpečně podat i osobám se sníženou funkcí imunitního systému.

04/2024 MUDr. Tomáš Milota, Ph.D.
Terapie anti-CD20 monoklonálními protilátkami hraje důležitou roli v léčbě celé řady autoimunitních onemocnění. V neurologii se jedná především o relabující a primárně progresivní formy roztroušené sklerózy. Nejvýznamnější limitací léčby a nežádoucími účinky jsou hypogamaglobulinemie a recidivující bakteriální infekce. Včasná diagnóza komplikací a zahájení terapie jsou klíčové v jejich léčbě. K základním terapeutickým přístupům patří antibiotická profylaxe a imunoglobulinová substituční terapie. V indikovaných případech je možné zvažovat i očkování proti rizikovým infekcím.

04/2024 MUDr. Renáta Aiglová, Ph.D.
Srdeční selhání je závažným zdravotním a také socioekonomickým problémem. Terapie srdečního selhání v poslední době doznala řady změn. U srdečního selhání s redukovanou ejekční frakcí je kromě beta-biokátoru, biokátoru mineraiokortikoidního receptoru, inhibitoru SGLT2 nedílnou součástí základní terapie také sakubitrii/vaisartan, který díky svému duálnímu účinku působí na řadu mechanismů v patofyziologii srdečního selhání. Kromě zahájení farmakoterapie je také velmi důležitá daiší titrace jednotlivých iéčiv do maximálně tolerovaných dávek. Díky optimální farmakoterapii můžeme ovlivnit nejenom kvalitu života pacientů, aie také jejich prognózu.