Vybrané články

VEXAS - nový autoinflamatorní syndrom spojený se somatickými mutacemi v genu UBA1

03/2022  MUDr. Hana Ciferská, Ph.D.
Syndrom VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic; vakuoly, E1 enzym, X-vázaný, autoinflamatorní, somatický) byl poprvé popsán v říjnu 2020 D. B. Beckem et al. ve skupině 25 pacientů mužského pohlaví s pozdním nástupem celé plejády autoinflamatorních symptomů, které často doprovázely hematologické abnormality. Mezi popsané projevy patřily neutrofilní kožní a plicní zánětlivé projevy, chondritida, vaskulitida, artritida a elevace reaktantů akutní fáze. Hematologické abnormality zahrnují cytopenii a vakuolizaci buněk myeloidních a erytroidních prekursorů v dysplastické kostní dřeni. Genetickým podkladem syndromu VEXAS je somatická mutace postihující methionin 41 (p.Met41) v genu UBA1, vázaném na chromosom X, který kóduje enzym iniciující ubikvitinaci, což vede ke snížené aktivitě buněčné ubikvitinaci a k hyperaktivaci vrozených imunitních drah. Toto sdělení má za cíl přiblížit syndrom VEXAS pro klinickou praxi.
CELÝ ČLÁNEK

Kožní projevy lupus erythematodes

03/2022 Doc. MUDr. Jakub Závada, Ph.D.
Lupus erythematodes (LE) je autoimunitní onemocnění s různými klinickými projevy od izolovaného kožního onemocnění, tj. kožního LE (cutaneous lupus erythematosus, CLE), až po systémovou chorobu postihující více orgánů, tj. systémový LE (systemic lupus erythematosus, SLE). Kožní léze asociované s LE lze rozdělit na LE-specifické a LE-nespecifické. Léze specifické pro LE zahrnují akutní kožní LE (acute cutaneous lupus erythematosus, ACLE), subakutní kožní LE (subacute cutaneous lupus erythematosus, SCLE) a chronický kožní LE (CCLE). Mezi LE-nespecifické kožní léze se řadí ty kožní projevy, které sice často nalézáme u pacientů se SLE, ale lze je pozorovat i u jiných onemocnění, například u alopecie, některých cévních změnách nebo při kalcinóze kůže. K prevenci řady kožních projevů LE je nutná důsledná fotoprotekce, léčebně pak používáme podle rozsahu a závažnosti topické nebo systémové glukokortikoidy, antimalarika a další imunomodulační a imunosupresivní léky.
CELÝ ČLÁNEK

Prof. MUDr. Ladislav Šenolt, Ph.D.

03/2022 Prof. MUDr. Karel Pavelka, DrSc.
CELÝ ČLÁNEK

Úvodník 03/2022

03/2022
Prof. MUDr. Ladislav Šenolt, Ph.D.
Doc. MUDr. Spyridon Gkalpakiotis, Ph.D., MBA
 
CELÝ ČLÁNEK

Novorozenecký screening je od ledna 2022 rozšířen o další onemocnění

02/2022
Součástí novorozeneckého screeningu je od 1.1. 2022 dobrovolné vyšetření na spinální svalovou atrofii (SMA) a těžké kombinované imunodeficience (SCID).1 Doposud se vyšetřovalo osmnáct vzácných onemocnění (tab. 1). Díky novorozeneckému screeningu je možné zjistit onemocnění dříve, než se projeví, a předejít tak nevratnému poškození. Včasná léčba dokáže uchránit zdraví, ale i snížit náklady na pozdější terapii.2 Rodiče mohou nechat své děti vyšetřit bezplatně ve všech krajích ČR.
CELÝ ČLÁNEK

Risankizumab v léčbě ložiskové psoriázy - klinické zkušenosti

02/2022 MUDr. Petra Fialová
Psoriáza je chronické, systémové zánětlivé onemocnění, které se vyskytuje asi u 2-3 % pacientů. Risankizumab je humanizovaná monoklonální protilátka IgG1, která se selektivně váže s vysokou afinitou na podjednotku p19 humánního cytokinu interleukinu 23 (IL-23). Je indikován k léčbě středně těžké až těžké ložiskové psoriázy u dospělých, kteří jsou kandidáty systémové léčby. Také je samotný nebo v kombinaci s methotrexátem indikován k léčbě aktivní psoriatické artritidy u dospělých pacientů s nedostatečnou odpovědí na jedno nebo více chorobu modifikujících antirevmatik (disease modifying antirheumatic drugs, DMARD) nebo s jejich intolerancí. Risankizumab je přípravek s vysokou a dlouhodobou účinností, která je konzistentní u všech typů pacientů bez ohledu na jakoukoliv předchozí léčbu či komorbidity a současně vykazující příznivý bezpečnostní profil.
CELÝ ČLÁNEK

Těžká forma atopické dermatitidy léčená dupilumabem - kazuistika

02/2022 MUDr. Iva Karlová
Je prezentován případ pacientky s těžkou formou atopické dermatitidy. Před více než dvěma lety byla u ní zahájena léčba dupilumabem. Skóre EASI (Eczema Area and Severity Index) při zahájení terapie dosahovalo hodnoty 54 bodů. V 16. týdnu bylo splněno tzv. EASI 50, tedy zlepšení projevů oproti výchozímu stavu o více než 50 %. K dalšímu zmírnění příznaků došlo ve 24. týdnu, kdy byly projevy zlepšeny o více než 75 %. Při poslední kontrole v lednu 2022, tedy po více než dvou letech léčby, bylo EASI 5,2. Současně došlo i ke zmírnění astmatických obtíží.
CELÝ ČLÁNEK

Bolesti hlavy v době pandemie covidu-19

02/2022 MUDr. Ingrid Niedermayerová; MUDr. Lubica Joppeková
Bolesti hlavy patří mezi nejčastější symptomy onemocnění covidem-19, kdy se fenotypem manifestují jako migrenózní nebo tenzní. Byla prokázána asociace mezi bolestí hlavy a anosmií/ageusií. Patogeneze není zcela objasněna, ale existuje několik pravděpodobných patogenetických mechanismů. V období pandemie se navýšilo množství spouštěcích faktorů pro bolesti hlavy (změna denního režimu, stres, porucha spánku, úzkosti, deprese). Telemedicína se ukázala jako vhodná alternativa pro léčbu nekomplikovaného typu bolestí hlavy.
CELÝ ČLÁNEK

Komplexní účinek erdosteinu a jeho použití v pneumologii

02/2022 Doc. MUDr. Norbert Pauk, Ph.D.
Erdostein je léčivo schválené pro léčbu akutních a chronických plicních onemocnění. Původně bylo vyvinuté jako mukolytikum. Patří do rodiny léčiv na bázi thiolu, o kterých je známo, že mají potenciálně důležité antioxidační, protizánětlivé a antibakteriální účinky. Erdostein je derivát homocysteinu. Jedná se o proléčivo, které je metabolizováno na metabolit M1 (MET 1). Experimentální studie prokázaly, že erdostein zabraňuje nebo snižuje poškození plicní tkáně vyvolané oxidačním stresem. Studie RESTORE zkoumala jeho účinky u častých exacerbátorů chronické obstrukční plicní nemoci (CHOPN). Prokázala, že erdostein významně snižuje riziko akutních exacerbací CHOPN, zkracuje jejich průběh a snižuje riziko hospitalizací. Preventivní účinek erdosteinu na exacerbace nebyl ovlivněn léčbou inhalačními kortikosteroidy ani počtem eozinofilů v krvi. Erdostein je indikován k léčbě CHOPN hlavně u bronchitického fenotypu a překryvu s fenotypem bronchiektazií, hlavně u akutních infekčních exacerbací i s preventivním záměrem, dále pak u rinitid, sinusitid, laryngofaryngitid. Užívá se i k prevenci opakovaných infekčních epizod a komplikací po chirurgické zákroku. Nově se ukazuje se, že erdostein může mít přínos i v léčbě postcovidových pacientů.
CELÝ ČLÁNEK

Význam suplementace vitaminem D v léčbě a prevenci osteoporózy

02/2022 Prof. MUDr. Petr Broulík, DrSc.; MUDr. Karolina Kočí
Konečný produkt tvorby vitaminu D je kaLcitrioL, který se tvoří v ledvinách a který je jediný aktivní na receptorech cílových tkání. Každá buňka v těle, jež vlastní receptor pro vitamin D, se může stát cílem pro cirkulující kalcitriol v oběhu. Hlavní účinek vitaminu D je resorpce vápníku střevem - tvorbou aktivního vápník vázajícího proteinu - a při jeho nedostatku se vstřebá pouze 10-15 % vápníku a jen 60 % fosforu přijatého stravou. Nedostatek vitaminu D vede k poklesu koncentrace vápníku v séru a to je podnět pro zvýšenou sekreci parathormonu příštítnými tělísky. Kalcitriol má ale rovněž přímý účinek na kostní buňky, a to osteoblasty, kde podporuje tvorbu kolagenu typu I a tvorbu osteokalcinu. Nedostatek vitaminu D a jeho aktivního metabolitu je rizikovým faktorem pro osteoporózu, snižuje svalovou sílu a limituje neuromuskulární koordinaci. Prací o vitaminu D přibývá exponenciálně a prokazují, že vitamin D zdaleka není jen vitaminem důležitým pro kalciofosfátový metabolismus a kost, ale zasahuje do mnoha dalších tělesných funkcí. V metaanalýze 11 randomizovaných klinických studií (n = 31 022) při dávce vitaminu D3 vyšší než 800 IU byla zjištěna nižší incidence non-vertebrálních zlomenin, ale především zlomenin krčků kostí stehenních u 65letých a starších osob. Průměrná koncentrace kalcidiolu spojovaná se snížením rizika zlomeniny krčku kosti stehenní byla 74 nmol/l (30 ng/ml). Optimální sérová koncentrace kalcidiolu pro kost a lidské zdraví nebyla dosud stanovena. Ve věku 70 let je schopnost enzymatického aparátu kůže tvořit vitamin D desetkrát nižší než u mladých jedinců. Denní dávka vitaminu D3 je 15-20 µg, tedy 600-800 (1 µg vitaminu D3 odpovídá 40 UI). Obecně platí, že dávka vitaminu D by měla být tak vysoká, aby koncentrace aktivního metabolitu v plazmě (kalcitriolu) potlačovala sekreci parathormonu příštítnými tělísky. Vápník a vitamin D jsou základní léky pro léčbu senilní osteoporózy a při podávání teriparatidu, bisfosfonátů, selektivního modulátoru estrogenních receptorů (selective estrogen receptor modulator, SERM), hormonální substituční terapie (hormone replacement therapy, HRT), estrogenové substituční terapie (estrogen replacement therapy, ERT), stroncium ranelátu, kalcitoninu a denosumabu.
CELÝ ČLÁNEK

Metamizol a jeho pozice v léčbě bolesti

02/2022 MUDr. Marek Hakl, Ph.D.
Pro léčbu chronické i akutní bolesti máme v současné době k dispozici celou řadu účinných analgetik. Vybírat můžeme ze skupiny neopioidních i opioidních analgetik. Každá skupina má však své výhody i zápory. Najít optimální lék není vždy zcela jednoduché. Jako jedno z optimálních analgetik se jeví metamizol. Tento lék vyniká velmi dobrým analgetickým a antipyretickým efektem, výhodou je i jeho účinek spasmolytický. S tímto lékem byla provedena řada studií, které porovnávali jeho účinnost i výskyt nežádoucích účinků. Závěr studií vyznívá ve prospěch metamizolu. Zatímco analgetický účinek byl téměř totožný, ve skupině s metamizolem byl nižší výskyt nežádoucích účinků. Navíc v případě porovnání metamizolu a paracetamolu vyšel u metamizolu lepší analgetický efekt.
CELÝ ČLÁNEK

Průlomová bolest a možnosti její léčby v ambulantní praxi

02/2022 MUDr. Pavlína Nosková, Ph.D.
Průlomová bolest je definována jako přechodné vzplanutí bolesti silné intenzity při dobře kontrolované základní bolesti analgetickou léčbou. Vyskytuje se u bolesti nádorového i nenádorového původu a dotaz na ni by měl být běžnou součástí každého kontaktu s pacientem. Hlavními požadavky na záchrannou medikaci jsou: rychlý nástup účinku, snadná aplikace a současně bezpečnost pro pacienta. Článek uvádí přehled dostupných analgetik vhodných k léčbě průlomové bolesti u ambulantních pacientů a poukazuje na současné trendy léčby transmukózními formami fentanylu u onkologických pacientů.
CELÝ ČLÁNEK

Invazivní léčba chronického žilního onemocnění

02/2022 MUDr. Marek Šlais
Varixy dolních končetin postihují velkou část populace, mohou být asymptomatické i způsobit závažné obtíže, včetně bércového vředu. Cílem článku je ve stručnosti shrnout zásady léčby varixů dolních končetin a porovnat chirurgické a endovenózní metody ablace žil zahrnujících jak ošetření žilního refluxu, tak varixů, a také chirurgickou léčbu bércových vředů žilní etiologie. U těchto pacientů s nejtěžším stadiem chronického žilního onemocnění (chronic venous disease, CVD) se často používá pěnová sklerotizace, která vede k uzavření žíly postižené žilním refluxem a umožní zhojení ulcerací. Je ale pouze součástí komplexní léčby CVD, která musí zahrnovat i konzervativní léčbu, jako jsou venofarmaka, komprese, režimová opatření a péče o ránu.
CELÝ ČLÁNEK

Role praktického lékaře v kardiometabolické a nádorové prevenci

02/2022 Doc. MUDr. Bohumil Seifert, Ph.D.
Všeobecný praktický lékař je klíčovým zprostředkovatelem populačních preventivních strategií pro individuálního pacienta. Ta jsou zaměřena zejména na kardiometabolická a onkologická onemocnění. Účinná prevence vychází ze stratifikace rizik, které pomáhají identifikovat prioritní skupiny pro primární, sekundární, respektive terciární prevenci. V případě kardiometabolického rizika má praktický lékař k dispozici tabulku SCORE, ale v úvahu bere také rodinnou anamnézu, psychosociální rizikové faktory, subklinická orgánová poškození a klinické stavy ovlivňující riziko kardiovaskulárního onemocnění. Míře rizika pak odpovídají příslušné preventivní strategie, zahrnující jak nefarmakologická, tak farmakologická opatření. Doporučení v rámci primární prevence nádorových onemocnění jsou prakticky shodná jako u kardiometabolické prevence. Významnou agendou nádorové prevence v primární péči se v budoucnu může stát genetické testování. Prozatím lékařům v praxi nezbývá než se soustředit na včasný záchyt a sekundární prevenci nádorů. To znamená identifikaci asymptomatických pacientů s vysokým rizikem pro sledování u specialistů, včasný záchyt nádorů a prekanceróz u symptomatických pacientů a podporu účasti ve screeningových programech pro průměrně rizikovou populaci. Specifická role pak všeobecným praktickým lékařům přísluší ve screeningu kolorektálního karcinomu a od letošního roku v programu časného záchytu karcinomu plic.
CELÝ ČLÁNEK

Gliptiny v ordinacích všeobecných praktických lékařů

02/2022 MUDr. Milan Flekač, Ph.D.
Cílem léčby diabetů je zachovat či zlepšit kvalitu života, snížit celkovou mortalitu a morbiditu, která souvisí zejména s kardiovaskulárními komplikacemi a nádory, a udržet dlouhodobě optimální metabolickou kompenzaci a zpomalit tak vznik a rozvoj chronických mikrovaskulárních komplikací diabetu.
CELÝ ČLÁNEK

Hypolipidemická léčba u pacientů s diabetem v ambulantní praxi

02/2022 MUDr. Ľubica Cibičková, Ph.D.
Článek se zabývá problematikou farmakoterapie u pacientů s diabetes mellitus 1. a 2. typu. Jsou uvedeny kategorizace kardiovaskulárního rizika s doporučenými koncentracemi LDL (lipoproteiny s nízkou hustotou, low-density lipoproteins) cholesterolu, který je primárním cílem terapie. V léčbě dyslipidemie se u diabetiků uplatňují především statiny, ale své místo mají také fibráty, ezetimib a inhibitory proproteinové konvertázy subtilisinu/kexinu typu 9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9, PCSK9). Ke zlepšení compliance pacientů k hypolipidemické terapii slouží fixní kombinace.
CELÝ ČLÁNEK

Možnosti měření krevního tlaku v praxi, problémové situace a interpretace výsledků

02/2022 MUDr. Petra Vysočanová
Vysoký krevní tlak (TK) je nejčastější kardiovaskulární onemocnění a nejdůležitější rizikový faktor současnosti. Pro jeho diagnostiku a léčbu je nezbytné správné a přesné měření TK. Je obtížné vše opírat pouze o jednorázovou hodnotu krevní tlaku naměřenou v lékařské ordinaci, která může být zkreslená. Proto je v současné době doporučováno měření krevního tlaku také mimo ordinaci lékaře, a to buď ambulantní monitorování TK, nebo domácí měření TK. Krevní tlak naměřený těmito metodami lépe koreluje s prognózou pacienta. K upřesnění diagnózy v ordinaci lékaře můžeme použít i automatické měření bez přítomnosti zdravotníka. Při měření TK se setkáváme s klinickými situacemi, které hodnocení TK komplikují, jako je těžká obezita, arytmie nebo asymetrie hodnot TK na pažích.
CELÝ ČLÁNEK

Proč volit fixní lékové kombinace antihypertenziv a statinu v ambulantní praxi?

02/2022 Doc. MUDr. Jitka Mlíková Seidlerová, Ph.D.
Cílem léčby hypertenze a dyslipidemie je snížit celkové kardiovaskulární riziko. Míra celkového rizika je určena kombinací celé řady faktorů, a je tedy logické, že ovlivněním několika rizikových faktorů současně je šance na úspěch větší. V rámci léčby chronických onemocnění je častým problémem na straně pacienta dlouhodobá neuspokojivá perzistence k léčbě a zároveň na straně lékaře klinická inercie. V tomto článku shrnujeme současná data o kontrole hlavních rizikových faktorů kardiovaskulárních onemocnění a o vlivu použití fixních lékových kombinací (především kombinací antihypertenziva a statinu) na morbiditu a mortalitu.
CELÝ ČLÁNEK

Doc. MUDr. Bohumil Seifert, Ph.D.

02/2022 Doc. MUDr. Svatopluk Býma, CSc.
CELÝ ČLÁNEK

Úvodník 02/2022

02/2022 Doc. MUDr. Bohumil Seifert Ph.D.
CELÝ ČLÁNEK
1 2 3 4 29 30 31