Vybrané články

06/2024 MUDr. Olga Šléglová
Neléčená nebo nedostatečně léčená bolest je jedním z nejčastějších zdravotních problémů, který narůstá s rostoucím věkem populace. U této starší populace je častější výskyt především degenerativních revmatických onemocnění. K dispozici je řada možností léčby, většinou však s jedním mechanismem účinku a omezeným dávkováním kvůli bezpečnosti a stropu účinnosti. V současnosti se klade důraz na maximální využití potenciálu stávajících analgetik pomocí jejich kombinací. Kombinace léků z různých tříd s odlišnými a doplňujícími se mechanismy účinku umožňuje účinnější analgezii při nižších dávkách, což snižuje nežádoucí účinky. Fixní kombinace dávkování nabízí výhody oproti samostatnému podávání dostupných léků na bolest.

06/2024 MUDr. Marcela Dvořáková, Ph.D.
Tyreopatie patří mezi nejčastější endokrinní onemocnění spolu s diabetem. Zaplňují více než 80 % činnosti endokrinologických pracovišť v České republice. Prevalence tyreopatií v graviditě se různí podle typu. Tyreopatie, které postihují značnou část žen ve fertilním věku, je nutné včas diagnostikovat a léčit, aby se předešlo komplikacím v těhotenství a nedošlo intrauterinně k poruchám vývoje plodu a postnatálně k poruchám psychomotorického vývoje dítěte. Česká endokrinologická společnost České lékařské společnosti J. E. Purkyně vydala doporučení pro prevenci, časný záchyt a léčbu tyreopatií v těhotenství 2018 s novelizací v březnu 2023. Podle tohoto platného doporučení by mělo být provedeno vyšetření funkce štítné žlázy u všech žen se zvýšeným rizikem tyreopatie v těhotenství.

06/2024 MUDr. Renáta Aiglová, Ph.D., MUDr. Eniko Marczibál; MUDr. Ivona Šimková; prof. MUDr. Miloš Táborský, CSc., FESC, FACC, MBA
Transthyretinová amyloidní kardiomyopatie je progresivní fatální onemocnění. Patofyziologickým podkladem tohoto onemocnění je depozice amyloidních fibril transthyretinu v myokardu. Recentně publikovaná data nám ukazují, jak mylné představy jsme donedávna o tomto onemocnění měli. Díky dostupné diagnostice se ukazuje, že již nemůžeme toto onemocnění považovat za vzácné. Rovněž již máme dostupnou specifickou terapii a další výzkum v této oblasti stále probíhá. Kromě specifické terapie je součástí komplexní léčby i terapie srdečního selhání, arytmických komplikací a prevence tromboembolismu. Nesmíme však zapomenout, že amyloidóza je systémové onemocnění, které je spojeno s řadou extrakardiálních projevů – neuropatií, nefropatií, syndromem karpálního tunelu a řadou dalších.

06/2024 Doc. MUDr. Miloš Kubánek, Ph.D.
Cílem práce je popsat aktuální léčebný algoritmus obstrukční formy hypertrofické kardiomyopatie (HCM), kde je novinkou zařazení inhibitoru srdečního myosinu mavakamtenu. Klasické sarkomerické formy HCM se z patofyziologického hlediska vyznačují hyperkontraktilitou sarkomery, poruchou relaxace a variabilním výskytem obstrukce výtokového traktu (left ventricular outflow tract, LVOT). Na molekulární úrovni je příčinou těchto změn deplece superrelaxované formy hlavic těžkého řetězce srdečního myosinu, zvýšený počet aktin-myosinových interakcí a zvýšená spotřeba energie. Inhibice ATPázy srdečního myosinu mavakamtenem korigovala hyperkontraktilitu a porušenou relaxaci kardiomyocytů v tkáňových a zvířecích modelech genetických forem HCM. Klinický program s mavakamtenem tyto výsledky replikoval a v randomizovaných studiích fáze III (Explorer-HCM, Valor-HCM) vedl k následujícím závěrům. U obstrukční HCM mavakamten zlepšoval symptomatologii a toleranci zátěže, dále snižoval gradient ve LVOT a potřebu invazivní septální ablace. Mavakamten byl proto jako první inhibitor srdečního myosinu zařazen do algoritmu léčby symptomatických pacientů s HCM a přetrvávající významnou obstrukcí LVOT na konvenční léčbě beta-blokátory, disopyramidem, verapamilem nebo diltiazemem. Rizikem léčby inhibitory srdečního myosinu je vznik reverzibilní systolické dysfunkce levé komory, proto je nezbytná pečlivá titrace dávky léčiva a dlouhodobé echokardiografické sledování nemocných ve specializovaných centrech. Základní informace z farmakologie mavakamtenu, s ohledem na možnost interakcí s jídlem a léky, jsou uvedeny v závěrečné části tohoto textu.
 

06/2024 Prof. MUDr. Radan Brůha, CSc.

05/2024 MUDr. Gabriela Vejvarová; MUDr. Jana Hurňáková, Ph.D.; doc. MUDr. Rudolf Horváth, Ph.D.
V tomto kasuistickém sdělení autoři popisují případ léčby pacientky se systémovým lupus erythematodes s dominantním kožně-slizničním postižením pomocí anifrolumabu, nové monoklonální protilátky proti receptoru pro interferon I. typu.

05/2024 MUDr. Barbora Šochmanová
Alopecia areata (AA) je autoimunitní onemocnění postihující vlasové folikuly. Podle tíže onemocnění se u pacientů setkáváme s ložiskovou ztrátou vlasů v podobě ostře ohraničených lysin různé velikosti až po kompletní ztrátu vlasové kštice s postižením ochlupení těla nebo bez něj. K určení závažnosti onemocnění slouží základní hodnoticí škála SALT (Severity of Alopecia Tool). Stupnice se pohybuje od SALT 0 až po SALT 100, kdy SALT 100 odpovídá kompletní vlasové ztrátě, SALT 50 znamená, že přesně polovina vlasové pokrývky chybí. Hodnota SALT 0 svědčí o intaktní kštici. Hodnota SALT > 50, tedy závažná alopecia areata, je indikací k zahájení systémové terapie moderními přípravky. Ritlecitinib představuje kinázový inhibitor schválený European Medicines Agency pro terapii alopecia areata u dospělých pacientů a dětí starších 12 let.

05/2024 MUDr. Dana Ďuricová, Ph.D.
Mirikizumab je humanizovaná monoklonální protilátka (imunoglobulin) typu G (IgG4) proti podjednotce p19 interleukinu 23 (IL-23). Vazba mirikizumabu na podjednotku p19 IL-23 vede k inhibici vazby na jeho receptor, čímž dochází k ovlivnění intracelulární signalizace zodpovědné za prozánětlivý účinek. Výsledky klinických studií fáze III prokázaly dobrou účinnost a celkovou bezpečnost tohoto léčiva u pacientů s ulcerózní kolitidou. Mirikizumab byl v roce 2023 schválen European Medicines Agency (EMA) pro léčbu ulcerózní kolitidy.

05/2024 Prof. MUDr. Jaroslav Čermák, CSc.
Paroxysmáiní noční hemoglobinurie (PNH) je kionáiní onemocnění kmenové krvetvorné buňky charakterizované deficitem inhibitorů kompiementu na povrchu buněk. Nekontrolovaná aktivace kompiementu vede k intravaskuiární hemoiýze erytrocytů s vysokým rizikem trombotických komplikací a k selhání kostní dřeně. Anemie a cytopenie v dalších krevních řadách patří společně s hemogiobinurií a vysokou incidencí trombotických komplikací k hlavním příznakům onemocnění. Onemocnění vede k postižení orgánů, zejména k renáiní insuficienci a piicní hypertenzi. V diagnostice hraje zásadní roii detekce deficitu inhibitorů pomocí průtokové cytometrie. Na PNH je třeba myslet u stavů s negativním Coombsovým testem na hemoiytickou anemii, zejména se současnou cytopenií v dalších řadách, u apiastické anemie či při suspekci na myeiodyspiastický syndrom a rovněž u nemocných s trombózou, zejména v atypických lokalizacích u mladších nemocných. V iéčbě se používají u stavů s opakovanou těžkou hemoiýzou inhibitory siožky C5 a C3 kompiementu. Nemocní s hypopiastickou formou PNH a seiháním kostní dřeně jsou indikováni k transpiantaci krvetvorných buněk, aiternativou u těchto nemocných je podání kombinované imunosuprese.

05/2024 Doc. MUDr. Martina Doubková, Ph.D.
Eozinofilní granulomatóza s polyangiitidou (eosinophilic granulomatosis with polyangiitis, EGPA) je vzácné multisystémové onemocnění řazené mezi vaskulitidy asociované s protilátkami proti cytoplazmě neutrofilní granulocyty (antineutrophil cytoplasmic antibody, ANCA). Mezi závažné orgánové a potenciálně život ohrožující manifestace patří postižení srdce, plic, nervového systému, ledvin, trávicího traktu a kůže. Postižení srdce je hlavní příčinou mortality a nepříznivé prognózy. Časná diagnostika EGPA je zcela zásadní. Léčba závisí na charakteru a závažnosti postižení a je rozdělena na indukční a udržovací. Podáváme přehled recentních doporučení klasifikace a léčby.

05/2024 MUDr. Markéta Černovská
Plicní karcinom stojí celosvětově na prvním místě v úmrtí na nádorové onemocnění. Nemalobuněčný plicní karcinom (non-small-cell lung cancer, NSCLC) tvoří 80 % všech plicních karcinomů. V posledních dvou desetiletí došlo v léčbě tohoto onemocnění k zásadním změnám. Zařazením cílené léčby a imunoterapie došlo k prodloužení doby celkového přežití. Inhibitory kontrolních bodů (immune checkpoint inhibitor, ICI) jsou monoklonální protilátky s imunomodulačním účinkem, které blokují brzdné mechanismy aktivace T buněk. Cílená léčba zase ovlivňuje proteiny, které kontrolují proliferaci a šíření nádorových buněk.

05/2024 MUDr. Nela Šťastná
Cystická fibróza je vzácné onemocnění, u kterého na podkladě mutace proteinu CFTR (fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR) dochází ke zvyšování viskozity hlenů exokrinních buněk, jenž následně způsobují poruchu funkce až destrukci některých orgánů (plíce, slinivka břišní, játra, střeva, chámovody aj.). Konzervativní léčba se skládá z mukolytik, bronchodilatancií, nekompromisní antibiotické terapie, substituční léčby pankreatických enzymů, suplementace vitaminů, léčbě jaterního selhávání a léčbě ostatních komorbidit a podpůrné terapie. Vysoce účinné modulátory CFTR významně zlepšují plicní funkce, zlepšují vstřebávání živin a nutriční stav, kvalitu života a v neposlední řadě předpokládanou délku života.

05/2024 Doc. MUDr. Martina Šterclová, Ph.D.
Idiopatická pLicní fibróza (IPF) je definována jako chronická progresivní fibrotizující intersticiáiní pneumonie neznámé etioLogie, která postihuje starší dospělé a týká se výlučně plic. Doporučené postupy zdůrazňují potřebu mezioborové spolupráce vtělené do diskuse muLtidiscipLinárního týmu nad případy nemocných s IPF a připouští možnost nebioptovat nejen nemocné s typickými rysy IPF, aLe ani nemocné s radioLogickým obrazem (v doporučeném postupu jasně definované) možné obvykLé intersticiáLní pneumonie. V hodnocení radioLogického náLezu se začínají upLatňovat metody strojového učení a hLubokého učení, tedy jedny z nástrojů uměLé inteLigence. Pozitivními výsLedky (dosažením primárního cíle) skončiLa v Letošním roce studie FIBRONEER-IPF testující nerandomiLast a po deseti Letech od posLedního úspěchu, který vedL k registraci nintedanibu pro Léčbu IPF, dává naději nemocným s IPF na novou Léčebnou možnost.

05/2024 Doc. Mgr. Kateřina Raisová, Ph.D.
Plicní rehabilitace představuje komplexní mezioborovou individualizovanou nefarmakologickou péči o pacienty s respiračním onemocněním. Součástí plicní rehabilitace je edukace, fyzioterapie, ergoterapie, nutriční a psychosociální poradenství. Fyzioterapeutická péče obvykle zahrnuje pohybový trénink (vytrvalostní a silový), respirační fyzioterapii a měkké a mobilizační techniky. Cílem pohybového tréninku je zlepšit toleranci fyzické zátěže a cílem respirační fyzioterapie je optimalizovat dechový vzor, usnadnit expektoraci a udržet čistotu dýchacích cest, zvýšit sílu dýchacích svalů a podpořit dechovou a posturální funkci dýchacích svalů. Jednotlivé fyzioterapeutické postupy jsou individuálně zvoleny na podkladě výsledků kineziologického vyšetření pacienta.

05/2024 MUDr. Blanka Vaňková
Většina pacientů s astmatem může dnes být poměrně snadno léčena díky dostupnosti vysoce efektivní léčby. Pouze cca 5 % astmatiků má nemoc tak těžkou, že tato léčba selhává (= těžké, resp. na terapii rezistentní astma). Těžké refrakterní astma představuje závažný zdravotní problém s vysokou morbiditou nemocných a značnou ekonomickou zátěží pro společnost. Významným pokrokem v terapii těžkého astmatu v posledních letech bylo zavedení biologické léčby cílené na alergické, nealergické eozinofilní astma a v poslední době s příchodem anti-TSLP přípravku tezepelumabu i na nealergické non-eozinofilní astma.

05/2024 MUDr. Zuzana Perná
Exogenní alergická aiveoiitida představuje skupinu imunologicky podmíněných onemocnění s granuiomatózním zánětem v bronchioiech a aiveoiech, k postižení dochází při opakovaném kontaktu s určitým alergenem ze zevního prostředí. Histiocytóza z Langerhansových buněk je onemocnění, které může vzniknout při proiiferaci Langerhansových buněk, které pak migrují do dalších orgánů, v dospělosti převažují formy lokalizované (plíce, kosti, mízní uzliny, kůže, centrální nervový systém). Uvádí se spojitost s kouřením. Intersticiáiní fibróza související s kouřením je abnormalita v plicích, kdy dochází k nadměrnému ukládání kolagenu ve stěnách aiveoiů, přičemž změny jsou způsobeny kouřením cigaret. Vyšetřování osob, které byly v kontaktu s tuberkulózou podléhá doporučenému postupu diagnostiky a léčby iatentní tuberkuiózní infekce. Pacienti s chronickou obstrukční piicní nemocí nebo s překryvem s astmatem a kuřáci jsou určitou rizikovou skupinou pro vznik a vývoj dalších piicních postižení.

05/2024 Doc. MUDr. Norbert Pauk, Ph.D.
Chronická obstrukční plicní nemoc (CHOPN) zůstává celosvětově stále onemocněním s vysokou prevalencí, morbiditou a mortalitou a významně snižuje kvalitu života. V České republice trpí tímto onemocněním přibližně 5-7 % dospělé populace a přibližně 3 200-3 500 lidí u nás na tuto nemoc každoročně zemře. V současné době je kladen důraz na individualizovanou léčbu tzv. léčitelných charakteristik (treatable traits) CHOPN. Klinická fenotypizace CHOPN v ČR není žádnou novinkou a používáme ji od roku 2013. Nová doporučení Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease (GOLD) z roku 2024 hovoří o novém konceptu komplexní problematiky řešení CHOPN s ohledem na personalizaci. Léčba se stala intenzivnější s ohledem na symptomy a prevenci exacerbací. Klíčem k úspěchu všeobecně je časná diagnóza a zavedení screeningových programů. Článek shrnuje základní aktuální doporučení a přehled moderní farmakologické a také nefarmakologické dlouhodobé léčby CHOPN.

05/2024 Doc. MUDr. Lýdia Vargová, Ph.D.

04/2024 MUDr. Klára Vejmělková; MUDr. Pavel Tinka; doc. MUDr. Pavel Zerhau, CSc.; MUDr. Matej Husár; MUDr. Zdeněk Pavelka 
U pacienta sledovaného pro neurofibromatózu typ 1 byl diagnostikován plexiformní neurofibrom v oblasti malé pánve infiltrující stěnu močového měchýře a působící hydronefrózu útlakem levého močovodu. Tumor byl radikálně inoperabilní, proto byla zavedena nefrostomie a zahájena cílená léčba selumetinibem. Po třech měsících léčby došlo k mírné regresi tumoru, ale nedošlo k obnovení průchodnosti ureteru. Ureter nebyl průchozí ani po dalších třech měsících, proto bylo nutno řešit derivaci moči vytvořením ureterostomie. Pacient pokračuje v terapii selumetinibem s minimálními nežádoucími účinky.

04/2024 Jitka Hubařová; MUDr. Lenka Nedbalová; Mgr. Andrea Vávrová, Ph.D.
Studie v teoretické části zdůrazňuje význam odborného dohledu plánování rodičovství, načasování otěhotnění do období remise, význam odborného prekoncepčního poradenství a dodržení léčby. V části výzkumné pak prokazuje důležitost edukačního procesu pro pacienty s Crohnovou chorobou, které jsou ve fertilním věku a u kterých byla zaznamenána vyšší prevalence dobrovolné bezdětnosti.