Vybrané články

Tofacitinib s prodlouženým uvolňováním - nová možnost v léčbě revmatoidní artritidy

06/2021 Doc. MUDr. Mária Filková, Ph.D.
Klinická účinnost tofacitinibu, jako prvního inhibitoru Janusových kináz schváleného pro léčbu revmatoidní artritidy (RA), byla podpořena řadou klinických hodnocení u pacientů s RA naivních na léčbu i po selhání terapie konvenčními syntetickými a biologickými chorobu modifikujícími léky. Bylo dosaženo rychlého nástupu účinku, s poklesem a dlouhodobým udržením nízké klinické aktivity a zpomalení rentgenové progrese. Formulace tofacitinibu s prodlouženým uvolňováním v dávce 11 mg jedenkrát denně představuje lék s porovnatelnou účinností jako tofacitinib s rychlým uvolňováním v dávce 5 mg dvakrát denně. U pacientů, kteří s terapií tofacitinibem s prodlouženým uvolňováním v kombinaci s methotrexátem dosáhli nízké aktivity choroby nebo remise, byla prokázána jeho dlouhodobá účinnost a bezpečnost i po následném ukončení podávání methotrexátu. Formulace tofacitinibu s prodlouženým uvolňováním v běžné klinické praxi navíc zlepšuje adherenci k léčbě a představuje tak důležitý krok v dosažení terapeutického cíle v léčbě RA.
CELÝ ČLÁNEK

Ofatumumab v léčbě roztroušené sklerózy

06/2021 MUDr. Zbyšek Pavelek, Ph.D.; doc. MUDr. Martin Vališ, Ph.D.
Roztroušená skleróza je chronické zánětlivé demyelinizační onemocnění postihující centrální nervový systém. Léčebné možnosti se u roztroušené sklerózy v posledních letech značně rozšířily. Lékové portfolio nově obsahuje ofatumumab. Ofatumumab je plně humánní monoklonální protilátka proti antigenu CD20. Její účinnost byla prokázána v řadě klinických studií. Má významný protizánětlivý účinek, snižuje počty relapsů a pozitivně ovlivňuje radiologické parametry nemoci.
CELÝ ČLÁNEK

Siponimod v léčbě dospělých pacientů se sekundárně progresivní roztroušenou sklerózou - aktuální zkušenosti

06/2021 MUDr. Simona Halúsková; prof. MUDr. Martin Vališ, Ph.D., FEAN; MUDr. Zbyšek Pavelek, Ph.D.
Roztroušená skleróza (RS) je chronické zánětLivé autoimunitní a neurodegenerativní onemocnění centrálního nervového systému postihující zejména mladé dospělé. Sekundárně-progresivní forma RS (SP-RS) představuje celosvětově druhou nejčastější formu RS. Zatímco pro relaps-remitentní RS (RR-RS) máme k dispozici několik schválených léčiv modifikujících průběh choroby, účinný lék pro SP-RS dlouho chyběl. Siponimod, selektivní modulátor sfingosin-1-fosfátových receptorů, je prvním perorálním přípravkem schváleným k léčbě SP-RS, u kterého bylo prokázáno zpomalení klinicky potvrzené progrese. Účinnost léku byla doložena ve studii EXPAND.
CELÝ ČLÁNEK

Hereditární angioedém: co je nového?

06/2021 MUDr. Marta Sobotková
Hereditární angioedém představuje vzácné onemocnění, které se manifestuje tvorbou otoků na různých částech těla a zpravidla postihuje více rodinných příslušníků. Nejčastější příčinou je mutace v genu pro C1 inhibitor, ale v současnosti byla identifikována celá řada mutací v dalších genech, které vedou k obdobnému klinickému obrazu.
CELÝ ČLÁNEK

Aktuální možnosti kauzální terapie cystické fibrózy v dětském věku

06/2021 MUDr. Marcela Kreslová, Ph.D.; prof. MUDr. Josef Sýkora, Ph.D.
Cystická fibróza (CF) je závažné postupně progredující a život limitující autosomálně recesivně dědičné multiorgánové onemocnění, charakterizované v dětském věku zejména neprospíváním a opakovanými respiračními infekty s dlouhodobým zahleněním. Vývoj onemocnění nelze predikovat ani při stále se zlepšujících diagnostických a terapeutických možnostech. Snaha o maximální kompenzaci základního onemocnění, prevenci a časnou léčbu komplikací, a zejména personalizovaná péče s umožněním inovativní terapie nemocným s dobrou compliance při splnění genetického a věkového hlediska, jsou podstatou aktuálního léčebného přístupu k nemocným s CF. S objevením a zavedením inovativní terapie modulátory transmembránového regulátoru vodivosti - proteinu CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) - do klinické praxe se od roku 2012 významně zlepšila kvalita života nemocných i prognóza onemocnění. V současné době jsou v České republice k dispozici čtyři typy modulátorů CFTR: potenciátor ivacaftor samostatně (Kalydeko) či v kombinaci s korektorem lumacaftor (Orkambi), s korektorem tezacaftor (Symkevi) nebo s dvěma korektory elexacaftor a tezacaftor (Kaftrio). Při nesplnění indikačních kritérií kauzální terapie zůstává snaha o maximální zintenzivnění symptomatické léčby se začleněním přístroje PhysioAssist neboli Simeox do každodenního režimu k usnadnění expektorace a zajištění efektivní airway clearance (hygieny dýchacích cest). Jak dokládá prezentovaná kazuistika 13leté dívky, klinický i funkční benefit z kauzální terapie lze očekávat i u nemocných s CF splňujících indikaci k léčbě modulátory podle registrace amerického Úřadu pro kontrolu potravin a léčiv.
CELÝ ČLÁNEK

Atypický průběh Gaucherovy choroby

06/2021 MUDr. Věra Malinová
Uvádíme kazuistiku pacientky s prokázanou diagnózou Gaucherovy nemoci na enzymatické i molekulárně genetické úrovni. Po zahájení enzymatické substituční terapie došlo k rychlému ústupu obtíží, zmírnění organomegalie, normalizaci hematologických parametrů, poklesu aktivity biomarkerů a zlepšení prospívání. Po pěti letech úspěšné léčby byl pozorován opětovný vzestup biomarkerů, progrese organomegalie, rozvoj povšechné lymfadenopatie, ztráta sluchu, rozvíjí se chronická respirační insuficience s nutností oxygenoterapie. Pacientka přestává prospívat, zobrazovací metody potvrzují rozvoj ascitu a masivní infiltraci plic. Přes vysoké dávky enzymatické substituční terapie, později i v kombinaci se substrát redukční terapií, stav postupně progreduje v kardiorespirační selhání s následným úmrtím při akutním respiračním infektu.
CELÝ ČLÁNEK

Přípravky genové terapie pro vzácná onemocněni

06/2021 Ing. Ivana Haunerová
Procesem centralizované registrace v Evropské unii, která je pro léčivé přípravky pro moderní terapii povinná, prošlo úspěšně 12 přípravků genové terapie, z nichž 11 je určeno pro léčbu vzácných onemocnění. Z pohledu výroby lze tyto přípravky roztřídit do tří kategorií: přípravky založené na adenovirovém vektoru, přípravky obsahující virovým vektorem modifikované autologní buňky CD34+ a lymfocyty, které jsou upraveny pomocí chimérického antigenního receptoru (CAR-T lymfocyty). Potenciál genové terapie u vzácných onemocnění je ohromný, ale k zajištění dostupnosti léčby pro pacienty je potřeba ještě další technologický vývoj, sběr dlouhodobých dat o bezpečnosti a účinnosti léčby a také vytvořit podmínky vedoucí k uvedení schválených přípravků na trh v jednotlivých členských státech.
CELÝ ČLÁNEK

Jak se bude vyvíjet novorozenecký screening v ČR?

06/2021 René Břečťan
Jak by se měla změnit péče o pacienty se vzácným onemocněním v následujícím desetiletí
CELÝ ČLÁNEK

Národní strategie pro vzácná onemocnění 2021-2030

06/2021 Bc. Anna Arellanesová
Jak by se měla změnit péče o pacienty se vzácným onemocněním v následujícím desetiletí
CELÝ ČLÁNEK

Trombotické mikroangiopatie

06/2021 MUDr. Jaromír Gumulec, Ph.D.
Trombotické mikroangiopatie jsou vzácná onemocnění s vysokým rizikem závažného poškození orgánů a úmrtí. Patogeneticky jde o poruchu mikrocirkulace vedoucí k mikroangiopatické hemolytické anemii, trombocytopenii ze zvýšené spotřeby a ischemickým poškozením cílových tkání a orgánů. Nejcitovanější formy jsou trombotická trombocytopenická purpura a hemolyticko-uremický syndrom. Vedle toho existuje řada sekundárních trombotických mikroangiopatií provázejících infekční, nádorová nebo autoimunitní onemocnění, transplantace krvetvorných buněk nebo orgánů, těhotenství a postpartální období nebo jsou nežádoucím účinkem léků. Prudký průběh a významná morbidita i mortalita nepoznaných a neléčených trombotických mikroangiopatií vyžaduje rychlou diagnostiku. U prokázané trombotické mikroangiopatie je indikováno bezodkladné zahájení série výměnných plazmaferéz a paralelně další diferenciální diagnostika. V přehledném článku je shrnutí základní diagnostiky a pravidla iniciální léčby těchto syndromů u dospělých pacientů s výjimkou specifických mikroangiopatií asociovaných s graviditou.
CELÝ ČLÁNEK

Trombofilní stavy v onkologii

06/2021 Doc. MUDr. Jana Hirmerová, Ph.D.
Tromboembolická nemoc (TEN) asociovaná s malignitou má multifaktoriální patogenezi. Individuální riziko TEN je dáno nejen typem, lokalizací a pokročilostí nádoru a typem jeho léčby, ale také predispozicí pacienta. Protrombotický genotyp pacienta lze vyjádřit ve formě tzv. genetického rizikového skóre. V kombinaci s klinickými rizikovými faktory se genetické rizikové skóre jeví jako perspektivní ve stratifikaci rizika TEN v onkologii. Na riziku TEN se může také podílet vyšší výskyt antifosfolipidových protilátek u malignit. K objasnění role testování trombofilních stavů u onkologických pacientů je nutný další výzkum.
CELÝ ČLÁNEK

Trombofilní stavy v graviditě

06/2021 MUDr. Zuzana Kovářová Kudrnová, Ph.D.
Tromboembolické příhody patří mezi nejobávanější komplikace v těhotenství a jsou stále na předních místech mateřské morbidity a mortality v civilizovaných zemích. Zvýšené riziko hluboké žilní trombózy v těhotenství je dáno jak fyziologickými změnami během gravidity, tak přidruženými rizikovými faktory. V graviditě se také často trombofilní stavy poprvé manifestují. Trombofílie je vrozená či získaná porucha hemostatického mechanismu, charakterizovaná zvýšenou tendencí ke krevnímu srážení a trombotizaci. V těhotenství trombofilie zvyšuje nejen riziko vzniku žilní tromboembolické příhody, ale také riziko vzniku dalších chorobných stavů spojených s nitrocévní trombogenezí.
CELÝ ČLÁNEK

Tromboembolismus a COVID-19

06/2021 MUDr. Alena Buliková, Ph.D.
Onemocnění COVID-19 způsobené koronavirem SARS-CoV-2 vedlo ke vzniku celosvětové pandemie spojené s významnou morbiditou i mortalitou. Od počátku bylo známo, že je spojeno i s vysokým rizikem vzniku trombózy, a to jak žilní, tak tepenné. S chorobou spojená koagulopatie s náchylností k trombóze je velmi komplexní geneze a zahrnuje působení viru, respektive i reakci napadeného organismu na různých místech krevního srážení. To vedlo od počátku k definování léčebných postupů ve snaze zamezit protrombotické tendenci. Tento přehled shrnuje názory na patofyziologii koagulopatie spojené s COVID-19 a taktéž různá doporučení pro profylaxi a léčbu takto indukovaného tromboembolismu.
CELÝ ČLÁNEK

Tromboembolická nemoc - současné možnosti terapie

06/2021 MUDr. Petr Kessler
Tromboembolická nemoc zahrnující hlubokou žilní trombózu a plicní embolii je tradičně léčena nízkomolekulárním heparinem následovaným antagonistou vitaminu K (v České republice warfarinem). Protože plný antitrombotický účinek warfarinu nastupuje později než účinek antikoagulační, je nutné překrytí obou léků po dobu nejméně pěti dnů. Velkými nevýhodami warfarinu jsou významná interindividuální a intraindividuální variabilita účinku a četné interakce s léky a potravinami. Je tedy nutné laboratorní monitorování účinnosti warfarinu. Nový přístup k léčbě tromboembolické nemoci byl umožněn přímými perorálními antikoagulancii, která jsou charakterizována rychlým nástupem antitrombotického účinku, širokým terapeutickým oknem a omezeným počtem lékových interakcí. Většinou není nutné laboratorní sledování. Těhotné ženy a pacienti s aktivním maligním nádorem a tromboembolickou nemocí vyžadují specifický léčebný přístup.
CELÝ ČLÁNEK

Vrozené a získané trombofilní stavy

06/2021 Doc. MUDr. Tomáš Kvasnička, CSc.
Žilní tromboembolická nemoc je stále velmi rozšířeným závažným onemocněním, ve kterém hrají důležitou úlohu i genetické faktory. Předmětem tohoto přehledu je shrnutí stávajících znalostí o dědičných trombofiliích a uvedení jejich zjednodušené klasifikace. Je zde také uvedeno konsenzuální doporučení tří odborných společností - České společnosti pro trombózu a hemostázu České lékařské společnosti J. E Purkyně (ČLS JEP), České hematologické společnosti ČLS JEP a Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP pro genetická testování u vybraných skupin nemocných s vysokým rizikem žilní tromboembolické nemoci.
CELÝ ČLÁNEK

Zpráva z kongresu ADA 2021

05/2021 Prof. MUDr. Martin Haluzík, DrSc.
Kongres Americké diabetologické asociace (American Diabetes Association, ADA) se měl letos uskutečnit v hlavním městě USA Washingtonu, D. C., ale podle očekávání byl klasický kongres nakonec nahrazen formou virtuální. Kongres se konal v plánovaném termínu 25.-29. června a přes menší počet prezentovaných zásadních velkých studií přinesl mnoho zajímavého. Podobně jako v loňském roce mohli registrovaní účastníci sledovat přednášky buď „živě", tedy v době, kdy byly v rámci programu plánovány, nebo kdykoliv poté.
CELÝ ČLÁNEK

Lurasidon - nová možnost v léčbě schizofrenie

05/2021 Doc. MUDr. Bc. Libor Ustohal, Ph.D.
Článek představuje nové antipsychotikum na českém trhu, kterým je lurasidon. Toto antipsychotikum lze řadit do skupiny antipsychotik druhé generace, konkrétně mezi antagonisty serotoninových a dopaminových receptorů. Je určeno k akutní i udržovací léčbě schizofrenie, a to u pacientů již od 13 let věku. Jeho výhodou je jeho dobrá snášenlivost s minimem nežádoucích účinků, zvláště pak metabolických. K jeho specifickým účinkům patří prokognitivní a antidepresivní působení.
CELÝ ČLÁNEK

Nefroprotektivita antihypertenziv

05/2021 MUDr. Barbora Nussbaumerová, Ph.D.
Adekvátní kontrola krevního tlaku může zpomalit progresi selhání ledvin. Obecný nefroprotektivní účinek antihypertenziv je dán již poklesem krevního tlaku. Specifický organoprotektivní účinek byl pozorován zejména u inhibitorů renin-angiotenzin-aLdosteronového systému (RAAS). Tyto Léky jsou výhodné i u pacientů s chronickým selháním Ledvin. Inhibitory angiotenzin konvertujícího enzymu a bLokátory receptoru AT, pro angiotenzin II (sartany) nemají být podávány současně. Poznatky z kLinických studií byLy impLementovány do současných odborných doporučení pro Léčbu hypertenze. U většiny hypertoniků zahajujeme antihypertenzní Léčbu kombinací inhibitoru RAAS s bLokátorem kaLciového kanáLu nebo s diuretikem a cíLová hodnota krevního tLaku je u všech pacientů (včetně pacientů s chronickým seLháním Ledvin) < 140/90 mm Hg, ideálně k hodnotám 130/80 mm Hg. Potřebné jsou kontroLy parametrů renáLních funkcí a mineraLogramu.
CELÝ ČLÁNEK

Kyselina ursodeoxycholová a její využití v léčbě onemocnění gastrointestinálního traktu

05/2021 Doc. MUDr. Jiří Slíva, Ph.D.
Kyselina ursodeoxycholová jakožto sekundární žlučová kyselina je po řadu desetiletí úspěšně využívána u patologických stavů postihujících žlučové cesty. Kromě disoluce žlučových kamenů se uplatňuje u chronických onemocnění jater či u reaktivní gastritidy navozené refluxem žluči. V následujícím textu je pojednán její terapeutický potenciál na pozadí pleiotropního mechanismu účinku.
CELÝ ČLÁNEK
1 2 3 4 5 6 29 30 31